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Meddx_301GeDNAMedDx 500+遗传病基因测试 (單人)
建议给
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适用于18岁或以上男士或女士
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婚前检查、计划生育、有家族性遗传病历史
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准备进行人工辅助生殖
重点检查项目：
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女性会进行569种测试，男性会进行534种测试
- 需12毫升血液
- 测试569种遗传病基因
- 美国化验
- 报告需时约3至4星期
- 测试由美国基因INVITAE上市公司供应
- 女性会进行569种测试，男性会进行534种测试
世界上有20％的主要健康问题与遗传有关!
大部分经遗传而发病的病患，也是严重的疾病!
子女若能遗传到父母的优良基因，固然值得欣喜，但如果父母带有遗传隐性疾病基因而不知，有可能会遗传给下一代。与唐氏综合症的机率相比，遗传隐性疾病的发病更高，香港最常见的遗传隐性疾病是地中海贫血症、耳聋、脆性X综合症、脊髓性肌肉萎缩症。基因检测技术普及，只需抽血，便可检测500+种遗传隐性疾病基因，令下一代的健康有更多保障。
如果呈阳性测试，将提供香港妇产专科医生咨询服务!
香港最常见的遗传隐性疾病
蚕豆症(G6PD ）
相对普遍的香港遗传病，新生儿每1000 男婴就有50 人患蚕豆症，而每1,000 女婴便有4人患有此遗传病。如能一早验出胎儿遗传蚕豆症，可提早计划未来。
甲型及乙型地中海贫血
香港约有12%父母携带地贫基因，情况严重者胎儿会无法存活，而这类母亲到怀孕后期，高血压及大量出血风险亦会提升。如能一早验出胎儿遗传地贫，可提早计划未来。而乙型地贫患者出生后亦需终生输血，有些父母之前或会选择停止怀孕
脆性X综合症(Fragile X Syndrome)
智力发展迟缓和自闭症
耳聋( GJB2)
新生婴儿出生缺陷最常见的原因之一，研究统计约每五百个新生婴儿就有一个患有听力障碍
脊髓性肌肉萎缩症
运动神经元退化，引致肌肉萎缩、无力，最终引致死亡
囊性纤维变性
影响肺部及胰脏，患者需接受长期治疗或肺移植
庞贝氏症
患者体内无法分解肝糖，故会引致肌肉无力，心脏发大等，初生婴儿患此病，一般活不过1至2岁
| 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency (HSD17B3) | 17-β羥基固醇脫氫酶3缺乏症（HSD17B3） |
| 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (HSD17B10) | 2-甲基-3-羥基丁香酸（HSD17B10） |
| 3-hydroxy-3-methylglutarayl-CoA lyase deficiency (HMGCL) | 3-羥基-3-甲基氯丁烷-COA裂解酶缺乏症（HMGCL） |
| ABCA3-related conditions (ABCA3) | 與ABCA3相關條件（ABCA3） |
| ABCA4-related conditions (ABCA4) | 與ABCA4相關的條件（ABCA4） |
| ABCB11-related conditions (ABCB11) | 與ABCB11相關的條件（ABCB11） |
| ABCC8-related conditions (ABCC8) | 與ABCC8相關的條件（ABCC8） |
| Abetalipoproteinemia (MTTP) | 血清β脂蛋白缺乏症（MTTP） |
| Achromatopsia (CNGB3) | 色盲（CNGB3） |
| Acrodermatitis enteropathica (SLC39A4) | 腸病性肢端皮膚炎（SLC39A4） |
| Adenosine deaminase deficiency (ADA) | 腺苷脫氨酶缺乏症（ADA） |
| ADGRV1-related conditions (ADGRV1) | ADGRV1相關條件（ADGRV1） |
| Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (SLC12A6) | 周邊神經病變胼胝體發育不全症（SLC12A6） |
| AHI1-related conditions (AHI1) | 與AHI1相關的條件（AHI1） |
| Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B) | Aicardi-Goutieres綜合徵2（RNASEH2B） |
| Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C) | Aicardi-Goutieres綜合徵3（RNASEH2C） |
| Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A) | Aicardi-Goutieres綜合徵4（RNASEH2A） |
| Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1) | Aicardi-Goutieres綜合徵5（SAMHD1） |
| AIPL1-related conditions (AIPL1) | AIPL1相關條件（AIPL1） |
| Aldosterone synthase deficiency (CYP11B2) | 醛固酮合酶缺乏症（CYP11B2） |
| ALG13-related conditions (ALG13) | ALG13相關條件（ALG13） |
| Alpha-mannosidosis (MAN2B1) | α-甘露糖苷病（MAN2B1） |
| Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA) | α-N-乙酰乳糖胺酶缺乏症（NAGA） |
| Alpha-thalassemia (HBA1/HBA2) | 甲型地中海貧血（HBA1/HBA2） |
| Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome (ARTX) | 甲型地中海貧血- 智能發展遲緩綜合症（ARTX） |
| Alport syndrome (COL4A3) | ALPORT綜合徵（COL4A3） |
| Alport syndrome (COL4A4) | ALPORT綜合徵（COL4A4） |
| Alport syndrome (COL4A5) | ALPORT綜合徵（COL4A5） |
| Alström syndrome (ALMS1) | Alström綜合徵（ALMS1） |
| Androgen insensitivity syndrome (AR) | 雄性激素失敏症候群（AR） |
| Arginase deficiency (ARG1) | 精氨酸酶缺乏症（ARG1） |
| Arginine:glycine amidinotransferase deficiency (GATM) | 精氨酸：甘氨酸酰胺轉移酶缺乏症（GATM） |
| Argininosuccinate lyase deficiency (ASL) | 精氨酸酶酸裂解酶缺乏症（ASL） |
| ARL6-related conditions (ARL6) | ARL6相關條件（ARL6） |
| Aromatase deficiency (CYP19A1) | 芳香酶缺乏症（CYP19A1） |
| ARX-related conditions (ARX) | 與ARX相關條件（ARX） |
| Asparagine synthetase deficiency (ASNS) | 天冬酰胺合成酶缺乏症（ASN） |
| Aspartylglucosaminuria (AGA) | 天冬氨酸果糖（AGA） |
| Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) | 伴有維生素E缺乏症的共濟失調（TTPA） |
| Ataxia-telangiectasia-like disorder (MRE11) | 共濟失調微血管擴張症候群（MRE11） |
| ATM-related cancers (ATM) | 與ATM相關的癌症（ATM） |
| ATP7A-related conditions (ATP7A) | 與ATP7A相關的條件（ATP7A） |
| ATP8B1-related conditions (ATP8B1) | 與ATP8B1相關的條件（ATP8B1） |
| Atransferrinemia (TF) | 阿特弗林血症（TF） |
| Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dysplasia (AIRE) | 自身免疫性多內分泌病與念珠菌病和外胚層發育不良（AIRE） |
| Autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12) | 常染色體隱性先天性魚質病（ABCA12） |
| Autosomal recessive congenital ichthyosis (TGM1) | 常染色體隱性先天性魚質病（TGM1） |
| Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (SACS) | Charlevoix-Saguenay（SACS）的常染色體隱性痙攣性共濟失調 |
| AVPR2-related conditions (AVPR2) | AVPR2相關條件（AVPR2） |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS10) | Bardet-Biedl綜合徵（BBS10） |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS12) | Bardet-Biedl綜合徵（BBS12） |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS7) | Bardet-Biedl綜合徵（BBS7） |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS9) | Bardet-Biedl綜合徵（BBS9） |
| Barth syndrome (TAZ) | 巴特綜合徵（TAZ） |
| Bartter syndrome type 1 (SLC12A1) | Bartter綜合徵1型（SLC12A1） |
| Bartter syndrome type 2 (KCNJ1) | Bartter綜合徵2型（KCNJ1） |
| BBS1-related conditions (BBS1) | BBS1相關條件（BBS1） |
| BBS2-related conditions (BBS2) | BBS2相關條件（BBS2） |
| BBS4-related conditions (BBS4) | BBS4相關條件（BBS4） |
| BBS5-related conditions (BBS5) | BBS5相關條件（BBS5） |
| BCS1L-related conditions (BCS1L) | BCS1L相關條件（BCS1L） |
| Beta-ketothiolase deficiency (ACAT1) | β-酮硫醇酶缺乏症（ACAT1） |
| Beta-mannosidosis (MANBA) | β-甘露病（MANBA） |
| Biopterin-deficient hyperphenylalaninemia (PCBD1) | 生物肽缺陷型高苯丙氨酸血症（PCBD1） |
| Biopterin-deficient hyperphenylalaninemia (PTS) | 生物肽缺陷型高苯丙氨酸血症（PTS） |
| Biopterin-deficient hyperphenylalaninemia (QDPR) | 生物肽缺陷型高苯丙氨酸血症（QDPR） |
| Biotin-responsive basal ganglia disease (SLC19A3) | 生物素反應性基底神經節病（SLC19A3） |
| Bloom syndrome (BLM) | 布盧姆綜合症（BLM） |
| BRIP1-related conditions (BRIP1) | BRIP1相關條件（BRIP1） |
| Brittle cornea syndrome (PRDM5) | 脆性角膜綜合徵（PRDM5） |
| Brittle cornea syndrome (ZNF469) | 脆性角膜綜合徵（ZNF469） |
| BSND-related conditions (BSND) | BSND相關條件（BSND） |
| Canavan disease (ASPA) | Canavan-家族性軸突海綿退化症（ASPA） |
| Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (CPS1) | 卡馬酰磷酸合成酶I缺乏症（CPS1） |
| Cardioencephalomyopathy (SCO2) | 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心臟病（SCO2） |
| Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (CPT1A) | 肉鹼棕櫚酰轉移酶I缺乏症（CPT1A） |
| Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT2) | 肉鹼棕櫚酰轉移酶II缺乏症（CPT2） |
| Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (SLC25A20) | 肉鹼 - 酰基脫磷脂易位酶缺乏症（SLC25A20） |
| Carpenter syndrome (RAB23) | 努南氏綜合症（RAB23） |
| Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders (RMRP) | 軟骨性發育不全 - 動脈粥樣異常譜系障礙（RMRP） |
| Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CASQ2) | 兒茶酚胺能多態性心臟心動過速（CASQ2） |
| CC2D2A-related conditions (CC2D2A) | CC2D2A相關條件（CC2D2A） |
| CDH23-related conditions (CDH23) | CDH23相關條件（CDH23） |
| CEP290-related conditions (CEP290) | CEP290相關條件（CEP290） |
| Cerebellar ataxia, intellectual disability, and dysequilibrium syndrome 1 (VLDLR) | 小腦共濟失調，智力障礙和Dysequilibrium綜合徵1（VLDLR） |
| Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and keratoderma (SNAP29) | 腦發育不全，神經病，魚質病和角膜疾病（SNAP29） |
| Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1) | 大腦黃瘤病（CYP27A1） |
| CERKL-related conditions (CERKL) | CERKL相關條件（CERKL） |
| CFTR-related conditions (CFTR) | CFTR相關條件（CFTR） |
| Charcot-Marie-Tooth disease type 1X (GJB1) | charcot-marie-tooth疾病1型（GJB1） |
| Charcot-Marie-Tooth disease type 4D (NDRG1) | Charcot-Marie-Tooth疾病型4D（NDRG1） |
| Chediak-Higashi syndrome (LYST) | Chediak-Higashi綜合徵（LYST） |
| Childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities (MECR) | 兒童期性肌張力障礙伴有視神經萎縮和基底神經節異常（MECR） |
| Chorea-acanthocytosis (VPS13A) | 絨毛膜 - 肉毒細胞增多症（VPS13A） |
| Choroideremia (CHM) | 脈絡膜缺失症（CHM） |
| Chronic granulomatous disease (CYBA) | 慢性肉芽腫性疾病（CYBA） |
| Chronic granulomatous disease (CYBB) | 慢性肉芽腫性疾病（CYBB） |
| Chronic granulomatous disease (NCF2) | 慢性肉芽腫性疾病（NCF2） |
| Citrin deficiency (SLC25A13) | Citrin缺乏症（SLC25A13） |
| Citrullinemia type 1 (ASS1) | 瓜氨酸血症1（ASS1） |
| CLN3-related conditions (CLN3) | 與CLN3相關的條件（CLN3） |
| CLRN1-related conditions (CLRN1) | CLRN1相關條件（CLRN1） |
| Cobalamin C deficiency (MMACHC) | 鈷胺C缺乏症（MMACHC） |
| Cobalamin D deficiency (MMADHC) | 鈷胺D缺乏症（MMADHC） |
| Cobalamin F deficiency (LMBRD1) | 鈷胺F缺乏症（LMBRD1） |
| Cobalamin X deficiency (HCFC1) | 鈷胺X缺乏症（HCFC1） |
| Cockayne syndrome A (ERCC8) | Cockayne綜合徵A（ERCC8） |
| Cockayne syndrome B (ERCC6) | Cockayne綜合徵B（ERCC6） |
| Cohen syndrome (VPS13B) | 科恩綜合徵（VPS13B） |
| COL11A2-related conditions (COL11A2) | COL11A2相關條件（COL11A2） |
| COL17A1-related conditions (COL17A1) | COL17A1相關條件（COL17A1） |
| Combined immunodeficiency due to IKBKB deficiency (IKBKB) | 由於IKBKB缺乏症（IKBKB），合併免疫缺陷 |
| Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3) | 混合的丙二醛和甲基丙二酰酸尿（ACSF3） |
| Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 (GFM1) | 聯合氧化磷酸化缺乏1（GFM1） |
| Combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (TSFM) | 聯合氧化磷酸化缺乏3（TSFM） |
| Combined pituitary hormone deficiency (LHX3) | 垂體激素缺乏症（LHX3） |
| Combined pituitary hormone deficiency (POU1F1) | 垂體激素缺乏症（POU1F1） |
| Combined pituitary hormone deficiency (PROP1) | 垂體激素缺乏症（Prop1） |
| Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2) | 由於21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生（CYP21A2） |
| Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD3B2) | 先天性腎上腺增生，這是由於3β-羥基甾體脫氫酶缺乏症（HSD3B2）引起的 |
| Congenital adrenal insufficiency (CYP11A1) | 先天性腎上腺功能不全（CYP11A1） |
| Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (MPL) | 先天性amegakaryopytic血小板減少症（MPL） |
| Congenital chronic diarrhea (DGAT1) | 先天性慢性腹瀉（DGAT1） |
| Congenital disorder of glycosylation (SLC35A3) | 先天性醣基化障礙（SLC35A3） |
| Congenital disorder of glycosylation type Ia (PMM2) | 先天性醣基化障礙IA型（PMM2） |
| Congenital disorder of glycosylation type Ib (MPI) | 先天性醣基化障礙IB型（MPI） |
| Congenital disorder of glycosylation type Ic (ALG6) | 先天性醣基化障礙IC型（ALG6） |
| Congenital disorder of glycosylation type Ik (ALG1) | 先天性醣基化障礙IK型（ALG1） |
| Congenital disorder of glycosylation type Iv (NGLY1) | 先天性醣基化障礙IV型（NGLY1） |
| Congenital dyserythropoietic anemia type II (SEC23B) | 先天性紅細胞生成異常性貧血II型（SEC23B） |
| Congenital hydrocephalus-1 (CCDC88C) | 先天性腦積水1（CCDC88C） |
| Congenital hypothyroidism (TSHB) | 先天性甲狀腺功能減退症（TSHB） |
| Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (NTRK1) | 先天性不敏感性的肌肉症（NTRK1） |
| Congenital myasthenic syndrome (CHAT) | 先天性肌關係綜合徵（聊天） |
| Congenital myasthenic syndrome (CHRNE) | 先天性肌關係綜合徵（CHRNE） |
| Congenital nephrotic syndrome type 1 (NPHS1) | 先天性腎病綜合徵1型（NPHS1） |
| Congenital nephrotic syndrome type 2 (NPHS2) | 先天性腎病綜合徵2型（NPHS2） |
| Congenital secretory chloride diarrhea (SLC26A3) | 先天性分泌性氯化腹瀉（SLC26A3） |
| Corneal dystrophy and perceptive deafness (SLC4A11) | 角膜營養不良和感知性耳聾（SLC4A11） |
| CRB1-related conditions (CRB1) | 與CRB1相關的條件（CRB1） |
| CTSC-related conditions (CTSC) | CTSC相關條件（CTSC） |
| CYP17A1-related conditions (CYP17A1) | CYP17A1相關條件（CYP17A1） |
| CYP1B1-related conditions (CYP1B1) | CYP1B1相關條件（CYP1B1） |
| CYP7B1-related conditions (CYP7B1) | CYP7B1相關條件（CYP7B1） |
| Cystinosis (CTNS) | 胱胺酸症（CTN） |
| Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (POR) | 細胞色素P450氧化還原酶缺乏症（POR） |
| Desbuquois dysplasia type 1 (CANT1) | Desbuquois發育不良1型（CANT1） |
| Developmental and epileptic encephalopathy (CAD) | 發育和癲癇性腦病（CAD） |
| DGUOK-related conditions (DGUOK) | DGUOK相關條件（DGUOK） |
| DHDDS-related conditions (DHDDS) | DHDDS相關條件（DHDDS） |
| Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD) | 二氫丙酰胺脫氫酶缺乏症（DLD） |
| Distal renal tubular acidosis with deafness (ATP6V1B1) | 腎遠端腎小管酸中毒，耳聾（ATP6V1B1） |
| DMD-related conditions (DMD) | DMD相關條件（DMD） |
| DOK7-related conditions (DOK7) | DOK7相關條件（DOK7） |
| Donnai-Barrow syndrome (LRP2) | Donnai-Barrow綜合徵（LRP2） |
| Dubin-Johnson syndrome (ABCC2) | 杜賓 - 約翰遜綜合症（ABCC2） |
| DUOX2-related conditions (DUOX2) | DUOX2相關條件（DUOX2） |
| DYNC2H1-related conditions (DYNC2H1) | DYNC2H1相關條件（DYNC2H1） |
| DYSF-related conditions (DYSF) | 與DYSF相關條件（DYSF） |
| Dyskeratosis congenita spectrum disorders (DKC1) | 先天性角化不良疾病（DKC1） |
| Dyskeratosis congenita spectrum disorders (RTEL1) | 先天性角化不良疾病（RTEL1） |
| Dyskeratosis congenita spectrum disorders (TERT) | 先天性角化不良疾病（TERT） |
| Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1) | 營養不良的表皮溶液Bullosa（COL7A1） |
| EDA-related conditions (EDA) | EDA相關條件（EDA） |
| Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (ADAMTS2) | ehlers-danlos綜合徵，皮膚上的類型（ADAMTS2） |
| Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1) | Ehlers-Danlos綜合徵，Kyphoscoliotic類型（PLOD1） |
| Ellis-van Creveld syndrome (EVC) | Ellis-Van Creveld綜合徵（EVC） |
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD) | Emery-Dreifuss肌肉營養不良（EMD） |
| Epimerase deficiency galactosemia (GALE) | 半乳糖血症 (GALE) |
| ERCC2-related conditions (ERCC2) | ERCC2相關條件（ERCC2） |
| Ethylmalonic encephalopathy (ETHE1) | 暴發性腦病（ETHE1） |
| EVC2-related conditions (EVC2) | EVC2相關條件（EVC2） |
| Fabry disease (GLA) | 法布瑞氏症（GLA） |
| Factor IX deficiency (hemophilia B) (F9) | 血友病B - 缺乏第9凝血因子症(hemophilia B)（F9） |
| Familial chylomicronemia syndrome (LPL) | 家族性高乳糜微粒血症（LPL） |
| Familial dysautonomia (ELP1) | 家族性自律神經失調症候群（ELP1） |
| Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (PRF1) | 家族性噬血性淋巴組織球增生症2型（PRF1） |
| Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (UNC13D) | 家族性噬血性淋巴組織球增生症3型（UNC13D） |
| Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4 (STX11) | 家族性噬血性淋巴組織球增生症4型（STX11） |
| Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (STXBP2) | 家族性噬血性淋巴組織球增生症5型（STXBP2） |
| Familial hyperaldosteronism type I (CYP11B1) | 家族性高醛型I型（CYP11B1） |
| Familial hypercholesterolemia (LDLR) | 家族性高膽固醇血症（LDLR） |
| Familial hypercholesterolemia (LDLRAP1) | 家族性高膽固醇血症（LDLRAP1） |
| Fanconi anemia type A (FANCA) | Fanconi貧血A型（Fanca） |
| Fanconi anemia type B (FANCB) | Fanconi貧血B型（FANCB） |
| Fanconi anemia type C (FANCC) | Fanconi貧血C型（FANCC） |
| Fanconi anemia type D2 (FANCD2) | Fanconi貧血D2（FANCD2） |
| Fanconi anemia type E (FANCE) | Fanconi貧血E型（Fance） |
| Fanconi anemia type G (FANCG) | Fanconi貧血G（Fancg） |
| Fanconi anemia type I (FANCI) | Fanconi貧血I型（Fanci） |
| Fanconi anemia type L (FANCL) | Fanconi貧血型L（FANCL） |
| FHL1-related conditions (FHL1) | 與FHL1相關的條件（FHL1） |
| FKBP10-related conditions (FKBP10) | FKBP10相關條件（FKBP10） |
| FMR1-related conditions including fragile X syndrome (FMR1) | FMR1相關的條件-包括脆性X綜合症（FMR1） |
| Foveal hypoplasia (SLC38A8) | 視網膜中央發育不全症（SLC38A8） |
| Fraser syndrome (FRAS1) | 弗雷澤綜合徵（FRAS1） |
| Fraser syndrome (FREM2) | 弗雷澤綜合徵（FREM2） |
| Fraser syndrome (GRIP1) | 弗雷澤綜合徵（GRIP1） |
| Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1) | 果糖1,6-雙磷酸酶缺乏症（FBP1） |
| Fucosidosis (FUCA1) | 岩藻糖代謝異常（Fuca1） |
| Galactokinase deficiency galactosemia (GALK1) | 半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症（Galk1） |
| Galactosemia (GALT) | 半乳糖血症（Galt） |
| Galactosialidosis (CTSA) | 半乳糖唾液酸貯積症（CTSA） |
| GBA-related conditions (GBA) | 與GBA相關條件（GBA） |
| GBE1-related conditions (GBE1) | 與GBE1相關的條件（GBE1） |
| GCH1-related conditions (GCH1) | 與GCH1相關的條件（GCH1） |
| GDF5-related conditions (GDF5) | GDF5相關條件（GDF5） |
| Geme oxygenase 1 deficiency (HMOX1) | GEME氧化酶1缺乏症（HMOX1） |
| Gemolytic anemia, CD59-mediated (CD59) | 溶血性貧血，CD59-mediated（CD59） |
| Gereditary hemochromatosis type 2 (HAMP) | 遺傳性鐵沉積症2型（HAMP） |
| Gereditary hemochromatosis type 2 (HJV) | 遺傳性鐵沉積症2型（HJV） |
| Gereditary hemochromatosis type 3 (TFR2) | 遺傳性鐵沉積症3型（TFR2） |
| Gereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (FH) | 遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌（FH） |
| Geroderma osteodysplastica (GORAB) | 黑皮病骨質發育不良（Gorab） |
| GHR-related conditions (GHR) | 與GHR相關的條件（GHR） |
| Gitelman syndrome (SLC12A3) | 吉特曼氏綜合症（SLC12A3） |
| GJB2-related conditions (GJB2) | GJB2相關條件（GJB2） |
| GLB1-related conditions (GLB1) | 與GLB1相關的條件（GLB1） |
| GLE1-related conditions (GLE1) | GLE1相關條件（GLE1） |
| Glutaric acidemia type I (GCDH) | 戊二酸血症第一型（GCDH） |
| Glutaric acidemia type IIA (ETFA) | 戊二酸血症第IIA型（ETFA） |
| Glutaric acidemia type IIB (ETFB) | 戊二酸血症第IIB型（ETFB） |
| Glutaric acidemia type IIC (ETFDH) | 戊二酸血症第IIc型（ETFDH） |
| Glutathione synthetase deficiency (GSS) | 穀胱甘肽合成酶缺乏症（GSS） |
| Glycine encephalopathy (AMT) | 甘氨酸腦病（AMT） |
| Glycine encephalopathy (GLDC) | 甘氨酸腦病（GLDC） |
| Glycogen storage disease type Ia (G6PC) | 糖原儲存疾病IA型（G6PC） |
| Glycogen storage disease type II (Pompe disease) (GAA) | 糖原儲存疾病II型（龐貝疾病）（GAA） |
| Glycogen storage disease type III (AGL) | 糖原儲存疾病III型（AGL） |
| Glycogen storage disease type IXb (PHKB) | 糖原儲存疾病IXB型（PHKB） |
| Glycogen storage disease type IXc (PHKG2) | 糖原儲存疾病IXC型（PHKG2） |
| Glycogen storage disease type V (PYGM) | 糖原儲存疾病V型（PYGM） |
| Glycogen storage disease type VII (PFKM) | 糖原儲存疾病型VII（PFKM） |
| GM3 synthase deficiency (ST3GAL5) | GM3合酶缺乏症（ST3GAL5） |
| GNE-related conditions (GNE) | 與GNE相關的條件（GNE） |
| GNPTAB-related conditions (GNPTAB) | GNPTAB相關條件（GNPTAB） |
| Golocarboxylase synthetase deficiency (HLCS) | 糖羧化酶合成酶缺乏症（HLCS） |
| Guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT) | 胍基乙酸鹽甲基轉移酶缺乏症（GAMT） |
| GUCY2D-related conditions (GUCY2D) | GUCY2D相關條件（GUCY2D） |
| Gyrate atrophy of the choroid and retina (OAT) | 迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮(OAT) |
| HADHA-related conditions (HADHA) | HADHA相關條件 (HADHA) |
| HBB-related hemoglobinopathies (HBB) | 與HBB相關的血紅蛋白病（HBB） |
| Hereditary fructose intolerance (ALDOB) | 遺傳性果糖不耐受（ALDOB） |
| Hermansky-Pudlak syndrome type 1 (HPS1) | Hermansky-Pudlak綜合徵1型（HPS1） |
| Hermansky-Pudlak syndrome type 3 (HPS3) | Hermansky-Pudlak綜合徵3（HPS3） |
| Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS4) | Hermansky-Pudlak綜合徵4型（HPS4） |
| Hermansky-Pudlak syndrome type 5 (HPS5) | Hermansky-Pudlak綜合徵5型（HPS5） |
| Hermansky-Pudlak syndrome type 6 (HPS6) | Hermansky-Pudlak綜合徵6型（HPS6） |
| Hermansky-Pudlak syndrome type 8 (BLOC1S3) | Hermansky-Pudlak綜合徵8型（BLOC1S3） |
| Hermansky-Pudlak syndrome type 9 (BLOC1S6) | Hermansky-Pudlak綜合徵9型（BLOC1S6） |
| HGSNAT-related conditions (HGSNAT) | HGSNAT相關條件（HGSNAT） |
| Homocystinuria due to cobalamin E deficiency (MTRR) | 由於cobalamin E缺乏症引起的高胱胺酸尿症（MTRR） |
| Homocystinuria due to cobalamin G deficiency (MTR) | 由於cobalaminG缺乏症引起的高胱胺酸尿症（MTR） |
| Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency (CBS) | 由於胱澱粉β-合酶功能不足引起的高胱胺酸尿症（CBS） |
| Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR) | 由於MTHFR缺乏症引起的高胱胺酸尿症（MTHFR） |
| HPRT1-related conditions (HPRT1) | HPRT1相關條件（HPRT1） |
| HSD17B4-related conditions (HSD17B4) | HSD17B4相關條件（HSD17B4） |
| Hydrolethalus syndrome type 1 (HYLS1) | Hydolethalus綜合徵1型（HYLS1） |
| Hyper-IgM immunodeficiency (CD40) | 高免疫球蛋白M症候群（CD40） |
| Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (SLC25A15) | 高異位血症 - 雜氨菌血症 - 蘇核酸胞尿症綜合徵（SLC25A15） |
| Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (GALNT3) | 高血磷家族性腫瘤樣鈣質沉著症（GALNT3） |
| Hypomyelinating leukodystrophy-12 (VPS11) | 低髓鞘腦白質失養症12（VPS11） |
| Hypophosphatasia (ALPL) | 低磷酸酯酶症（ALPL） |
| Ichthyosis prematurity syndrome (SLC27A4) | 魚鱗病早產綜合徵（SLC27A4） |
| IGHMBP2-related conditions (IGHMBP2) | IGHMBP2相關條件（IGHMBP2） |
| Imerslund-Gräsbeck syndrome (AMN) | Imerslund-Gräsbeck綜合徵（AMN） |
| Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DNMT3B) | 免疫缺陷、著絲粒不穩定、面部異常綜合症1（DNMT3B） |
| Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 (ZBTB24) | 免疫缺陷、著絲粒不穩定、面部異常綜合症2（ZBTB24） |
| Isolated ectopia lentis (ADAMTSL4) | 單純性晶狀體異位（ADAMTSL4） |
| Isovaleric acidemia (IVD) | 異戊酸血症（IVD） |
| ITGB3-related conditions (ITGB3) | ITGB3相關條件（ITGB3） |
| Johanson-Blizzard syndrome (UBR1) | 約翰遜大暴動綜合徵（UBR1） |
| Joubert syndrome and related disorders (MKS1) | 喬伯特綜合徵和相關疾病（MKS1） |
| Joubert syndrome and related disorders (RPGRIP1L) | 喬伯特綜合徵和相關疾病（RPGRIP1L） |
| Joubert syndrome and related disorders (TMEM216) | 喬伯特綜合徵和相關疾病（TMEM216） |
| Junctional epidermolysis bullosa (LAMC2) | 接合型表皮分解性水泡症（LAMC2） |
| Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (ITGA6) | 接合型表皮分解性水泡症伴有幽門狹窄（ITGA6） |
| Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (ITGB4) | 接合型表皮分解性水泡症伴有幽門狹窄（ITGB4） |
| KCNJ11-related conditions (KCNJ11) | KCNJ11相關條件（KCNJ11） |
| Krabbe disease (GALC) | 球細胞腦白質失養症（GALC） |
| L1 syndrome (L1CAM) | L1綜合徵（L1CAM） |
| LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2) | LAMA2相關的肌肉營養不良症（LAMA2） |
| LAMA3-related conditions (LAMA3) | LAMA3相關條件（LAMA3） |
| LAMB3-related conditions (LAMB3) | LAMB3相關條件（LAMB3） |
| Leber congenital amaurosis 5 (LCA5) | 萊伯氏先天性黑朦症 5（LCA5） |
| Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1) | 腦白質病伴有白細胞病變（EIF2B1） |
| Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B2) | 腦白質病伴有白細胞病變（EIF2B2） |
| Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B3) | 腦白質病伴有白細胞病變（EIF2B3） |
| Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B4) | 腦白質病伴有白細胞病變（EIF2B4） |
| Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5) | 腦白質病伴有白細胞病變（EIF2B5） |
| LIG4 syndrome (LIG4) | LIG4綜合症（LIG4） |
| Limb-girdle muscular dystrophy (CAPN3) | 肢體束肌營養不良症（CAPN3） |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2 (SGCD) | 肢體束肌營養不良症2型（SGCD） |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2C (SGCG) | 肢體束肌營養不良症2C（SGCG） |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2D (SGCA) | 肢體束肌營養不良症2D（SGCA） |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2E (SGCB) | 肢體束肌營養不良症2E（SGCB） |
| Lipoid congenital adrenal hyperplasia (STAR) | 先天性類脂腎上腺增生（Star） |
| LRAT-related conditions (LRAT) | LRAT相關條件（LRAT） |
| Lysinuric protein intolerance (SLC7A7) | 離氨酸尿蛋白不耐受症（SLC7A7） |
| Lysosomal acid lipase deficiency (LIPA( | 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 （LIPA） |
| Major histocompatibility complex class II deficiency (CIITA) | 主要的組織相容性複雜物2類缺乏症（CIITA） |
| Malonyl-CoA decarboxylase deficiency (MLYCD) | malonyl-COA脫羧酶缺乏（MLYCD） |
| Maple syrup urine disease type 1A (BCKDHA) | 楓糖漿尿液疾病類型1A（BCKDHA） |
| Maple syrup urine disease type 1B (BCKDHB) | 楓糖漿尿液疾病類型1B（BCKDHB） |
| Maple syrup urine disease type 2 (DBT) | 楓糖漿尿液疾病2（DBT） |
| MECP2-related conditions (MECP2) | MECP2相關條件（MECP2） |
| Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM) | 中鏈酰基-COA脫氫酶缺乏症（ACADM） |
| Medium/short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH) | 中/短鏈3-羥基酰基-COA脫氫酶缺乏症（HADH） |
| MEDNIK syndrome (AP1S1) | Mednik綜合症（AP1S1） |
| Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 (MLC1) | 巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫（MLC1） |
| Metabolic crises with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias and neurodegeneration (TANGO2) | 橫紋肌溶解，心臟心律不齊和神經退行性（Tango2）的代謝危機（Tango2） |
| Metachromatic leukodystrophy (ARSA) | 異染性腦白質退化症（ARSA） |
| Methylmalonic acidemia (MCEE) | 甲基丙二酸酸血症（MCEE） |
| Methylmalonic acidemia (MMAA) | 甲基丙二酸酸血症（MMAA） |
| Methylmalonic acidemia (MMAB) | 甲基丙二酸酸血症（MMAB） |
| Methylmalonic acidemia (MUT) | 甲基丙二酸酸血症（MUT） |
| MFSD8-related conditions (MFSD8) | MFSD8相關條件（MFSD8） |
| Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (PCNT) | 原生侏儒症II型（PCNT） |
| Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy (MED17) | 小頭畸形，產後進行性，癲癇發作和腦萎縮（MED17） |
| Mitochondrial complex I deficiency 1 (NDUFS4) | 線粒體複合物I缺乏症1（NDUFS4） |
| Mitochondrial complex I deficiency 10 (NDUFAF2) | 線粒體複合物I缺乏症10（NDUFAF2） |
| Mitochondrial complex I deficiency 16 (NDUFAF5) | 線粒體複合物I缺乏症16（NDUFAF5） |
| Mitochondrial complex I deficiency 19 (FOXRED1) | 線粒體複合體I缺乏症19（FoxRed1） |
| Mitochondrial complex I deficiency 20/ACAD9 deficiency (ACAD9) | 線粒體綜合體I缺乏症20/Acad9缺乏症（ACAD9） |
| Mitochondrial complex I deficiency 3 (NDUFS7) | 線粒體複合物I缺乏症3（NDUFS7） |
| Mitochondrial complex I deficiency 4 (NDUFV1) | 線粒體複合物I缺乏症4（NDUFV1） |
| Mitochondrial complex I deficiency 9 (NDUFS6) | 線粒體複合物I缺乏症9（NDUFS6） |
| Mitochondrial complex IV deficiency / Leigh syndrome, French Canadian type (LRPPRC) | 線粒體複合物IV缺乏症 / 亞急性壞死性腦脊髓病，法國加拿大類型（LRPPRC） |
| Mitochondrial complex IV deficiency 12 (PET100) | 線粒體複合物IV缺乏症12（PET100） |
| Mitochondrial complex IV deficiency 6 (COX15) | 線粒體複合物IV缺乏症6（COX15） |
| Mitochondrial DNA depletion syndrome-2 (TK2) | 粒線體DNA缺乏症候群2（TK2） |
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (TYMP) | 線粒體神經胃腸型腦肌病（TYMP） |
| Mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHB) | 線粒體三功能蛋白缺乏（HADHB） |
| MKKS-related conditions (MKKS) | MKKS相關條件（MKK） |
| Molybdenum cofactor deficiency (MOCS1) | 鉬輔因子缺乏（MOCS1） |
| Molybdenum cofactor deficiency (MOCS2) | 鉬輔因子缺乏（MOCS2） |
| MPV17-related conditions (MPV17) | MPV17相關條件（MPV17） |
| Mucolipidosis type III gamma (GNPTG) | 黏脂質症 III gamma型（GNPTG） |
| Mucolipidosis type IV (MCOLN1) | 黏脂質症 IV型（MCOLN1） |
| Mucopolysaccharidosis type I (IDUA) | I型黏多醣症（IDUA） |
| Mucopolysaccharidosis type II (IDS) | II型黏多醣症（IDS） |
| Mucopolysaccharidosis type IIIA (SGSH) | IIIA型黏多醣症（SGSH） |
| Mucopolysaccharidosis type IIIB (NAGLU) | IIIB型黏多醣症（Naglu） |
| Mucopolysaccharidosis type IIID (GNS) | IIID型黏多醣症（GNS） |
| Mucopolysaccharidosis type IVA (GALNS) | IVA型黏多醣症（GALNS） |
| Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1) | IX型黏多醣症（Hyal1） |
| Mucopolysaccharidosis type VI (ARSB) | VI型黏多醣症（ARSB） |
| Mucopolysaccharidosis type VII (GUSB) | VII型黏多醣症（GUSB） |
| Mulibrey nanism (TRIM37) | 侏儒綜合症（TRIM37） |
| Multiple pterygium syndrome (CHRNG) | 多發性翼狀膜症候群（CHRNG） |
| Multiple sulfatase deficiency (SUMF1) | 多發性硫酸脂酶缺乏症（SUMF1） |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (FKRP) | 肌肉失養症（FKRP） |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (FKTN) | 肌肉失養症（FKTN） |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (LARGE1) | 肌肉失養症(LARGE1) |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (POMT1) | 肌肉失養症（POMT1） |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (POMT2) | 肌肉失養症（POMT2） |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (RXYLT1) | 肌肉失養症（RXYLT1） |
| MUSK-related conditions (MUSK) | 與MUSK有關的條件（MUSK） |
| MVK-related conditions (MVK) | MVK相關條件（MVK） |
| Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 (PUS1) | 肌病，乳酸酸中毒和副細胞貧血1（PUS1） |
| Myotonia congenita (CLCN1) | Myotonia Congenita（CLCN1） |
| N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGS) | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症（NAGS） |
| NBN-related cancers (NBN) | NBN相關癌症（NBN） |
| Nemaline myopathy 2 (NEM) | 線狀體肌肉病變2（NEM） |
| Nephrogenic diabetes insipidus (AQP2) | 腎源性尿崩症（AQP2） |
| Nephronophthisis (INVS) | 腎囊性病變（Invs） |
| Nephronophthisis (NPHP1) | 腎囊性病變（NPHP1） |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (PPT1) | 1型神經性蠟樣脂褐質沉著症（PPT1） |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis type 10 (CTSD) | 10型神經性蠟樣脂褐質沉著症（CTSD） |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (TPP1) | 2型神經性蠟樣脂褐質沉著症（TPP1） |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 (CLN5) | 5型神經性蠟樣脂褐質沉著症（CLN5） |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (CLN6) | 6型神經性蠟樣脂褐質沉著症（CLN6） |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 (CLN8) | 8型神經性蠟樣脂褐質沉著症（CLN8） |
| Niemann-Pick disease type C (NPC1) | 尼曼匹克症C型（NPC1） |
| Niemann-Pick disease type C (NPC2) | 尼曼匹克症C型（NPC2） |
| Niemann-Pick disease types A and B (SMPD1) | 尼曼匹克症A和B（SMPD1） |
| Nonsyndromic deafness (LOXHD1) | 非綜合性耳聾（LOXHD1） |
| Nonsyndromic deafness (MYO15A) | 非綜合性耳聾（MyO15A） |
| Nonsyndromic deafness (MYO15A) | 非綜合性耳聾（MyO15A） |
| Nonsyndromic deafness (OTOA) | 非綜合性耳聾（OTOA） |
| Nonsyndromic deafness (SYNE4) | 非綜合性耳聾（SYNE4） |
| Nonsyndromic deafness (TMC1) | 非綜合性耳聾（TMC1） |
| Nonsyndromic deafness (TMPRSS3) | 非綜合性耳聾（TMPRSS3） |
| Nonsyndromic intellectual disability (CC2D1A) | 非智障智力障礙（CC2D1A） |
| NR0B1-related conditions (NR0B1) | NR0B1相關條件（NR0B1） |
| NR2E3-related conditions (NR2E3) | NR2E3相關條件（NR2E3） |
| NSMCE3 deficiency (NSMCE3) | NSMCE3缺乏症（NSMCE3） |
| OCRL-related conditions (OCRL) | OCRL相關條件（OCRL） |
| Oculocutaneous albinism type 2 OCA2) | 眼皮白化症2型OCA2） |
| Oculocutaneous albinism type 3 (TYRP1) | 眼形白化病3型（Tyrp1） |
| Oculocutaneous albinism type 4 (SLC45A2) | 眼皮白化症4型（SLC45A2） |
| Oculocutaneous albinism types 1A and 1B (TYR) | 眼皮白化症類型1a和1b（Tyr） |
| OPA3-related conditions (OPA3) | OPA3相關條件（OPA3） |
| Opitz GBBB syndrome (MID1) | OPITZ GBBB綜合徵（MID1） |
| Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC) | 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（OTC） |
| Osteogenesis imperfecta (BMP1) | 骨質形成不全（BMP1） |
| Osteogenesis imperfecta (CRTAP) | 骨質形成不全（CRTAP） |
| Osteogenesis imperfecta (P3H1) | 骨質形成不全（P3H1） |
| Osteopetrosis (TCIRG1) | 骨質疏鬆症（TCIRG1） |
| OSTM1 deficiency associated osteopetrosis (OSTM1) | 缺乏OSTM1相關的骨質疏鬆症（OSTM1） |
| OTOF-related conditions (OTOF) | 與OTOF相關條件（OTOF） |
| Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2) | 泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病（PANK2） |
| Parkinson disease 15 (FBXO7) | 帕金森病15（FBXO7） |
| PCDH15-related conditions (PCDH15) | PCDH15相關條件（PCDH15） |
| Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1) | 過氧化物酶體酰基輔酶A氧化酶缺乏症（ACOX1） |
| PEX5-related conditions (PEX5) | PEX5相關條件（PEX5） |
| PEX7-related conditions (PEX7) | PEX7相關條件（PEX7） |
| PGM3-congenital disorder of glycosylation (PGM3) | PGM3糖基化糖基化疾病（PGM3） |
| Phenylalanine hydroxylase deficiency (PAH) | 苯酮尿症（PAH） |
| Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (PHGDH) | 磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症（PHGDH） |
| PIGN-congenital disorder of glycosylation (PIGN) | 糖基化（PIGN）的PIGN-元素疾病 |
| PJVK-related conditions (DFNB59 aka PJVK) | PJVK相關條件（DFNB59又名PJVK） |
| PLA2G6-related conditions (PLA2G6) | PLA2G6相關條件（PLA2G6） |
| PLEKHG5-related conditions (PLEKHG5) | PLEKHG5相關條件（Plekhg5） |
| PLP1-related conditions (PLP1) | PLP1相關條件（PLP1） |
| POLG-related conditions (POLG) | 與POLG有關的條件（POLG） |
| Polycystic kidney disease (PKHD1) | 多囊腎臟疾病（PKHD1） |
| Polymicrogyria (ADGRG1) | 多小腦迴畸型（ADGRG1） |
| POMGNT1-related conditions (POMGNT1) | POMGNT1相關條件（POMGNT1） |
| Pontocerebellar hypoplasia (TSEN54) | 橋腦小腦發育不全（TSEN54） |
| Pontocerebellar hypoplasia type 1B (EXOSC3) | 橋腦小腦發育不全1B型（EXOSC3） |
| Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SEPSECS) | 橋腦小腦發育不全2D型（SEPSECS） |
| Pontocerebellar hypoplasia type 2E (VPS53) | 橋腦小腦發育不全2E型（VPS53） |
| Pontocerebellar hypoplasia type 6 (RARS2) | 橋腦小腦發育不全6型（RARS2） |
| Primary carnitine deficiency (SLC22A5) | 原發性肉鹼缺乏症（SLC22A5） |
| Primary ciliary dyskinesia (CCDC103) | 先天性纖毛運動異常症（CCDC103） |
| Primary ciliary dyskinesia (CCDC39) | 先天性纖毛運動異常症（CCDC39） |
| Primary ciliary dyskinesia (DNAH11) | 先天性纖毛運動異常症（DNAH11） |
| Primary ciliary dyskinesia (DNAH5) | 先天性纖毛運動異常症（DNAH5） |
| Primary ciliary dyskinesia (DNAI1) | 先天性纖毛運動異常症（DNAI1） |
| Primary ciliary dyskinesia (DNAI2) | 先天性纖毛運動異常症（DNAI2） |
| Primary hyperoxaluria type 1 (AGXT) | 原發型高草酸鹽尿症1型（AGXT） |
| Primary hyperoxaluria type 2 (GRHPR) | 原發型高草酸鹽尿症2型（GRHPR） |
| Primary hyperoxaluria type 3 (HOGA1) | 原發型高草酸鹽尿症3型（HOGA1） |
| Primary microcephaly (MCPH1) | 小腦症（MCPH1） |
| Progressive early-onset encepahlopathy with brain atrophy and thin corpus callosum (PEBAT) (TBCD) | 漸進性早期發作性腦病伴有腦萎縮和胼胝體萎縮（Pebat）（TBCD） |
| Progressive familial intrahepatic cholestasis 3 (ABCB4) | 漸進性家族性肝內膽汁滯留症3（ABCB4） |
| Progressive pseudorheumatoid dysplasia (WISP3) | 漸進式假性類風濕發育不良綜合徵（WISP3） |
| Prolidase deficiency (PEPD) | 脯肽酶缺乏症（PEPD） |
| Propionic acidemia (PCCA) | 丙酸酸血症（PCCA） |
| Propionic acidemia (PCCB) | 丙酸酸血症（PCCB） |
| PRPS1-related conditions (PRPS1) | PRPS1相關條件（PRPS1） |
| PSAP-related conditions (PSAP) | PSAP相關條件（PSAP） |
| Pycnodysostosis (CTSK) | 緻密成骨不全症（CTSK） |
| Pyridoxal 5′-phosphate-dependent epilepsy (PNPO) | Pyridoxal 5-pyridoxine(維生素B6) 依賴性癲癇（PNPO） |
| Pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1) | Pyridoxine(維生素B6) 依賴性癲癇（ALDH7A1） |
| Pyruvate carboxylase deficiency (PC) | 丙酮酸羧化酶缺乏症（PC） |
| Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDHA1) | 丙酮酸脫氫酶複合物缺乏（PDHA1） |
| Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDHB) | 丙酮酸脫氫酶複合物缺乏（PDHB） |
| RAPSN-related conditions (RAPSN) | RAPSN相關條件（RAPSN） |
| RDH12-related conditions (RDH12) | RDH12相關條件（RDH12） |
| Refsum disease (PHYH) | 雷夫蘇姆氏病症（PHYH） |
| Retinitis pigmentosa 2 (RP2) | 視網膜色素變性2（RP2） |
| Retinitis pigmentosa 25 (EYS) | 視網膜色素變性25（EYS） |
| Retinitis pigmentosa 28 (FAM161A) | 視網膜色素變性28（FAM161A） |
| Retinitis pigmentosa 36 (GNPAT) | 視網膜色素變性36（GNPAT） |
| Retinitis pigmentosa 62 (MAK) | 視網膜色素變性62（mak） |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (GNPAT) | 肢近端型點狀軟骨發育不良2型（GNPAT） |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (AGPS) | 肢近端型點狀軟骨發育不良3型（AGP） |
| RLBP1-related conditions (RLBP1) | RLBP1相關條件（RLBP1） |
| Roberts syndrome (ESCO2) | 羅伯茨綜合症（ESCO2） |
| RPE65-related conditions (RPE65) | RPE65相關條件（RPE65） |
| RYR1-related conditions (RYR1) | RYR1相關條件（RYR1） |
| SAMD9-related conditions (SAMD9) | SAMD9相關條件（SAMD9） |
| Sandhoff disease (HEXB) | Sandoff症 (成年型GM2神經節 甘脂儲積症)（HEXB） |
| Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1) | Schimke 免疫性骨發育不良（Smarcal1） |
| Seckel syndrome (CEP152) | SECKEL綜合徵（CEP152） |
| Sepiapterin reductase deficiency (SPR) | Sepiapterin還原酶缺乏症（SPR） |
| Severe combined immunodeficiency due to CD3-delta deficiency (CD3D) | 由於CD3-DELTA缺乏症（CD3D），嚴重的合併免疫缺陷 |
| Severe combined immunodeficiency due to CD3-epsilon deficiency (CD3E) | 由於CD3- EPSILON缺乏症（CD3E），嚴重的合併免疫缺陷 |
| Severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency (PTPRC) | 由於CD45缺乏症（PTPRC），嚴重的聯合免疫缺陷 |
| Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C (Artemis) deficiency (DCLRE1C) | 由於DCLRE1C（Artemis）而引起的嚴重複合型免疫缺陷症（DCLRE1C） |
| Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency (FOXN1) | 由於FOXN1缺乏症而引起的嚴重複合型免疫缺陷症（FOXN1） |
| Severe combined immunodeficiency due to IL7R-alpha deficiency (IL7R) | 由於IL7R-Alpha缺乏症而引起的嚴重複合型免疫缺陷症（IL7R） |
| Severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency (JAK3) | 由於JAK3缺乏症引起的嚴重複合型免疫缺陷症（JAK3） |
| Severe combined immunodeficiency due to RAG1 deficiency (RAG1) | 由於RAG1缺乏症引起的嚴重複合型免疫缺陷症（RAG1） |
| Severe combined immunodeficiency due to RAG2 deficiency (RAG2) | 由於RAG2缺乏症引起的嚴重複合型免疫缺陷症（RAG2） |
| Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency (G6PC3) | 由於G6PC3缺乏症引起的嚴重嗜中性白血球缺乏症（G6PC3） |
| Severe congenital neutropenia due to HAX1 deficiency (HAX1) | 由於HAX1缺乏引起的嚴重嗜中性白血球缺乏症（HAX1） |
| Severe congenital neutropenia type 5 (VPS45) | 嚴重嗜中性白血球缺乏症5型（VPS45） |
| Sialic acid storage diseases (SLC17A5) | 游離唾液酸貯積症（SLC17A5） |
| Sialidosis (NEU1) | 涎酸酵素缺乏症（NEU1） |
| Sjögren-Larsson syndrome (ALDH3A2) | Sjögren-Larsson綜合徵（ALDH3A2） |
| SLC26A2-related conditions (SLC26A2) | SLC26A2相關條件（SLC26A2） |
| SLC26A4-related conditions (SLC26A4) | SLC26A4相關條件（SLC26A4） |
| SLC37A4-related conditions (SLC37A4) | SLC37A4相關條件（SLC37A4） |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) | Smith-Lemli-Opitz綜合徵（DHCR7） |
| Spastic paraplegia type 15 (ZFYVE26) | 痙攣性下身麻痺15型（ZFYVE26） |
| Spastic paraplegia type 49 (TECPR2) | 痙攣性下身麻痺49型（TECPR2） |
| Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly (SLC1A4) | 痙攣性四肢麻痺，胼胝體萎縮和漸進性小頭症（SLC1A4） |
| SPG11-related conditions (SPG11) | SPG11相關條件（SPG11） |
| Spinal muscular atrophy* | 脊髓性肌肉萎縮症* |
| Spinocerebellar ataxia (ANO10) | 脊髓小腦失調症（ANO10） |
| Spondylocostal dysostosis (DLL3) | 脊柱肋骨發育不全（DLL3） |
| Spondylocostal dysostosis (MESP2) | 脊柱肋骨發育不全（MESP2） |
| Steel syndrome (COL27A1) | 竊血症候群（COL27A1） |
| Steroid 5-alpha-reductase deficiency (SRD5A2) | 類固醇5-α-還原酶缺乏症（SRD5A2） |
| Stüve-Wiedemann syndrome (LIFR) | Stüve-Wiedemann綜合徵（LIFR） |
| Sulfite oxidase deficiency (SUOX) | 亞硫酸鹽氧化酶缺乏症（SUOX） |
| SURF1-related conditions (SURF1) | Surf1相關條件（Surf1） |
| Tay-Sachs disease (HEXA) | 家族黑矇性癡呆症（HEXA） |
| TBCE-related conditions (TBCE) | 與TBCE相關條件（TBCE） |
| Thiamine-responsive megaloblastic anemia (SLC19A2) | 硫胺反應性巨成紅血球性貧血（SLC19A2） |
| Thyroid dyshormonogenesis (SLC5A5) | 甲狀腺素合成異常（SLC5A5） |
| Thyroid dyshormonogenesis (TG) | 甲狀腺素合成異常（TG） |
| Thyroid dyshormonogenesis (TPO) | 甲狀腺素合成異常（TPO） |
| TMEM67-related conditions (TMEM67) | TMEM67相關條件（TMEM67） |
| Transcobalamin II deficiency (TCN2) | 維生素B12再與轉鈷胺素II缺乏症（TCN2） |
| Transient infantile liver failure (TRMU) | 瞬態嬰兒肝衰竭（TRMU） |
| TREX1-related conditions (TREX1) | TREX1相關條件（TREX1） |
| Trichohepatoenteric syndrome (SKIV2L) | 髮－肝－腸症候群（SKIV2L） |
| Trichohepatoenteric syndrome (TTC37) | 髮－肝－腸症候群 (TTC37) |
| TRIM32-related conditions (TRIM32) | TRIM32相關條件（TRIM32） |
| Trimethylaminuria (FMO3) | 三甲基胺尿症（FMO3） |
| Triple A syndrome (AAAS) | Triple A症候群（AAAS） |
| TSHR-related conditions (TSHR) | 與TSHR相關條件（TSHR） |
| TULP1-related conditions (TULP1) | TULP1相關條件（TULP1） |
| Tyrosine hydroxylase deficiency (TH) | 酪氨酸羥化酶缺乏症（Th） |
| Tyrosinemia type I (FAH) | I型酪氨酸血症（FAH） |
| Tyrosinemia type II (TAT) | II型酪氨酸血症（TAT） |
| Tyrosinemia type III (HPD) | III型酪氨酸血症（HPD） |
| USH1C-related conditions (USH1C) | USH1C相關條件（USH1C） |
| USH2A-related conditions (USH2A) | USH2A相關條件（USH2A） |
| Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL) | 極長鏈醯輔酶A 去氫酶缺乏症（ACADVL） |
| Vici syndrome (EPG5) | VICI綜合症（EPG5） |
| Vitamin D-dependent rickets type 1A (CYP27B1) | 維生素D依賴性佝僂病1A型（CYP27B1） |
| Vitamin D-dependent rickets type 2A (VDR) | 維生素D依賴性佝僂病2A型（VDR） |
| VRK1-related conditions (VRK1) | VRK1相關條件（VRK1） |
| VSX2-related conditions (VSX2) | VSX2相關條件（VSX2） |
| Warsaw syndrome (DDX11) | 華沙綜合徵（DDX11） |
| WAS-related conditions (WAS) | 與WAS相關條件（WAS） |
| Werner syndrome (WRN) | Werner綜合徵（WRN） |
| Wilson disease (ATP7B) | 威爾遜病（ATP7B） |
| WNT10A-related conditions (WNT10A) | WNT10A相關條件（WNT10A） |
| Wolcott-Rallison syndrome (EIF2AK3) | Wolcott-Rallison綜合症（EIF2AK3） |
| Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17) | Woodhouse-Sakati綜合症（DCAF17） |
| X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1) | x性染色體遺傳疾病- 腎上腺腦白質失氧症（ABCD1） |
| X-linked agammaglobulinemia (BTK) | x性染色體遺傳疾病- 無丙種球蛋白血症（BTK） |
| X-linked chondrodysplasia punctata type 1 (ARSE) | x性染色體遺傳疾病- 點狀軟骨發育不良1型（ASS） |
| X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8) | x性染色體遺傳疾病- 肌酸轉運蛋白缺乏症（SLC6A8） |
| X-linked hyper-IgM immunodeficiency (CD40LG) | x性染色體遺傳疾病- 高免疫球蛋白M症候群（CD40LG） |
| X-linked juvenile retinoschisis (RS1) | x性染色體遺傳疾病- 視網膜裂損症（RS1） |
| X-linked myotubular myopathy (MTM1) | x性染色體遺傳疾病- 肌小管肌肉病變（MTM1） |
| X-linked severe combined immunodeficiency (IL2RG) | x性染色體遺傳疾病- 嚴重複合型免疫缺乏症（IL2RG） |
| Xeroderma pigmentosum complementation group A (XPA) | 著色性乾皮症A（XPA） |
| Xeroderma pigmentosum complementation group C (XPC) | 著色性乾皮症C（XPC） |
| Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH) | 著色性乾皮症 - 變體類型（POLH） |
| Zellweger spectrum disorder (PEX1) | Zellweger氏症候群（PEX1） |
| Zellweger spectrum disorder (PEX10) | Zellweger氏症候群（PEX10） |
| Zellweger spectrum disorder (PEX12) | Zellweger氏症候群（PEX12） |
| Zellweger spectrum disorder (PEX13) | Zellweger氏症候群（PEX13） |
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