家族遺傳病史會傳給下一代嗎？了解常見遺傳疾病及早預防

遺傳病主要可分為三大類：

• 單基因遺傳病(Monogenic Disorder)：由單一基因出現突變所引起。
• 多基因/多因子遺傳病(Polygenic/Multifactorial Disorder)：由多個基因變異，並結合後天環境因素（如生活習慣、飲食）共同引發。
• 染色體異常(Chromosomal Abnormality)：因染色體的數目或結構出現錯誤所致。

地中海貧血(Thalassemia)

香港最常見的單基因遺傳病，約每8人便有1人為基因攜帶者。患者因血紅蛋白合成異常，會出現不同程度的貧血症狀。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

屬常見的致命遺傳病，患者因脊髓運動神經元退化，導致肌肉逐漸無力及萎縮，嚴重影響活動、呼吸及吞嚥能力。

脆性X症候群(Fragile X Syndrome)

是遺傳性智力障礙的常見原因之一，僅次於唐氏綜合症。患者可能出現學習困難、社交障礙及過度活躍等問題。

遺傳性聽損

超過五成的先天性聽力問題由遺傳基因變異引起，可透過基因檢測及早發現，以便安排適當的聽力治療。

父母沒有病徵 子女還會遺傳到疾病嗎？

會的。這正是「隱性遺傳病」的特點。許多人雖然健康，卻可能是某些遺傳病的「帶因者」，即體內帶有一個致病基因但沒有任何病徵。當夫婦二人恰巧為同一隱性遺傳病的帶因者，他們每次懷孕，子女將有：

• 25% 機會完全正常，不帶致病基因
• 50% 機會與父母一樣成為無症狀的帶因者
• 25% 機會遺傳到兩個致病基因而患上該疾病

這也解釋了為何有些罕見病其實「不罕見」。因此，即使家族沒有相關病史，進行帶因者篩查對計劃生育的夫婦尤其重要。

想獲得更全面的保障？

計劃生育的伴侶可考慮選擇「擴展性帶因者篩查」(Expanded Carrier Screening)。它利用基因晶片或次世代定序技術，能一次過檢測數百種較常見的隱性遺傳病，例如脊髓性肌肉萎縮症、脆性X綜合症、遺傳性失聰等。這項檢測能讓準新人更深入了解雙方的遺傳風險，為建立家庭和下一代的健康作出更充分的準備。

主要的管理方式包括：

• 藥物治療、物理治療
• 飲食控制、營養補充
• 定期監察及預防併發症