地中海貧血能生育嗎?輕度、重度、隱性地貧症狀及檢查費用資訊

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地中海貧血(英文Thalassemia/簡稱地貧)是一種遺傳性血液疾病,主要是由於紅血球缺乏正常的血紅蛋白,患者身體未能有效製造紅血球,長期出現溶血性貧血。地中海貧血患者的生育能力與正常人相同,如果兩個患有地中海貧血的人結婚,他們的子女很大機會患有地貧。地中海貧血症狀是什麼?輕度、重度和隱性地中海貧血有什麼分別?患地中海貧血長相會有什麼不同?仲有地中海貧血檢查及費用,下文一一話你知!
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遺傳率高達75%!認識地中海貧血輕度、重度、隱性地中海貧血症狀如何診斷地貧?地中海貧血檢查及費用- 婚前檢查- 懷孕前檢查及基因檢測地中海貧血飲食和治療資訊

遺傳率高達75%!認識地中海貧血

地中海貧血是由基因問題引起,由於此病主要出現在地中海、中東及東南亞一帶,故被稱為「地中海貧血」。在本港,輕型地中海貧血症相當普遍,患者估計約佔香港人口8.5%。地中海貧血成因,是由於血液中有一種物質稱為血紅蛋白(hemoglobin),負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織,當人體出現基因缺陷,無法産生足夠數量、甚至是完全無法生產正常血紅蛋白,就會引起長期溶血性貧血的現象。

基因中有地中海貧血會怎樣?是否凡是帶有地貧基因的人都會出現地中海貧血症狀?答案是否定的。正常的血紅蛋白基因一組來自父親,另一組則來自母親,如果雙方均是地中海貧血基因攜帶者,下一代患上地中海貧血的機會有多大?

地中海貧血遺傳機率


  • 25%的機會患有重型地中海貧血
  • 25%機會不會有地中海貧血,即完全沒有地中海貧血基因的健康人
  • 50%機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因,成為輕度地中海貧血患者(地中海貧血基因攜帶者)

 

如父母都有地中海貧血基因,高達4份3(75%)機會遺傳給子女(帶有地貧基因/成為地貧患者)。要注意的是,地中海貧血只會從地中海貧血患者,或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女,並不會經任何途徑傳染。此外,地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定,故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中,突然變成地中海貧血患者。

 

輕度、重度、隱性地中海貧血症狀

地中海貧血可以分為以下兩種主要類型:

  • B型地中海貧血(又稱乙型地中海貧血/beta型/乙型地貧/地中海貧血小型),是最常見的地中海貧血類型。主要影響血紅蛋白中的β球蛋白鏈,患者通常需要持續輸血治療。

  • α型地中海貧血(又稱甲型地中海貧血/alpha型/甲型地貧/地中海貧血大型),主要影響血紅蛋白中的α球蛋白鏈,嚴重的情況下可能需要輸血治療。

地中海貧血症狀及地中海貧血長相

一般輕度地中海貧血患者不會出現任何症狀,或者只有輕微貧血問題。但重度地中海貧血症狀會嚴重得多:

  • 虛弱
  • 頭暈
  • 疲倦無力
  • 臉色瘡白
  • 黃疸
  • 茶色尿
  • 心跳急促
  • 顱骨特殊
  • 肝脾過度腫大

因應地貧嚴重程度,地中海貧血長相或會受到影響。輕度和隱性地中海貧血患者外貌與常人無異,但重度地貧患者可能會有頭大、雙眼距離寬闊和額頭(前額或兩額)凸出等。

甲型及乙型地貧比較表
地中海貧血患者的類型和基因缺陷,病情也會有深淺之分:

  甲型地中海貧血
(alpha型/甲型地貧)
乙型地中海貧血
(beta型/乙型地貧)
基因缺陷數量 病人類 病情 病人類 病情
1個基因缺陷 隱性
地中海貧血
無症狀、患者
會有輕微貧血
輕度乙型地貧 無症狀、患者
會有輕微貧血
2個基因缺陷 輕度甲型地貧 重度乙型地貧 需要終生輸血
和藥物治療
3個基因缺陷 血紅蛋白H病/
中度甲型地貧
中度至重度貧
血,或須不定
期輸血
/  
4個基因缺陷 重度甲型地貧 出生前已出現
嚴重症狀,大
部分情況出生
不久就會夭折
/  
 

如何診斷地貧?地中海貧血檢查及費用

如父母其中一方是隱性地中海貧血患者,甚至雙方都是輕度地中海貧血患者,均有機會遺傳給下一代。因此結婚前,建議準新人接受婚前檢查,其中地中海貧血驗血檢查可簡單地分辨出正常及地貧患者的紅血球,檢驗的項目包括:

血液常規檢查
  • 紅血球平均容積(Mean Cell Volume, MCV):即紅血球平均體積,MCV亦是一般人所指的地中海貧血指數,若孕婦的紅血球平均容積相等或低於80fl,有機會是地中海貧血基因攜帶者。要注意的是,MCV是由基因決定,無法透過後天活動改善
  • 平均紅血球血紅素(Mean Corpuscular Hemoglobin, MCH):用來表示每顆紅血球所平均擁有的血紅蛋白量,低於25pg有機會是地中海貧血基因攜帶者
  • 紅血球體積分佈(Red Blood Cell Volume Distribution Width,RDW):是量度紅血球體積相差多少的指標,RDW高表示紅血球的體積大小不一,可能是由中度及重度地中海貧血引起
地中海貧血篩查
  • 血色素電泳(Hemoglobin Electrophoresis, Hb-Ep)/血紅素成份分析(Hemoglobin Pattern):用來分離各種不同的血色素並加以鑑定是否異常,可分辨甲、乙型地中海貧血與缺鐵性貧血,甲型地中海貧血常出現Hb H(β4)或Hb Barts(γ4);乙型地中海貧血則可能Hb F(α2γ2)會升高或Hb A2(α2δ2)升高。
 

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重點項目:

  • 女性569種測試/男性534種測試
  • 需抽取12ml血液,便可化驗常見遺傳病如地中海貧血(甲型及乙型)、蠶豆症、智力發展遲緩和自閉症等
  • 美國化驗,報告需時約3至4星期
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體檢項目:女性569種測試/男性534種測試
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  • 女性569種測試/男性534種測試
  • 需抽取12ml血液,便可化驗常見遺傳病如地中海貧血(甲型及乙型)、蠶豆症、智力發展遲緩和自閉症等
  • 美國化驗,報告需時約3至4星期
地中海貧血檢查費用:HK$11,000

 

 

地中海貧血飲食和治療資訊

地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆,缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質,令身體不能製造足夠紅血球。這種情況較常在女性身上出現,主因是不恰當節食減肥及月經所致。只要透過食物(如是紅肉、蛋類及乾果類)即可補充鐵質。

地中海貧血是先天性的遺傳病,無法透過任何方式逆轉,所以地中海貧血患者不能透過食品來「補血」,否則會令身體積累過多鐵質,甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。地中海貧血患者也毋須服用補血補健品,只需保持飲食均衡,配合適當運動和休息,便可改善貧血問題。

地中海貧血治療方

至於治療方法,除了定期輸血及除鐵治療,還有新一代的移植療法,透過移植兄弟姊妹骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞,患者骨髓便有機會回復正常造血功能。不過移植療法有一定危險性,而且捐贈者必須為非重度地中海貧血病人,並與受贈者的組織吻合,所以只有少於25%的重型地貧患者可接受這項治療。至於以下4種,都是較新的地貧治療方案:

  • 口服除鐵藥物
  • 藥物刺激製告血紅蛋白
  • 糾正因子病變取代輸血
  • 更有效的輸血方法,以減少輸血次數

資料來源:
衛生署家庭健康服務. 「平均紅血球容積」與「地中海貧血」. Retrieved May10, 2023, from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/9012.html 

華人社區健康資源中心. 認識地中海貧血 Thalassemia. Retrieved May10, 2023, from https://www.cchrchealth.org/sites/default/files/files/t_thalassemia.pdf 

地中海貧血兒童基金. 甚麼是地中海貧血?. Retrieved May10, 2023, from https://www.thalassaemia.org.hk/tc/thala01.php 

 
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