不少先天性罕見疾病在出生初期未必有明顯症狀，但若未能及時診斷及治療，有機會影響寶寶的發育、智力及身體功能。一文介紹香港常見的新生兒篩查項目、足跟採血流程、結果解讀及延伸基因檢測選擇，協助家長為寶寶作出更全面的健康規劃。
什麼是嬰兒罕病篩查？為何如此重要？
嬰兒罕病篩查，又稱為「新生兒代謝病篩查」，是一項為初生寶寶而設的預防性健康檢查。透過採集新生兒的少量足跟血樣本，檢測多種在出生初期沒有明顯症狀、但可能影響深遠的先天性代謝異常疾病。若未能及時發現和治療，這些罕見病或會對寶寶的智力、神經系統或身體發育造成永久性損害。
篩查的重要性
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把握黃金治療期：在症狀出現前及早確診，讓醫生能立即展開治療，有效預防或減輕疾病帶來的嚴重後果，保障寶寶健康成長。
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避免永久性損害：許多代謝病會導致毒素在體內積聚，及早介入治療可避免對大腦及其他器官造成不可逆轉的傷害。
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提供明確健康指引：篩查結果能為父母提供清晰的健康管理方向，即使寶寶為攜帶者或確診，亦能及早尋求遺傳諮詢及專科跟進。
初生嬰兒篩查涵蓋哪些常見罕見病？
香港的初生嬰兒篩查主要分為由政府資助的「初生嬰兒代謝病篩查計劃」，以及由私營機構或醫院提供的自費「擴展性篩查」。篩查範圍涵蓋多種先天性代謝、內分泌及其他遺傳性疾病，及早發現能有效預防嚴重後果。
常見篩查項目分類
先天性代謝異常
- G6PD缺乏症（蠶豆症）
- 苯丙酮尿症 (PKU)
- 楓糖尿症 (MSUD)
- 半乳糖血症
內分泌系統疾病
- 先天性甲狀腺功能低下症
其他常見遺傳病
- 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
- 黏多醣症 (MPS)
除了以上核心項目，不少家長亦會選擇更全面的自費擴展性篩查，一次過檢測數十甚至過百種罕見病，為寶寶的長遠健康提供更周全的保障。
若希望在新生兒期同步了解代謝、過敏及發展等基因體質，亦可考慮進一步的兒童基因評估；例如「兒童健康與發展全面基因檢測」可一次涵蓋發展與行為、代謝、過敏等重點範疇，作為公私營篩查的補充參考。
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嬰兒罕病篩查流程詳解：抽血過程及注意事項
嬰兒罕病篩查的過程簡單快捷，對寶寶的影響極微。整個流程旨在把握黃金檢測時機，確保結果的準確性。以下是詳細的篩查流程及家長需注意的事項：
重要注意事項
- 「疑陽性」不等於確診：這僅表示寶寶需要接受進一步檢查（如血液、尿液或基因測試）來確認結果，家長毋須過份憂慮。
- 特殊情況或需補採：若寶寶曾接受輸血、屬早產或體重過輕、或因故提前出院而未能在最佳時間採樣，醫生可能會建議重新或補充採樣，以確保檢測的準確性。
收到篩查報告後如何解讀？下一步該怎麼做？
收到寶寶的罕病篩查報告時，家長的心情難免緊張。無論結果如何，了解報告的含義及下一步行動至關重要。篩查結果主要分為「陰性」（正常）和「陽性」（異常/疑陽性）兩種情況。
解讀篩查結果及跟進步驟
情況一：陰性／正常結果
這表示寶寶患上所檢測罕見病的風險極低。一般情況下，家長無需採取特別行動，只需按常規的健康檢查跟進即可。
情況二：陽性／異常結果 (疑陽性)
收到此結果時請先保持冷靜，它不代表最終確診，而是提示需要進一步跟進。醫護人員會主動聯絡你，並按以下步驟處理：
- 1. 安排複檢： 進行更精確的血液、尿液或基因測試，以確認初步篩查結果。
- 2. 專科轉介： 若複檢後確診，將會轉介至兒科專科醫生或遺傳學家。
- 3. 制定方案： 醫生會提供專業的遺傳諮詢，並為寶寶制定個人化的治療及飲食管理方案。
此外，如家中有遺傳病史、曾出現疑陽性結果，或計劃再度懷孕，亦可考慮進行父母層面的隱性攜帶者檢測；例如「全仁醫務 隱性遺傳基因篩查」可評估多達700+種遺傳病風險，協助家庭及早規劃與諮詢。
為寶寶選擇合適的健康檢查及基因測試計劃
除了政府提供的基本篩查，市面上亦有眾多私營機構提供更全面的嬰兒健康檢查及基因測試計劃。想為寶寶的健康成長提供最周全的保障，家長可從以下幾方面考慮，選擇最切合需要的方案。
選擇合適計劃的三大考量
1. 篩查範圍與深度
了解計劃涵蓋的疾病種類，例如除了代謝病，是否包括遺傳病基因測試（如SMA）、過敏測試或兒童發展評估等，按個人關注點選擇。
2. 家族健康背景
若有家族遺傳病史，可考慮針對性的基因測試，更精準地評估寶寶的遺傳風險，及早獲得專業意見。
3. 比較計劃內容
在health.ESDlife等平台，可輕鬆比較不同計劃的檢測項目、價錢及服務，選擇信譽良好、性價比高的方案。
若想以性價比高且聚焦兒童遺傳風險的方案作全面評估，可考慮「全仁醫務 遺傳性健康風險評估 – 兒童健康組合」，用作日常健康管理與專業諮詢的參考。
嬰兒罕病篩查常見問題 (FAQ)
對於初次接觸嬰兒罕病篩查的家長，心中或有不少疑問。我們整合了以下幾個常見問題，助你更全面地了解這項重要的檢查。
