地中海貧血(Thalassemia,簡稱地貧)是一種遺傳性血液疾病,有輕度、重度和隱性地中海貧血等類型,患者身體未能有效製造紅血球,長期出現溶血性貧血。地中海貧血症狀是什麼?患者能否生育?哪些身體檢查計劃可以驗出這種遺傳病?一旦驗出患有此病,地中海貧血飲食和治療又要注意什麼?即看本文知更多!
婚前檢查邊間好? 比較20間體檢中心及醫院婚前檢查 |
婚前檢查仲要Check呢啲項目? 推薦7個男女必驗計劃 |
男士婚前檢查驗什麼? 2020香港驗精服務你要知 |
口罩訂購專區:網購WatsMask、 韓國KF94及台灣口罩 |
遺傳率高達75%!認識地中海貧血
血液中有一種物質稱為血紅蛋白(hemoglobin),負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織,當人體出現基因缺陷,無法産生足夠數量、甚至是完全無法生產正常血紅蛋白,就會引起長期溶血性貧血的現象。由於此病主要出現在地中海、中東及東南亞一帶,故被稱為「地中海貧血」。
地中海貧血是由基因問題引起,是否凡是帶有地貧基因的人都會出現地中海貧血症狀?答案是否定的。正常的血紅蛋白基因一組來自父親,另一組則來自母親,如果雙方均是地中海貧血基因攜帶者,下一代患上地中海貧血的機會有多大?
- 25%的機會患有重型地中海貧血
- 25%機會不會有地中海貧血,即完全沒有地中海貧血基因的健康人
- 50%機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因,成為輕度地中海貧血患者(地中海貧血基因攜帶者)
以上是以父母都是地中海貧血患者作例子,如父/母其中一方患有輕度/隱性地中海貧血,遺傳給子女的機會更低。要注意的是,地中海貧血只會從地中海貧血患者,或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女,並不會經任何途徑傳染。此外,地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定,故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中,突然變成地中海貧血患者。
⇓⇓延伸閱讀,即Click了解更多遺傳病資訊⇓⇓
⇒ 蠶豆症禁忌會致命!蠶豆症遺傳、症狀及身體檢查知多啲
⇒ 濕疹初期難發現?分析先天/後天濕疹成因(附過敏測試價錢及推介)
地中海貧血類型
正常的血紅蛋白分別由兩類珠蛋白鏈組成:alpha珠蛋白鏈(甲鏈基因)由兩對基因所控制,一對來自父親,另一對來自母親。而beta珠蛋白鏈(乙鏈基因)的製造是由一對基因所控制,分別由父母處分得一個基因。當其中一組基因異常,就會形成地中海貧血。
地中海貧血可按受影響的基因鍵分成甲型地中海貧血(alpha型/甲型地貧)與乙型地中海貧血(beta型/乙型地貧):
甲型與乙型地中海貧血症狀
一般輕度地中海貧血患者不會出現任何症狀,或者只有輕微貧血問題。但重度地中海貧血症狀會嚴重得多,如
- 虛弱
- 頭暈
- 疲倦無力
- 臉色瘡白
- 黃疸
- 茶色尿
- 心跳急促
- 顱骨特殊
- 肝脾過度腫大
因應地中海貧血患者的類型和基因缺陷,病情也會有深淺之分:
甲型地中海貧血(alpha型/甲型地貧) | ||
基因缺陷數量 | 病人類別 | 病情 |
1個基因缺陷 | 隱性地中海貧血 | 無症狀、患者會 有輕微貧血 |
2個基因缺陷 | 輕度甲型地貧 | |
3個基因缺陷 | 血紅蛋白H病/ 中度甲型地貧 |
中度至重度貧血,可能須不定期輸血 |
4個基因缺陷 | 重度甲型地貧 | 出生前已出現嚴重症狀,大部分情況出生不久就會夭折 |
乙型地中海貧血(beta型/乙型地貧) | ||
基因缺陷數量 | 病人類別 | 病情 |
1個基因缺陷 | 輕度乙型地貧 | 無症狀、患者會有輕微貧血 |
2個基因缺陷 | 重度乙型地貧 | 需要終生輸血和接受藥物治療 |
如父母其中一方是隱性地中海貧血患者,甚至雙方都是輕度地中海貧血患者,均有機會遺傳給下一代。因此結婚前,建議準新人接受婚前檢查,其中地中海貧血驗血檢查可簡單地分辨出正常及地貧患者的紅血球,檢驗的項目包括:
1.血液常規檢查
- 紅血球平均容積(Mean Cell Volume, MCV):即紅血球平均體積,MCV亦是一般人所指的地中海貧血指數,若孕婦的紅血球平均容積相等或低於80fl,有機會是地中海貧血基因攜帶者。要注意的是,MCV是由基因決定,無法透過後天活動改善
- 平均紅血球血紅素(Mean Corpuscular Hemoglobin, MCH):用來表示每顆紅血球所平均擁有的血紅蛋白量,低於25pg有機會是地中海貧血基因攜帶者
- 紅血球體積分佈(Red Blood Cell Volume Distribution Width,RDW):是量度紅血球體積相差多少的指標,RDW高表示紅血球的體積大小不一,可能是由中度及重度地中海貧血引起
2.地中海貧血篩查
- 血色素電泳(Hemoglobin Electrophoresis, Hb-Ep)/血紅素成份分析(Hemoglobin Pattern):用來分離各種不同的血色素並加以鑑定是否異常,可分辨甲、乙型地中海貧血與缺鐵性貧血,甲型地中海貧血常出現Hb H(β4)或Hb Barts(γ4);乙型地中海貧血則可能Hb F(α2γ2)會升高或Hb A2(α2δ2)升高。
上述的檢查項目常見於婚前檢查,如果是懷孕期間的產前診斷,就會涉及抽羊水、抽絨毛和胎盤血液等手續,目的就是要確認胎兒是否屬嚴重地中海貧血。
婚前檢查計劃精選
<<左右滑動表格以查看更多詳情>>
婚前檢查推介 | 基本婚前檢查A (雙人- 準新娘新郎) |
Deluxe(特選) 婚前檢查(夫婦二人) |
雙人婚前檢查計劃 | 詳細婚前檢查(雙人) | 婚前檢查計劃(雙人) |
體檢中心 | 美邦醫學體檢中心 | 毅力醫護健康集團 | 聯合醫務 | 銀十字醫療集團 | 時代醫療服務中心 |
體檢價錢 | HK$1,430 | HK$3,540 | HK$2,550 | HK$1,960 | HK$1,100 |
體檢項目 | 55項 | 84項 | 75項 | 31項 | 45項 |
地中海貧血 相關內容 |
|
|
|
|
|
主要婚檢 相關內容 |
|
|
|
|
|
體檢中心地點 | 佐敦、銅鑼灣、荃灣 | 銅鑼灣、佐敦、荃灣 | 中環、灣仔、銅鑼灣、尖沙咀、佐敦、沙田 | 佐敦 | 尖沙咀、上水 |
立即查看 |
據統計,香港現時有87萬人患有地中海貧血,即大約每12人之中,便有1人是地貧基因攜帶者,因此,男女雙方在結婚或計劃生兒育女前,應接受地中海貧血驗血檢查。
夫若夫婦二人屬輕型地中海貧血,切記要在懷孕初期盡早接受產前診斷,如果產檢發現胎兒患有嚴重地貧,夫婦可選擇是否繼續妊娠,除了是因為胎兒存活率低,即使出生亦會伴隨嚴重的貧血及其他併發症,進行人工流產亦可避免孕婦出現不必要的併發症。
⇓⇓按此了解更多婚前檢查計劃⇓⇓
⇓⇓延伸閱讀,即Click了解更多婚前檢查資訊⇓⇓
⇒ 準新人Bookmark!婚前檢查必Check項目全面睇
⇒ 2020婚前檢查邊間好?比較20間體檢中心及醫院婚前檢查
⇒【婚前檢查必驗】德國麻疹抗體測試
地中海貧血飲食和治療資訊
地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆,缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質,令身體不能製造足夠紅血球。這種情況較常在女性身上出現,主因是不恰當節食減肥及月經所致。只要透過食物(如是紅肉、蛋類及乾果類)即可補充鐵質。
地中海貧血是先天性的遺傳病,無法透過任何方式逆轉,所以地中海貧血患者不能透過食品來「補血」,否則會令身體積累過多鐵質,甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。地中海貧血患者也毋須服用補血補健品,只需保持飲食均衡,配合適當運動和休息,便可改善貧血問題。
至於治療方法,除了定期輸血及除鐵治療,還有新一代的移植療法,透過移植兄弟姊妹骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞,患者骨髓便有機會回復正常造血功能。不過移植療法有一定危險性,而且捐贈者必須為非重度地中海貧血病人,並與受贈者的組織吻合,所以只有少於25%的重型地貧患者可接受這項治療。至於以下4種,都是較新的地貧治療方案:
- 口服除鐵藥物
- 藥物刺激製告血紅蛋白
- 糾正因子病變取代輸血
- 更有效的輸血方法,以減少輸血次數
資料來源:衞生署、家庭計劃指導會、地中海貧血兒童基金