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【婚前檢查必驗】地中海貧血成因及血液檢查

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#婚前檢查須知
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地中海貧血(Thalassemia,簡稱地貧)是一種遺傳性血液疾病,主因是基因異常,導致血液中的血紅蛋白不足,形成貧血。由於地貧是遺傳病,故此無法根治。地中海貧血基因攜帶者沒有明顯症狀,婚前/生育檢查中的血液檢查就能找出雙方是否帶有地中海貧血基因,以免去到懷孕時才作出令人抱撼終生的抉擇。本文將為你闡述地中海貧血的成因,以及對懷孕或下一代帶來的影響,最後亦會介紹有哪些檢查可供選擇。

 

地中海貧血檢查

 



認識地中海貧血

 

在血液中有一種物質稱為血紅蛋白(hemoglobin),負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織,而當人體內的基因出現缺陷,無法産生足夠數量,甚至是完全無法生產正常血紅蛋白,就會引起長期溶血性貧血的現象。由於此病主要出現在地中海、中東及東南亞一帶地區,故被稱為「地中海貧血」。

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地中海貧血與遺傳的關係

 

既然地中海貧血是由基因問題引起,那麼是否代表所有有基因缺陷的人都會出現病徵?答案是否定的。正常的血紅蛋白基因一組來自父親,另一組則來自母親,如果雙方均是地中海貧血基因攜帶者,那麼他們下一代出現地中海貧血的機會,就是:

 

地中海貧血基因

  • 25%的機會患有地中海貧血
  • 25%機會不會有地中海貧血,即完全沒有地中海貧血基因的健康人
  • 50%機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因,成為輕度地中海貧血患者(地中海貧血基因攜帶者)

 

要注意的是,地中海貧血只會從地中海貧血患者,或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女,並不會經任何途徑傳染;同時,地中海貧血基因在懷孕時已經確定,故此地貧基因攜帶者亦不會突然變成地中海貧血患者。

 

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地中海貧血類型

 

地中海貧血可按受影響的基因鍵分成甲型地中海貧血(alpha 型 / 甲型地貧)乙型地中海貧血(beta型 / 乙型地貧)

 

alpha 珠蛋白鏈(甲鏈基因)由兩對基因所控制,一對來自父親,另一對來自母親。而beta珠蛋白鏈(乙鏈基因)的製造是由一對基因所控制,分別由父母處分得一個基因。

 

與乙地中海貧血及相關症狀

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甲型地中海貧血

基因缺陷數量

病人類

病情

1個基因缺陷

輕度/隱性甲型地貧

無症狀、患者會有輕微貧血

2個基因缺陷

3個基因缺陷

H型血紅素病/中度甲型地貧

中度至重度貧血,可能須不定期輸血

4個基因缺陷

重度甲型地貧

在出生前已出現嚴重症狀,大部分情況下出生不久就會夭折

乙型地中海貧血

基因缺陷數量

病人類

病情

1個基因缺陷

輕度乙型地貧

無症狀、患者會有輕微貧血

2個基因缺陷

重度乙型地貧

需要終生輸血和接受藥物治療

 

如果在懷孕期間進行產檢時,發現胎兒患有嚴重地貧,夫婦可選擇是否繼續妊娠,進行人工流產亦可避免母親出現不必要的併發症。

 

據統計,香港現時有87萬人,即大約每12人之中,便有1人是地貧基因攜帶者,因此,男女雙方在結婚或計劃生兒育女前,應接受地中海貧血驗血檢查。

 

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如何知道及檢查地中海貧血

地中海貧血驗血檢查

一般的婚前檢查都會進行地中海貧血驗血檢查,透過驗血即可簡單地分辨出正常及地貧患者的紅血球,檢驗的項目包括:

 

1.血液常規檢查

 

2.地中海貧血篩查

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地中海貧血相關內容

紅血球平均容量
紅血球平均紅蛋白量
血色素電泳

平均紅血球血紅素
血紅素成份分析

紅血球平均紅蛋白量
紅血球平均體積
血紅素成份分析(紅血蛋白A2/F/H體)

紅血球平均容積
紅血球體積分佈
紅血球平均紅蛋白量
血紅蛋白成分分析

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德國麻疹抗體測試
精液化驗

乙型肝炎表面抗原
愛滋病病毒抗體一及二
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資料來源:衞生署、家庭計劃指導會、地中海貧血兒童基金

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