【婚前檢查】隱性地中海貧血能生育嗎?地中海貧血症狀、飲食及治療知多啲

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地中海貧血(Thalassemia,簡稱地貧)是一種遺傳性血液疾病,有輕度、重度和隱性地中海貧血等類型,患者身體未能有效製造紅血球,長期出現溶血性貧血。地中海貧血症狀是什麼?患者能否生育?哪些身體檢查計劃可以驗出地中海貧血?一旦驗出患有此病,地中海貧血飲食和治療又要注意什麼?即看本文知更多!




地中海貧血遺傳率高達75%!

地中海貧血是由基因問題引起,由於此病主要出現在地中海、中東及東南亞一帶,故被稱為「地中海貧血」。在本港,輕型地中海貧血症相當普遍,患者估計約佔香港人口的百分之八點五。

形成地中海貧血的原因,是由於血液中有一種物質稱為血紅蛋白(hemoglobin),負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織,當人體出現基因缺陷,無法産生足夠數量、甚至是完全無法生產正常血紅蛋白,就會引起長期溶血性貧血的現象。

是否凡是帶有地貧基因的人都會出現地中海貧血症狀?答案是否定的。正常的血紅蛋白基因一組來自父親,另一組則來自母親,如果雙方均是地中海貧血基因攜帶者,下一代患上地中海貧血的機會有多大?

 

 

  • 25%的機會患有重型地中海貧血
  • 25%機會不會有地中海貧血,即完全沒有地中海貧血基因的健康人
  • 50%機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因,成為輕度地中海貧血患者(地中海貧血基因攜帶者)

 

以上是以父母都是地中海貧血患者作例子,如父/母其中一方患有輕度/隱性地中海貧血,遺傳給子女的機會更低。要注意的是,地中海貧血只會從地中海貧血患者,或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女,並不會經任何途徑傳染。此外,地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定,故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中,突然變成地中海貧血患者。

 

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地中海貧血類型

正常的血紅蛋白分別由兩類珠蛋白鏈組成:alpha珠蛋白鏈(甲鏈基因)由兩對基因所控制,一對來自父親,另一對來自母親。而beta珠蛋白鏈(乙鏈基因)的製造是由一對基因所控制,分別由父母處分得一個基因。當其中一組基因異常,就會形成地中海貧血。

 

地中海貧血可按受影響的基因鍵分成甲型地中海貧血(alpha型/甲型地貧)乙型地中海貧血(beta型/乙型地貧)

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甲型與乙型地中海貧血症狀

一般輕度地中海貧血患者不會出現任何症狀,或者只有輕微貧血問題。但重度地中海貧血症狀會嚴重得多,如

  • 虛弱
  • 頭暈
  • 疲倦無力
  • 臉色瘡白
  • 黃疸
  • 茶色尿
  • 心跳急促
  • 顱骨特殊
  • 肝脾過度腫大

 

因應地中海貧血患者的類型和基因缺陷,病情也會有深淺之分:

甲型地中海貧血(alpha型/甲型地貧)
基因缺陷數量 病人類 病情
1個基因缺陷 隱性地中海貧血 無症狀、患者會
有輕微貧血
2個基因缺陷 輕度甲型地貧
3個基因缺陷 血紅蛋白H病/
中度甲型地貧
中度至重度貧血,可能須不定期輸血
4個基因缺陷 重度甲型地貧 出生前已出現嚴重症狀,大部分情況出生不久就會夭折

 

乙型地中海貧血(beta型/乙型地貧)
基因缺陷數量 病人類 病情
1個基因缺陷 輕度乙型地貧 無症狀、患者會有輕微貧血
2個基因缺陷 重度乙型地貧 需要終生輸血和接受藥物治療

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如何診斷地中海貧血?

如父母其中一方是隱性地中海貧血患者,甚至雙方都是輕度地中海貧血患者,均有機會遺傳給下一代。因此結婚前,建議準新人接受婚前檢查,其中地中海貧血驗血檢查可簡單地分辨出正常及地貧患者的紅血球,檢驗的項目包括:

1.血液常規檢查

  • 紅血球平均容積(Mean Cell Volume, MCV):即紅血球平均體積,MCV亦是一般人所指的地中海貧血指數若孕婦的紅血球平均容積相等或低於80fl,有機會是地中海貧血基因攜帶者。要注意的是,MCV是由基因決定,無法透過後天活動改善
  • 平均紅血球血紅素(Mean Corpuscular Hemoglobin, MCH):用來表示每顆紅血球所平均擁有的血紅蛋白量,低於25pg有機會是地中海貧血基因攜帶者
  • 紅血球體積分佈(Red Blood Cell Volume Distribution Width,RDW):是量度紅血球體積相差多少的指標,RDW高表示紅血球的體積大小不一,可能是由中度及重度地中海貧血引起

 

2.地中海貧血篩查

  • 血色素電泳(Hemoglobin Electrophoresis, Hb-Ep)/血紅素成份分析(Hemoglobin Pattern):用來分離各種不同的血色素並加以鑑定是否異常,可分辨甲、乙型地中海貧血與缺鐵性貧血,甲型地中海貧血常出現Hb H(β4)或Hb Barts(γ4);乙型地中海貧血則可能Hb F(α2γ2)會升高或Hb A2(α2δ2)升高。

 

上述的檢查項目常見於婚前檢查,如果是懷孕期間的產前診斷,就會涉及抽羊水、抽絨毛和胎盤血液等手續,目的就是要確認胎兒是否屬嚴重地中海貧血。

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據統計,香港現時有87萬人患有地中海貧血,即大約每12人之中,便有1人是地貧基因攜帶者,因此,男女雙方在結婚或計劃生兒育女前,應接受地中海貧血驗血檢查。

 

夫若夫婦二人屬輕型地中海貧血,切記要在懷孕初期盡早接受產前診斷,如果產檢發現胎兒患有嚴重地貧,夫婦可選擇是否繼續妊娠,除了是因為胎兒存活率低,即使出生亦會伴隨嚴重的貧血及其他併發症,進行人工流產亦可避免孕婦出現不必要的併發症。

 

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地中海貧血飲食和治療資訊

地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆,缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質,令身體不能製造足夠紅血球。這種情況較常在女性身上出現,主因是不恰當節食減肥及月經所致。只要透過食物(如是紅肉、蛋類及乾果類)即可補充鐵質。

地中海貧血是先天性的遺傳病,無法透過任何方式逆轉,所以地中海貧血患者不能透過食品來「補血」,否則會令身體積累過多鐵質,甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。地中海貧血患者也毋須服用補血補健品,只需保持飲食均衡,配合適當運動和休息,便可改善貧血問題。

 

至於治療方法,除了定期輸血及除鐵治療,還有新一代的移植療法,透過移植兄弟姊妹骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞,患者骨髓便有機會回復正常造血功能。不過移植療法有一定危險性,而且捐贈者必須為非重度地中海貧血病人,並與受贈者的組織吻合,所以只有少於25%的重型地貧患者可接受這項治療。至於以下4種,都是較新的地貧治療方案:

  • 口服除鐵藥物
  • 藥物刺激製告血紅蛋白
  • 糾正因子病變取代輸血
  • 更有效的輸血方法,以減少輸血次數

 

資料來源:衞生署、家庭計劃指導會、地中海貧血兒童基金

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