罕見病不止靠藥物治療：從基因檢測及早識別風險| 實踐預防醫學新方向

罕見病，又稱「孤兒病」，泛指一系列患病率極低的疾病。雖然每種病症的患者人數不多，但全球已知的罕見病種類多達7,000種，總影響人數不容忽視。根據香港的定義，罕見病是指患病率低於二千分之一人口的疾病。

面對罕見病，「及早識別」是改善病情的關鍵。定期身體檢查能捕捉身體發出的早期警號，為診斷提供重要線索。切勿因症狀輕微而忽視，持續的身體不適正是求醫的信號。透過不同層面的檢查，可有效提高早期發現的機會：

• 常規身體檢查

  即使是常規的血液、尿液檢查，也能發現潛在的異常指標，成為追尋罕見病因的起點。

• 高風險族群篩查

  若有家族病史或出現不明原因的持續症狀，應主動告知醫生，考慮進行更具針對性的檢查。

• 產前及新生兒檢查

  懷孕期間的產前檢查及新生兒代謝病篩查，是及早發現部分遺傳性罕見病的關鍵時機，能讓嬰兒在出現嚴重症狀前獲得治療。

在香港，若希望以一次過涵蓋血液、影像及部分遺傳風險的全方位體檢作起步，亦可考慮選擇涵蓋84項檢查的「時代 菁英健康檢查計劃」，當中更納入遺傳性心肌病基因檢測，有助高風險族群及早掌握身體狀況。

由於約八成罕見病源於基因問題，DNA測試成為評估和診斷罕見病的關鍵工具。它透過分析個人獨特的基因序列，尋找與特定遺傳病相關的基因突變，從而評估患病風險或協助確診。

若想以入門價格了解自身多種遺傳病風險，香港本地的「MedDx 400+遺傳病基因測試（單人）」可一次檢測421種遺傳病基因，特別適合有家族病史、計劃生育或疑似罕見病需進一步釐清者參考。

治療罕見病是一場漫長的抗戰，單靠藥物並不足夠。建立病人與醫療體系之間的緊密夥伴關係，是成功管理病情的基石。這種「合作」模式，強調雙方的共同參與和責任，將治療效果最大化。

透過這種雙向協作，病人不再是單純的治療接受者，而是與醫療團隊共同應對挑戰的夥伴。

面對罕見病，除了積極治療，建立正面的生活模式是與疾病「共存」的關鍵。透過精準的營養補充及健康生活，能改善身體機能，提升生活質素。切記，任何方案調整前，都應先諮詢醫生或註冊營養師。

在醫囑下如需進行口服營養補充，亦可選擇果汁基底、非奶類的均衡營養配方，方便能量與微量營養素補充，例如下方產品能為胃口欠佳或熱量攝取不足人士提供支援。