乳癌會否遺傳？有家族史是否代表一定會患癌？近年愈來愈多人關注 BRCA基因檢測，希望及早了解自身風險，除了定期乳房檢查及風險評估，甚至考慮接受預防性乳房切除手術。本文詳細拆解乳癌遺傳機制、BRCA1及BRCA2基因的作用，以及哪些人士應考慮接受癌症基因檢測。
#健康專題
擔心乳癌遺傳？先了解自己是否屬高危人士
雖然乳癌與遺傳有關，但並非所有患者都有家族病史。若你符合以下情況，乳癌風險可能較一般女性為高：
- 母親、姊妹或女兒曾患乳癌
- 家族中有多人患乳癌或卵巢癌
- 親屬於50歲前確診乳癌
- 家族中曾出現男性乳癌患者
- 家族成員已確認帶有BRCA1或BRCA2基因變異
- 曾患卵巢癌或三陰性乳癌
值得注意的是，有家族史不代表一定患癌；相反，即使沒有家族病史，亦有機會患上乳癌。因此，及早了解自身風險並接受適當乳房檢查十分重要。
乳房檢查可以驗到遺傳性乳癌嗎？
很多人誤以為乳房檢查可以得知自己是否帶有乳癌基因，但其實乳房檢查與BRCA基因檢測屬於不同範疇。乳房檢查主要用於發現現時乳房是否存在異常組織或癌變跡象；BRCA基因檢測則用於評估未來患癌風險。
- 乳房超聲波利用聲波觀察乳房內部結構，尤其適合乳房組織較緻密的年輕女性。主要用於診斷乳房硬塊、囊腫、纖維瘤及其他乳房異常變化
- 乳房X光造影是常用的乳癌篩查方法之一，尤其適合40歲以上女士。有助發現微鈣化點、早期乳癌病變及細小腫瘤
- 乳房磁力共振適合乳癌高危人士，例如強烈家族史或BRCA基因攜帶者，醫生可能建議進一步接受乳房MRI檢查。
乳癌檢查與BRCA檢測有何分別？
| 檢查項目 | 用途 |
| 乳房超聲波 | 檢查乳房結構及硬塊 |
| Mammogram | 篩查早期乳癌 |
| 乳房MRI | 高危人士深入評估 |
| BRCA基因檢測 | 評估先天遺傳風險 |
對於有乳癌家族史人士而言，定期乳房檢查與基因風險評估缺一不可。
BRCA基因檢測是什麼？為何能評估乳癌風險？
BRCA即 Breast Cancer Gene，主要包括 BRCA1 和 BRCA2 兩種基因。正常情況下，BRCA基因負責修復受損DNA，減少細胞出現異常變化的機會。當這些基因發生致病變異時，DNA修復能力下降，乳癌、卵巢癌等癌症的風險亦會增加。
BRCA基因檢測通常透過抽血或唾液樣本進行，流程包括：
- 風險評估及遺傳諮詢
- 採集血液或唾液樣本
- 基因分析
- 醫生解讀報告
- 制定個人化篩查建議
BRCA基因檢查價錢
- 適用於18歲或以上女士
- 抽取5ml血液，進行BRCA 1/2基因檢測以推測患乳腺癌和卵巢癌的風險
- 測試由Macrogen Inc.進行和分析，2-4星期領取報告
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- 適用於18歲或以上女士
- BRCA 1/2遺傳性癌症基因檢測、乳癌及卵巢癌癌症指標
- 檢測結果約4-5星期，由女西醫講解報告
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- 適合18歲或以上女士 ; 自己50歲前患過癌; 家族遺傳病史
- BRCA 1 & BRCA 2 乳癌、卵巢癌遺傳基因檢查
- 乳房超聲波(雙側)、乳房腫瘤指標(癌抗原 15.3)
- 醫護人員電話講解報告
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購買需要注意的是，BRCA基因檢測並非用來診斷乳癌，而是用來評估未來患癌風險。
乳癌真的會遺傳嗎？家族性乳癌與遺傳性乳癌分別
不少人將家族性乳癌與遺傳性乳癌混為一談，但兩者並不完全相同。
- 家族性乳癌 - 指家族中有多名成員患乳癌，但未必能找到明確基因變異。除了基因外，共同生活環境及生活習慣亦可能增加患癌風險。
- 遺傳性乳癌 - 遺傳性乳癌則與特定基因變異有關，約5%至10%的乳癌個案屬於此類，其中以BRCA1及BRCA2最常見。
| 項目 | BRCA1 | BRCA2 |
| 女性乳癌風險 | 高 | 高 |
| 卵巢癌風險 | 較高 | 中至高 |
| 男性乳癌風險 | 較低 | 較高 |
| 前列腺癌風險 | 增加 | 增加 |
| 胰臟癌風險 | 增加 | 增加 |
因此，BRCA基因檢測不但適用於女性，有家族病史的男性同樣值得考慮接受風險評估。
BRCA陽性一定要切除乳房嗎？
當談到BRCA基因攜帶者，不少人都會想起荷里活影星 Angelina Jolie（安祖蓮娜祖莉）。她於2013年公開自己帶有BRCA1基因變異，經評估後選擇接受預防性雙側乳房切除手術，以降低未來患乳癌風險。
然而，BRCA陽性並不代表每位人士都需要切除乳房。醫生一般會根據以下因素作個人化評估：
- BRCA1或BRCA2變異類型
- 年齡及健康狀況
- 家族病史
- 生育計劃
- 個人風險承受程度
目前高危人士主要有三種管理方案：
- 加強乳癌篩查
包括定期接受乳房超聲波、Mammogram或乳房MRI。 - 預防性藥物治療
部分人士可在醫生建議下考慮使用藥物降低乳癌風險。 - 預防性乳房切除手術
適用於部分極高風險人士，但屬高度個人化決定，並非所有BRCA陽性人士都需要接受手術。
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延伸閱讀 |
BRCA陽性是否代表一定會患乳癌？
答案是不一定。BRCA1或BRCA2變異代表患癌風險較一般人高，但並不等於已患癌，更不代表將來一定會患乳癌。實際風險同時受以下因素影響：
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因此，即使檢測結果呈陽性，只要配合定期乳房檢查及健康生活方式，仍有機會及早發現問題，提高治療成效。
有家族史人士應何時開始乳癌篩查？
一般女性通常建議40歲後定期接受乳癌篩查。至於有乳癌家族史、BRCA基因變異或其他高風險因素人士，則可考慮較早開始接受乳房超聲波、Mammogram、乳房MRI及BRCA基因檢測，並由醫生制定個人化篩查方案。透過及早識別風險及定期監測，有助提高早期發現乳癌機會，實踐預防醫學理念。乳癌遺傳FAQ
| Q1：乳癌會遺傳給子女嗎？ |
A：會。如父母帶有BRCA1或BRCA2基因變異，子女有約50%機會遺傳相關基因。
| Q2：父親帶有BRCA基因變異也會遺傳嗎？ |
A：會。BRCA基因可由父系或母系遺傳。
| Q3：沒有乳癌家族史需要接受BRCA基因檢測嗎？ |
A：一般未必需要，但若屬高危人士，仍可向醫生查詢是否適合進行檢測。
| Q4：BRCA基因檢測與乳房超聲波有何分別？ |
A：前者評估先天遺傳風險，後者檢查乳房現時是否出現異常。
| Q5：BRCA陽性一定要切除乳房嗎？ |
A：不一定。部分人士可透過密切乳房監測及定期篩查管理風險。
| Q6：乳房檢查正常是否代表沒有遺傳風險？ |
A：不是。乳房檢查反映目前狀況，無法判斷是否攜帶BRCA基因變異。
