遺傳率高達75%！認識地中海貧血
基因中有地中海貧血會怎樣？是否凡是帶有地貧基因的人都會出現地中海貧血症狀？答案是否定的。正常的血紅蛋白基因一組來自父親，另一組則來自母親，如果雙方均是地中海貧血基因攜帶者，下一代患上地中海貧血的機會有多大？
| 地中海貧血遺傳機率 |
- 25%的機會患有重型地中海貧血
- 25%機會不會有地中海貧血，即完全沒有地中海貧血基因的健康人
- 50%機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因，成為輕度地中海貧血患者(地中海貧血基因攜帶者)
如父母都有地中海貧血基因，高達4份3(75%)機會遺傳給子女(帶有地貧基因/成為地貧患者)。要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。此外，地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定，故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中，突然變成地中海貧血患者。
輕度、重度、隱性地中海貧血症狀
地中海貧血可以分為以下兩種主要類型：
- B型地中海貧血(又稱乙型地中海貧血/beta型/乙型地貧/地中海貧血小型)，是最常見的地中海貧血類型。主要影響血紅蛋白中的β球蛋白鏈，患者通常需要持續輸血治療。
- α型地中海貧血(又稱甲型地中海貧血/alpha型/甲型地貧/地中海貧血大型)，主要影響血紅蛋白中的α球蛋白鏈，嚴重的情況下可能需要輸血治療。
| 地中海貧血症狀及地中海貧血長相 |
一般輕度地中海貧血患者不會出現任何症狀，或者只有輕微貧血問題。但重度地中海貧血症狀會嚴重得多：
- 虛弱
- 頭暈
- 疲倦無力
- 臉色瘡白
- 黃疸
- 茶色尿
- 心跳急促
- 顱骨特殊
- 肝脾過度腫大
因應地貧嚴重程度，地中海貧血長相或會受到影響。輕度和隱性地中海貧血患者外貌與常人無異，但重度地貧患者可能會有頭大、雙眼距離寬闊和額頭(前額或兩額)凸出等。
| 甲型及乙型地貧比較表 |
| 甲型地中海貧血 (alpha型/甲型地貧) |
乙型地中海貧血 (beta型/乙型地貧) |
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| 基因缺陷數量 | 病人類別 | 病情 | 病人類別 | 病情 |
| 1個基因缺陷 | 隱性 地中海貧血 |
無症狀、患者 會有輕微貧血 |
輕度乙型地貧 | 無症狀、患者 會有輕微貧血 |
| 2個基因缺陷 | 輕度甲型地貧 | 重度乙型地貧 | 需要終生輸血 和藥物治療 |
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| 3個基因缺陷 | 血紅蛋白H病/ 中度甲型地貧 |
中度至重度貧 血，或須不定 期輸血 |
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| 4個基因缺陷 | 重度甲型地貧 | 出生前已出現 嚴重症狀，大 部分情況出生 不久就會夭折 |
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如何診斷地貧？地中海貧血檢查及費用
| 血液常規檢查 |
- 紅血球平均容積(Mean Cell Volume, MCV)：即紅血球平均體積，MCV亦是一般人所指的地中海貧血指數，若孕婦的紅血球平均容積相等或低於80fl，有機會是地中海貧血基因攜帶者。要注意的是，MCV是由基因決定，無法透過後天活動改善
- 平均紅血球血紅素(Mean Corpuscular Hemoglobin, MCH)：用來表示每顆紅血球所平均擁有的血紅蛋白量，低於25pg有機會是地中海貧血基因攜帶者
- 紅血球體積分佈(Red Blood Cell Volume Distribution Width，RDW)：是量度紅血球體積相差多少的指標，RDW高表示紅血球的體積大小不一，可能是由中度及重度地中海貧血引起
| 地中海貧血篩查 |
- 血色素電泳(Hemoglobin Electrophoresis, Hb-Ep)/血紅素成份分析(Hemoglobin Pattern)：用來分離各種不同的血色素並加以鑑定是否異常，可分辨甲、乙型地中海貧血與缺鐵性貧血，甲型地中海貧血常出現Hb H(β4)或Hb Barts(γ4)；乙型地中海貧血則可能Hb F(α2γ2)會升高或Hb A2(α2δ2)升高。
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延伸閱讀 |
地中海貧血飲食和治療資訊
地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆，缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質，令身體不能製造足夠紅血球。這種情況較常在女性身上出現，主因是不恰當節食減肥及月經所致。只要透過食物(如是紅肉、蛋類及乾果類)即可補充鐵質。
地中海貧血是先天性的遺傳病，無法透過任何方式逆轉，所以地中海貧血患者不能透過食品來「補血」，否則會令身體積累過多鐵質，甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。地中海貧血患者也毋須服用補血補健品，只需保持飲食均衡，配合適當運動和休息，便可改善貧血問題。
| 地中海貧血治療方 |
至於治療方法，除了定期輸血及除鐵治療，還有新一代的移植療法，透過移植兄弟姊妹骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞，患者骨髓便有機會回復正常造血功能。不過移植療法有一定危險性，而且捐贈者必須為非重度地中海貧血病人，並與受贈者的組織吻合，所以只有少於25%的重型地貧患者可接受這項治療。至於以下4種，都是較新的地貧治療方案：
- 口服除鐵藥物
- 藥物刺激製告血紅蛋白
- 糾正因子病變取代輸血
- 更有效的輸血方法，以減少輸血次數
資料來源：
衛生署家庭健康服務. 「平均紅血球容積」與「地中海貧血」. Retrieved May10, 2023, from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/9012.html
華人社區健康資源中心. 認識地中海貧血 Thalassemia. Retrieved May10, 2023, from https://www.cchrchealth.org/sites/default/files/files/t_thalassemia.pdf
地中海貧血兒童基金. 甚麼是地中海貧血？. Retrieved May10, 2023, from https://www.thalassaemia.org.hk/tc/thala01.php
