神經纖維瘤病是什麼?
神經纖維瘤病是一種由基因缺陷引起的遺傳性疾病，它會導致身體神經系統(包括大腦、脊髓和周邊神經)及其周圍組織長出腫瘤。這些腫瘤絕大多數是良性的(非癌性)，但仍可能因壓迫神經或重要器官而引發一系列健康問題，其症狀的嚴重程度因人而異。
此病症的核心特點包括：
- •遺傳與突變：約一半個案經由家族遺傳，另一半則源於自發性基因突變，即父母並無相關病史。
- •多樣化表徵：主要特徵為皮膚上出現咖啡牛奶斑及神經纖維瘤，但它亦可能影響骨骼、眼睛及內臟等，症狀表現廣泛。
神經纖維瘤病有哪幾種類型?
神經纖維瘤病主要可分為以下三種獨立的類型，它們由不同的基因突變引起，因此臨床症狀、發病年齡及對身體的影響均有顯著差異：
第一型神經纖維瘤病(NF1)
最常見的類型(約佔90%)，由第17號染色體上的NF1基因突變引起，症狀多在兒童期出現。主要特徵包括皮膚長出多個咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、腋窩或腹股溝出現雀斑，以及可能影響視力的視神經膠質瘤。
第二型神經纖維瘤病(NF2)
較為罕見，源於第22號染色體上的NF2基因突變，通常在青少年晚期或成年初期發病。典型症狀為雙側聽神經長出前庭神經鞘瘤，可引致聽力受損、耳鳴及平衡困難等問題。
神經鞘瘤病(Schwannomatosis)
最罕見的類型，與SMARCB1或LZTR1基因突變相關，多在成年後才出現症狀。其特徵是在全身(聽神經除外)的神經上形成多個神經鞘瘤，並常伴隨難以處理的慢性疼痛。
如何識別神經纖維瘤病的常見症狀?
神經纖維瘤病的症狀因類型和患者而異，從輕微的皮膚變化到嚴重的併發症都有可能。及早識別以下各類型的常見警號，是尋求適時診斷與管理的第一步。
第一型(NF1)的主要警號
- 皮膚出現六個或以上咖啡牛奶斑。
- 長出兩個或以上神經纖維瘤(皮膚腫塊)。
- 腋窩或腹股溝有雀斑。
- 骨骼異常(如脊椎側彎)或視力問題。
第二型(NF2)的主要警號
- 漸進性聽力下降、耳鳴或暈眩。
- 身體平衡困難、四肢麻木。
神經鞘瘤病的主要警號
- 身體任何部位出現不明原因的慢性疼痛。
- 因腫瘤壓迫神經而引致的麻木或無力。
神經纖維瘤病診斷與治療
神經纖維瘤病的診斷多以臨床特徵為基礎，例如檢查皮膚的咖啡牛奶斑、神經纖維瘤等，而基因檢測則可作輔助確診。由於此症無法根治，治療方案以對症處理和持續監測為核心，旨在減輕症狀、處理併發症及提升生活品質。
整合照護與監測
建議患者每年定期由神經科、皮膚科、眼科等多學科團隊進行評估，密切監測腫瘤變化與身體功能。
手術治療
當腫瘤引致劇痛、壓迫神經或嚴重影響外觀時，可考慮手術切除。然而，部分叢狀神經纖維瘤因位置複雜，難以完全清除且復發率高。
藥物治療
近年已有突破，例如MEK抑制劑司美替尼(科賽優)已獲批用於治療無法手術的兒童第一型神經纖維瘤病(NF1)患者，有效縮小叢狀神經纖維瘤體積並改善相關症狀。
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