地中海貧血(Thalassemia，簡稱地貧)是一種遺傳性血液疾病，有輕度、重度和隱性地中海貧血等類型，患者身體未能有效製造紅血球，長期出現溶血性貧血。地中海貧血症狀是什麼？患者能否生育？哪些身體檢查計劃可以驗出地中海貧血？一旦驗出患有此病，地中海貧血飲食和治療又要注意什麼？
遺傳率高達75% 認識地中海貧血
地中海貧血是由基因問題引起，由於此病主要出現在地中海、中東及東南亞一帶，故被稱為「地中海貧血」。在本港，輕型地中海貧血症相當普遍，患者估計約佔香港人口8.5%。地中海貧血成因，是由於血液中有一種物質稱為血紅蛋白(hemoglobin)，負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織，當人體出現基因缺陷，無法産生足夠數量、甚至是完全無法生產正常血紅蛋白，就會引起長期溶血性貧血的現象。
是否凡是帶有地貧基因的人都會出現地中海貧血症狀？答案是否定的。正常的血紅蛋白基因一組來自父親，另一組則來自母親，如果雙方均是地中海貧血基因攜帶者，下一代患上地中海貧血的機會有多大？
- 25%的機會患有重型地中海貧血
- 25%機會不會有地中海貧血，即完全沒有地中海貧血基因的健康人
- 50%機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因，成為輕度地中海貧血患者(地中海貧血基因攜帶者)
如父母都有地中海貧血基因，高達4份3(75%)機會遺傳給子女(帶有地貧基因/成為地貧患者)。要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。此外，地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定，故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中，突然變成地中海貧血患者。
地中海貧血類型及症狀
正常的血紅蛋白分別由兩類珠蛋白鏈組成：alpha珠蛋白鏈(甲鏈基因)由兩對基因所控制，一對來自父親，另一對來自母親。而beta珠蛋白鏈(乙鏈基因)的製造是由一對基因所控制，分別由父母處分得一個基因。當其中一組基因異常，就會形成地中海貧血。
地中海貧血可按受影響的基因鍵分成甲型地中海貧血(alpha型/甲型地貧)與乙型地中海貧血(beta型/乙型地貧)：一般輕度地中海貧血患者不會出現任何症狀，或者只有輕微貧血問題。但重度地中海貧血症狀會嚴重得多，如
- 虛弱
- 頭暈
- 疲倦無力
- 臉色瘡白
- 黃疸
- 茶色尿
- 心跳急促
- 顱骨特殊
- 肝脾過度腫大
因應地中海貧血患者的類型和基因缺陷，病情也會有深淺之分：
| 甲型地中海貧血(alpha型/甲型地貧) | ||
| 基因缺陷數量 | 病人類別 | 病情 |
| 1個基因缺陷 | 隱性地中海貧血 | 無症狀、患者會 有輕微貧血 |
| 2個基因缺陷 | 輕度甲型地貧 | |
| 3個基因缺陷 | 血紅蛋白H病/ 中度甲型地貧 |
中度至重度貧血 可能須不定期輸血 |
| 4個基因缺陷 | 重度甲型地貧 | 出生前已出現嚴重症狀，大部分情況出生不久就會夭折 |
| 乙型地中海貧血(beta型/乙型地貧) | ||
| 基因缺陷數量 | 病人類別 | 病情 |
| 1個基因缺陷 | 輕度乙型地貧 | 無症狀、患者會有輕微貧血 |
| 2個基因缺陷 | 重度乙型地貧 | 需要終生輸血和接受藥物治療 |
如父母其中一方是隱性地中海貧血患者，甚至雙方都是輕度地中海貧血患者，均有機會遺傳給下一代。因此結婚前，建議準新人接受婚前檢查，其中地中海貧血驗血檢查可簡單地分辨出正常及地貧患者的紅血球，檢驗的項目包括：
1.血液常規檢查
- 紅血球平均容積(Mean Cell Volume, MCV)：即紅血球平均體積，MCV亦是一般人所指的地中海貧血指數，若孕婦的紅血球平均容積相等或低於80fl，有機會是地中海貧血基因攜帶者。要注意的是，MCV是由基因決定，無法透過後天活動改善
- 平均紅血球血紅素(Mean Corpuscular Hemoglobin, MCH)：用來表示每顆紅血球所平均擁有的血紅蛋白量，低於25pg有機會是地中海貧血基因攜帶者
- 紅血球體積分佈(Red Blood Cell Volume Distribution Width，RDW)：是量度紅血球體積相差多少的指標，RDW高表示紅血球的體積大小不一，可能是由中度及重度地中海貧血引起
2.地中海貧血篩查
- 血色素電泳(Hemoglobin Electrophoresis, Hb-Ep)/血紅素成份分析(Hemoglobin Pattern)：用來分離各種不同的血色素並加以鑑定是否異常，可分辨甲、乙型地中海貧血與缺鐵性貧血，甲型地中海貧血常出現Hb H(β4)或Hb Barts(γ4)；乙型地中海貧血則可能Hb F(α2γ2)會升高或Hb A2(α2δ2)升高。
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據統計，香港現時有87萬人患有地中海貧血，即大約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。
夫若夫婦二人屬輕型地中海貧血，切記要在懷孕初期盡早接受產前診斷，如果產檢發現胎兒患有嚴重地貧，夫婦可選擇是否繼續妊娠，除了是因為胎兒存活率低，即使出生亦會伴隨嚴重的貧血及其他併發症，進行人工流產亦可避免孕婦出現不必要的併發症。
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地中海貧血飲食和治療資訊
地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆，缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質，令身體不能製造足夠紅血球。這種情況較常在女性身上出現，主因是不恰當節食減肥及月經所致。只要透過食物(如是紅肉、蛋類及乾果類)即可補充鐵質。
地中海貧血是先天性的遺傳病，無法透過任何方式逆轉，所以地中海貧血患者不能透過食品來「補血」，否則會令身體積累過多鐵質，甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。地中海貧血患者也毋須服用補血補健品，只需保持飲食均衡，配合適當運動和休息，便可改善貧血問題。
至於治療方法，除了定期輸血及除鐵治療，還有新一代的移植療法，透過移植兄弟姊妹骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞，患者骨髓便有機會回復正常造血功能。不過移植療法有一定危險性，而且捐贈者必須為非重度地中海貧血病人，並與受贈者的組織吻合，所以只有少於25%的重型地貧患者可接受這項治療。至於以下4種，都是較新的地貧治療方案：
- 口服除鐵藥物
- 藥物刺激製告血紅蛋白
- 糾正因子病變取代輸血
- 更有效的輸血方法，以減少輸血次數
資料來源：衞生署、家庭計劃指導會、地中海貧血兒童基金
