罕見病（孤兒病）是每萬人少於5人罹患、常為嚴重慢性且可能致命的疾病。本文聚焦香港常見罕見病警號與症狀，涵蓋SMA、法布瑞氏症、龐貝氏症、杜興氏肌營養不良，並解釋基因研究如何以NGS、WES與目標面板加速診斷，介紹DNA測試、早期篩查、遺傳諮詢及多學科管理，如何及早應對遺傳病。
什麼是罕見病？
罕見病，又稱為「孤兒病」，泛指一系列患病率極低的疾病。雖然「罕見」的定義因地區而異，但普遍共識是指每萬人中少於5人所患的疾病。這些疾病的共同特點是病情通常較為嚴重、屬慢性，甚至會威脅生命。
全球已知的罕見病超過7,000種，當中約八成源於基因突變的遺傳性疾病。這些疾病種類繁多，症狀各異，可影響身體任何部位，如神經系統、心臟或皮膚等。由於病例稀少，患者常面臨診斷困難、治療方案有限及資訊不足等挑戰，因此提升公眾認知及早期篩查尤其重要。
香港常見的罕見病與警號
雖然罕見病個別病例稀少，但本港亦有一些相對較常見的例子。及早識別這些疾病的早期警號，對診斷和治療至關重要。以下是幾種在香港較受關注的罕見病及其主要症狀：
脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
主要警號：嬰兒期肌肉張力低下（軟癱）、哭聲微弱、吞嚥困難；兒童或成人則出現漸進性四肢無力、肌肉萎縮。
法布瑞氏症 (Fabry Disease)
主要警號：青少年期手腳出現陣發性劇痛、出汗減少、皮膚現紫紅色斑點；成年後或引發不明原因的腎衰竭或心臟問題。
龐貝氏症 (Pompe Disease)
主要警號：嬰兒型有嚴重的心臟肥大、肌肉無力及呼吸困難；晚發型則為漸進性軀幹和下肢無力、呼吸功能衰退。
杜興氏肌肉營養不良症 (DMD)
主要警號：此症主要影響男童，幼兒期走路姿勢異常、頻繁跌倒、小腿肌肉假性肥大，及從地上站起時需用手支撐大腿（Gowers' sign）。
罕見病研究如何幫助及早發現？
醫學研究的進步，特別是基因科技的發展，是實現罕見病「及早發現」的關鍵。過往患者可能需經歷漫長的「診斷苦旅」，而現今的研究成果正致力縮短這個過程，讓治療能盡早介入。近年，頂尖研究機構已成功整合出一套高效的臨床轉譯流程：
快速篩查大量基因
分析基因變異
結合遺傳諮詢
這個流程能更快鎖定致病基因，促使多學科醫療團隊及早介入，為患者制定個人化的治療與管理方案。它不僅大幅提高了診斷的準確度與效率，更為基因治療等創新療法奠定基礎，從根本上改變罕見病的診斷與管理模式。
想把上述流程落實到個人健康管理？在香港可考慮以新一代測序(NGS)為基礎的「MedDx 400+遺傳病基因測試」，有助快速篩查多種與罕見病相關的基因變異，縮短診斷時間。
(1)- 適合18歲或以上、婚前檢查、計劃生育、有家族性遺傳病歷史、準備進行人工輔助生殖人士
- 採集6毫升血液/唾液、測試421種遺傳病基因
- 測試由美國基因Natera公司進行
- 美國化驗，報告需時約2-4星期
購買
透過DNA測試評估罕見病風險
對於有罕見病家族史，或長期受不明原因症狀困擾的人士，DNA測試是評估遺傳風險的關鍵一步。透過先進的基因檢測技術，例如「全外顯子基因測序」(WES) 或針對特定基因的「目標基因組合檢測」，能夠深入分析個人的基因藍圖，找出致病的根本原因。
DNA測試的主要應用
- 精準鎖定致病根源：直接檢測基因序列，識別與特定罕見病相關的致病性變異或帶因狀態，為診斷提供有力證據。
- 協助鑑別診斷：當多種罕見病呈現相似臨床症狀時，基因檢測能準確區分背後不同的致病機制，避免延誤治療。
- 評估家族遺傳風險：為有家族史的成員提供風險分層，並為其他家庭成員提供是否需要進行針對性檢測的依據。
- 輔助生育規劃：幫助準父母了解下一代的遺傳風險，從而作出知情的生育規劃決策，及早諮詢遺傳學顧問。
若希望在香港一次覆蓋多類遺傳性疾病風險，並獲得清晰的報告與參考資訊，可考慮「全仁醫務 多方位遺傳性疾病基因檢測」，適合對罕見病家族史、心臟或癌症相關風險有疑慮的人士。
確診後如何應對？了解預防與管理方法
確診罕見病無疑會帶來衝擊，但這也是積極應對的開始。了解並實踐全面的預防與管理方法，是維持生活質素、與疾病共存的關鍵。一個有效的管理策略通常包含以下四大支柱：
此外，若計劃生育或希望釐清家族帶因狀態，於香港進行「全仁醫務 隱性遺傳基因篩查」可預早掌握多達700+種隱性遺傳病的風險，並配合遺傳諮詢擬定更周全的家庭規劃。
