產品:
Meddx_301GeDNAMedDx 301遺傳病基因測試 (單人)
建議給
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適用於18歲或以上男士或女士
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婚前檢查、計劃生育、有家族性遺傳病歷史
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準備進行人工輔助生殖
重點檢查項目：
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女性會進行301種測試，男性會進行279種測試
- 需12毫升血液
- 測試301種遺傳病基因
- 美國化驗
- 報告需時約3至4星期
- 測試由美國基因INVITAE上市公司供應
- 女性會進行301種測試，男性會進行279種測試
世界上有20％的主要健康問題與遺傳有關!
大部分經遺傳而發病的病患，也是嚴重的疾病!
子女若能遺傳到父母的優良基因，固然值得欣喜，但如果父母帶有遺傳隱性疾病基因而不知，有可能會遺傳給下一代。與唐氏綜合症的機率相比，遺傳隱性疾病的發病更高，香港最常見的遺傳隱性疾病是地中海貧血症、耳聾、脆性X綜合症、脊髓性肌肉萎縮症。基因檢測技術普及，只需抽血，便可檢測301種遺傳隱性疾病基因，令下一代的健康有更多保障。
如果呈陽性測試，將提供香港婦產專科醫生諮詢服務!
香港最常見的遺傳隱性疾病
蠶豆症(G6PD ）
相對普遍的香港遺傳病，新生兒每1000 男嬰就有50 人患蠶豆症，而每1,000 女嬰便有4人患有此遺傳病。如能一早驗出胎兒遺傳蠶豆症，可提早計劃未來。
甲型及乙型地中海貧血
香港約有12%父母攜帶地貧基因，情況嚴重者胎兒會無法存活，而這類母親到懷孕後期，高血壓及大量出血風險亦會提升。如能一早驗出胎兒遺傳地貧，可提早計劃未來。而乙型地貧患者出生後亦需終生輸血，有些父母之前或會選擇停止懷孕
脆性X綜合症(Fragile X Syndrome)
智力發展遲緩和自閉症
耳聾( GJB2)
新生嬰兒出生缺陷最常見的原因之一，研究統計約每五百個新生嬰兒就有一個患有聽力障礙
脊髓性肌肉萎縮症
運動神經元退化，引致肌肉萎縮、無力，最終引致死亡
囊性纖維變性
影響肺部及胰臟，患者需接受長期治療或肺移植
龐貝氏症
患者體內無法分解肝醣，故會引致肌肉無力，心臟發大等，初生嬰兒患此病，一般活不過1至2歲
常見疾病包括:
| 瓜氨酸血症第一型 | Citrullinemia type 1 |
| 半乳糖血症(腸淋巴組織相關） | Galactosemia(GALT-related) |
| 3-β-羥基類固醇脫氫酶II型缺乏症(先天性腎上腺增生症) | 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase typeⅡdeficiency(congenital adrenal hyperplasia) |
| 白胺酸代謝異常症 | 3-hydroxy-3-methylglutarayl-CoA(HMG-CoA)lyase deficiency |
| 苯丙氨酸羥化酶缺乏症（包括苯丙酮尿症（PKU）） | Phenylalanine hydroxylase deficiency (including phenylketonuria (PKU)) |
| I型酪氨酸血症 | Tyrosinemia type I |
| β-硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolase deficiency |
| 肉鹼棕櫚酰轉移酶II缺乏症 | Carnitine palmitoyltransferase II deficiency |
| 戊二酸尿症1型 | Glutaric acidemia type I |
| 同型半胱氨酸尿症（與CBS相關） | Homocystinuria (CBS-related) |
| 異戊酸血症 | Isovaleric acidemia |
| 楓糖漿尿病（MSUD）2型 | Maple syrup urine disease (MSUD) type 2 |
| 甲基丙二酸血症（與MMAA相關） | Methylmalonic acidemia (MMAA-related) |
| 甲基丙二酸血症（與MMAB相關） | Methylmalonic acidemia (MMAB-related) |
| 甲基丙二酸血症（與MUT相關） | Methylmalonic acidemia (MUT-related) |
| 丙酸血症（與PCCA相關） | Propionic acidemia (PCCA-related) |
| 丙酸血症（與PCCB相關） | Propionic acidemia (PCCB-related) |
| 生物素酶缺乏症 | Biotinidase deficiency |
初生嬰兒代謝病篩查範圍包括:
| 脆性X綜合症 | Fragile X syndrome |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | Spinal muscular atrophy |
| ⍺型地中海型貧血 | Alpha-thalassemia |
| 布盧姆綜合徵/布盧姆—托雷—Machacek綜合徵 | Bloom syndrome |
| 杜興氏肌肉萎縮症（DMD） | ＤＭＤ-related dystrophinopathy(including Duchenne/Becker muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy) |
| 高雪氏症 | Gaucher disease |
| 龐貝氏症 | Glycogen storage disease typeⅡ(Pompe disease) |
| 黏脂質症第四型 | Mucolipidosis typeⅣ |
| 色盲症（CNGB3相關） | Achromatopsia (CNGB3-related) |
| 多囊性腎病變（PKHD1相關） | Polycystic kidney disease (PKHD1-related) |
| 先天性重症肌無力綜合症（與CHRNE相關） | Congenital myasthenic syndrome (CHRNE-related) |
| 先天性重症肌無力綜合症（與RAPSN相關） | Congenital myasthenic syndrome (RAPSN-related) |
| IX因子缺乏症（血友病B） | Factor IX deficiency (hemophilia B)* |
| 6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）缺乏症 | Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)deficiency |
其他包括:
| 囊腫性纖維化/囊腫性纖維變性/囊腫纖維症/纖維性囊腫 | Cystic fibrosis and other CFTR-related disorders |
| 家族性軸突海綿退化 | Canavan disease |
| 先天性糖基化障礙(磷酸甘露糖變位酶2引起) | Congenital disorder of glycosylation(PMM2-related) |
| 二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏症/線粒體二氫硫辛酸脫氫酶缺乏 | Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency(DLD) |
| 家族性自主神經失調症/賴利-戴綜合徵 | Familial dysautonomia |
| 家族性高胰島素血症（ABCC8相關） | Familial hyperinsulinism(ABCC8-related) |
| 範可尼貧血C型 | Fanconi anemia type C |
| 與FKTN相關(包括沃克－瓦爾堡綜合症） | FKTN-related disorder(including Walker-Warbury syndrome) |
| GJB2相關的DFNB1非綜合徵性聽力損失和耳聾 | GJB2-related DFNB1 nonsyndromic hearing loss and deafness |
| 肝醣儲積症1A型 | Glycogen storage disease type la |
| Hbβ鏈相關的血紅蛋白病(包括貝他海洋性貧血和鐮刀型紅血球疾病） | HBB-related hemoglobinopathies(including beta-thalassemia and sickle cell disease) |
| Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症) | Krabbe disease |
| 楓糖尿症1A型 | Maple syrup urine disease(MSUD）type 1A |
| 楓糖尿症1B型 | Maple syrup urine disease(MSUD）type 1B |
| 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase(MCAD)deficiency |
| 3-甲基戊二酸尿酸Ⅲ型（Costeff視神經萎縮） | 3-methylglutaconic aciduria typeⅢ(Costeff optic atrophy) |
| 11-β-羥化酶缺陷型先天性腎上腺增生 | 11-beta-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia |
| 17-α-羥化酶缺陷型先天性腎上腺增生 | 17-alpha-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia |
| 脂蛋白血症 | Abetalipoproteinemia |
| 酰基輔酶A脫氫酶9（ACAD9）缺陷 | ACAD9 deficiency |
| 腸炎性皮炎 | Acrodermatitis enteropathica |
| 腺苷脫氨酶缺乏症（ ADA缺乏症） | Adenosine deaminase deficiency |
| I型粘多醣貯積病（包括Hurler，HurlerScheie和Scheie綜合徵） | Mucopolysaccharidosis type I (including Hurler, HurlerScheie, and Scheie syndromes) |
| 腎上腺肌病2 | Nemaline myopathy 2 |
| 神經元類脂褐藻病（CLN3相關） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN3-related) |
| 尼曼-匹克病A / B型 | Niemann-Pick disease type A/B |
| 鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）缺乏症 | Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency* |
| 垂體綜合徵 | Pendred syndrome |
| 1型根狀軟骨發育不良/ Refsum病（與PEX7相關） | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1/Refsum disease (PEX7-related) |
| 史密斯·萊姆利·奧普茲綜合徵 | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| Tay-Sachs病/己糖胺酶A缺乏症 | Tay-Sachs disease/hexosaminidase A deficiency |
| TMEM216相關疾病（包括Joubert綜合徵2和Meckel綜合徵2） | TMEM216-related disorders (including Joubert syndrome 2 and Meckel syndrome 2) |
| Usher綜合徵IF / PCDH15型相關疾病 | Usher syndrome type IF/PCDH15-related disorders |
| II型/ USH2A型Usher綜合徵相關疾病 | Usher syndrome type IIA/USH2A-related disorders |
| IIIA型Usher綜合徵 | Usher syndrome type IIIA |
| 腎上腺神經營養不良 | X-linked adrenoleukodystrophy* |
| X連鎖嚴重合併免疫缺陷病（X-SCID） | X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)* |
| Zellweger頻譜障礙（與PEX1相關） | Zellweger spectrum disorder (PEX1-related) |
| Zellweger頻譜障礙（與PEX6相關） | Zellweger spectrum disorder (PEX6-related) |
| 心律失常綜合徵（SAMHD1相關） | Aicardi-Goutieres syndrome (SAMHD1-related) |
| 醛固酮合酶 | Aldosterone synthase deficiency |
| 溶酶體貯積病 | Alpha-mannosidosis |
| 地貧X連鎖性智力障礙綜合徵 | Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome* |
| Alport綜合徵（與COL4A3相關） | Alport syndrome (COL4A3-related) |
| Alport綜合徵（與COL4A4相關） | Alport syndrome (COL4A4-related) |
| X連鎖Alport綜合徵（與COL4A5相關） | Alport syndrome, X-linked (COL4A5-related)* |
| Alström綜合徵 | Alström syndrome |
| 安德曼綜合徵/神經元病和a病的PN體發育不全 | Andermann syndrome |
| 精氨酸血症 | Arginase deficiency |
| 精氨酸琥珀酸尿症 | Argininosuccinic aciduria |
| 芳香酶缺乏症 | Aromatase deficiency |
| 天冬酰胺合成酶缺乏症 | Asparagine synthetase deficiency |
| 天冬氨酰葡糖尿 | Aspartylglucosaminuria |
| 缺乏維生素E的共濟失調 | Ataxia with vitamin E deficiency |
| 共濟失調毛細血管擴張 | Ataxia-telangiectasia |
| 自身免疫性多內分泌病伴念珠菌病和外胚層發育不良 | Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dysplasia |
| 常染色體隱性遺傳性耳聾77（DFNB77） | Autosomal recessive deafness 77 (DFNB77) |
| Charlevoix-Saguenay（ARSACS）的常染色體隱性痙攣性共濟失調 | Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) |
| Bardet-Biedl綜合徵（與BBS1相關） | Bardet-Biedl syndrome (BBS1-related) |
| Bardet-Biedl綜合徵（與BBS2相關） | Bardet-Biedl syndrome (BBS2-related) |
| Bardet-Biedl綜合徵（與BBS10相關） | Bardet-Biedl syndrome (BBS10-related) |
| Bardet-Biedl綜合徵（與BBS12相關） | Bardet-Biedl syndrome (BBS12-related) |
| IV型Bartter綜合徵（與BSND相關） | Bartter syndrome type IV (BSND-related) |
| 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 | Carbamoylphosphate synthetase I deficiency |
| 肉鹼棕櫚酰轉移酶I缺乏症 | Carnitine palmitoyltransferase I deficiency |
| 木匠綜合症（與RAB23相關） | Carpenter syndrome (RAB23-related) |
| 軟骨-頭髮發育不全-血管發育異常譜系疾病 | Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders |
| 腦性黃瘤病 | Cerebrotendinous xanthomatosis |
| 進行性神經性腓骨萎縮症（與NDRG1相關） | Charcot-Marie-Tooth disease (NDRG1-related) |
| 與X染色體相關的神經系統疾病（與GJB1相關） | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked (GJB1-related)* |
| 膽囊吞噬 | Chorea-acanthocytosis |
| 脈絡膜炎 | Choroideremia* |
| 慢性肉芽腫病（與CYBA相關） | Chronic granulomatous disease (CYBA-related) |
| 慢性肉芽腫性疾病（與CYBB相關） | Chronic granulomatous disease (CYBB-related)* |
| 檸檬酸缺乏症 | Citrin deficiency |
| 庫卡因綜合徵A型 | Cockayne syndrome type A |
| 庫卡因綜合徵B型 | Cockayne syndrome type B |
| 科恩綜合症 | Cohen syndrome |
| 合併丙二酸和甲基丙二酸尿症（ACSF3相關） | Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) |
| 聯合氧化磷酸化缺陷（與GFM1相關） | Combined oxidative phosphorylation deficiency (GFM1-related) |
| 聯合氧化磷酸化缺乏症（與TSFM相關） | Combined oxidative phosphorylation deficiency (TSFM-related) T |
| 合併垂體激素缺乏症（與LHX3相關） | Combined pituitary hormone deficiency (LHX3-related) |
| 合併垂體激素缺乏症（與PROP1相關） | Combined pituitary hormone deficiency (PROP1-related) |
| 合併SAP缺乏症 | Combined SAP deficiency |
| 先天性巨核細胞血小板減少症 | Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia |
| 先天性糖基化疾病（與ALG6相關） | Congenital disorder of glycosylation (ALG6-related) |
| 先天性糖基化疾病（與MPI相關） | Congenital disorder of glycosylation (MPI-related) |
| 先天性魚鱗病（TGM1相關） | Congenital ichthyosis (TGM1-related) |
| 先天性對無汗症疼痛不敏感 | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis |
| 先天性中性粒細胞減少症（與HAX1相關） | Congenital neutropenia (HAX1-related) |
| 角膜營養不良和知覺性耳聾 | Corneal dystrophy and perceptive deafness |
| 醛固酮合酶 | Aldosterone synthase deficiency |
| 膀胱炎 | Cystinosis |
| D-雙功能蛋白缺乏症 | D-bifunctional protein deficiency |
| DHDDS相關疾病（包括先天性糖基化/色素性視網膜炎59） | DHDDS-related disorders (including congenital disorder of glycoslylation/retinitis pigmentosa 59) |
| 營養不良性大皰性表皮鬆解症（與COL7A1相關） | Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1-related) |
| Ehlers-Danlos綜合徵，皮膚稀疏型 | Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type |
| 埃利偉氏綜合徵/軟骨外胚層發育不良 | Ellis-van Creveld syndrome (EVC-related) |
| 埃利斯·凡·克里夫德綜合徵（與EVC2相關） | Ellis-van Creveld syndrome (EVC2-related) |
| Emery-Dreifuss肌營養不良症（與EMD相關） | Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD-related)* |
| 增強型S-錐體綜合徵/色素性視網膜炎37 | Enhanced S-cone syndrome/retinitis pigmentosa 37 |
| 丙二酸腦病 | Ethylmalonic encephalopathy |
| 法布里病/安德森-法布里（ Anderson-Fabry）病 | Fabry disease* |
| 家族性高膽固醇血症（與LDLR相關） | Familial hypercholesterolemia (LDLR-related) |
| 家族性高膽固醇血症（LDLRAP1相關） | Familial hypercholesterolemia (LDLRAP1-related) |
| 家族性高胰島素血症（與KCNJ11相關） | Familial hyperinsulinism (KCNJ11-related) |
| 範可尼貧血A型 | Fanconi anemia type A |
| 範可尼貧血G型 | Fanconi anemia type G |
| 與FKRP相關(包括沃克－瓦爾堡綜合症） | FKRP-related disorders (including Walker-Warburg syndrome) |
| 富馬酸鹽水合酶缺乏症 | Fumarate hydratase deficiency |
| 半乳糖激酶缺乏症半乳糖血症 | Galactokinase deficiency galactosemia |
| 吉特曼綜合徵（SLC12A3相關） | Gitelman syndrome (SLC12A3-related) |
| II型戊二酸血症（與ETFA相關） | Glutaric acidemia type II (ETFA-related) |
| II型戊二酸血症（與ETFDH相關） | Glutaric acidemia type II (ETFDH-related) |
| 甘氨酸腦病（與AMT相關） | Glycine encephalopathy (AMT-related) |
| 甘氨酸腦病（與GLDC相關） | Glycine encephalopathy (GLDC-related) |
| 糖原貯積病Ib型 | Glycogen storage disease type Ib |
| 糖原貯積病III型 | Glycogen storage disease type III |
| 糖原貯積病IV型/成人聚葡聚醣體病 | Glycogen storage disease type IV/adult polyglucosan body disease |
| 糖原貯積病V型 | Glycogen storage disease type V |
| 磷酸果糖激酶缺乏症 | Glycogen storage disease type VII |
| GRACILE綜合徵/ BCS1L相關疾病（包括線粒體複合體III缺乏症，Bjornstad綜合徵，Leigh綜合徵） | GRACILE syndrome/BCS1L-related disorders (including mitochondrial complex III deficiency, Bjornstad syndrome, Leigh syndrome) |
| 胍基乙酸甲酯甲基轉移酶缺乏症 | Guanidinoacetate methyltransferase deficiency |
| 遺傳性果糖不耐症 | Hereditary fructose intolerance |
| 遺傳性血色素沉著病（與HJV相關） | Hereditary hemochromatosis (HJV-related) |
| 遺傳性血色素沉著病（與TFR2相關） | Hereditary hemochromatosis (TFR2-related) |
| 赫曼斯基·普德拉克綜合症（與HPS1相關） | Hermansky-Pudlak syndrome (HPS1-related) |
| 赫曼斯基·普德拉克綜合症（與HPS3相關） | Hermansky-Pudlak syndrome (HPS3-related) |
| 整體羧化酶合成酶缺乏症 | Holocarboxylase synthetase deficiency |
| 由於MTHFR缺乏引起的同型半胱氨酸尿症 | Homocystinuria due to MTHFR deficiency |
| 同型半胱氨酸尿症，鈷胺素E型 | Homocystinuria, cobalamin E type |
| 1型水let綜合徵 | Hydrolethalus syndrome type 1 |
| 高蛋白血症-高氨血症-尿蛋白尿症（HHH）綜合徵 | Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome |
| 少汗性外胚層增生不良症（與EDA相關）* | Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA-related)* |
| 低磷症 | Hypophosphatasia |
| 遺傳性包涵體肌病 | Inclusion body myopathy 2 |
| 大結節表皮鬆解術（LAMA3相關） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMA3-related) |
| 大結節表皮鬆解症（與LAMB3相關） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMB3-related) |
| 大結節表皮鬆解術（LAMC2相關） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMC2-related) |
| LAMA2相關性肌營養不良 | LAMA2-related muscular dystrophy |
| 萊伯先天性黑ur病2 | Leber congenital amaurosis 2 |
| 萊伯先天性黑ur病5 | Leber congenital amaurosis 5 |
| 萊伯先天性黑度8 / CRB1相關疾病 | Leber congenital amaurosis 8/CRB1-related disorders |
| 萊伯先天性黑ur病10 / CEP290相關疾病 | Leber congenital amaurosis 10/CEP290-related disorders |
| 萊伯先天性黑ur病13 | Leber congenital amaurosis 13 |
| 利氏症候群，法屬加拿大型 | Leigh syndrome, French Canadian type |
| 致命的先天性攣縮症候群1 /致命性關節軟化伴前角細胞病 | Lethal congenital contracture syndrome 1/lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease |
| 白質消失的白質腦病（與EIF2B5相關） | Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5-related) |
| 肢帶型肌營養不良症2A型（鈣皮病） | Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy) |
| 肢帶型肌營養不良症2B型（營養不良症） | Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (dysferlinopathy) |
| 肢帶型肌營養不良症2C型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2C |
| 肢帶型肌營養不良症2D型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2D |
| 肢帶型肌營養不良症2E型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2E |
| 脂質先天性腎上腺增生（與STAR相關） | Lipoid congenital adrenal hyperplasia (STAR-related) |
| 脂蛋白脂肪酶缺乏症 | Lipoprotein lipase deficiency |
| 長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶（LCHAD）缺乏 | Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency |
| 賴氨酸尿蛋白不耐受 | Lysinuric protein intolerance |
| 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症（包括沃爾曼病和膽固醇酯貯積病） | Lysosomal acid lipase deficiency (includes Wolman disease and cholesterol ester storage disease) |
| 主要組織相容性複合物II類缺陷（與CIITA相關） | Major histocompatibility complex class II deficiency (CIITA-related) |
| 皮質下囊腫1型大腦白質腦病 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 |
| 腦膜疾病/ ATP7A相關疾病*（包括枕角綜合徵和末梢遺傳性運動神經病） | Menkes disease/ATP7A-related disorders* (including occipital horn syndrome and distal hereditary motor neuropathy) |
| 異色性白細胞營養不良（與ARSA相關） | Metachromatic leukodystrophy (ARSA-related) |
| 甲基丙二酸血症伴高半胱氨酸尿症，鈷胺素C型 | Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin C type |
| 甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症，鈷胺素D型 | Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin D type |
| 小眼/無眼球畸形（與VSX2相關） | Microphthalmia/clinical anophthalmia (VSX2-related) |
| 線粒體複合體I缺乏/李綜合徵（NDUFAF5相關） | Mitochondrial complex I deficiency/Leigh syndrome (NDUFAF5-related) |
| 線粒體複合體I缺乏/李綜合徵（NDUFS6相關） | Mitochondrial complex I deficiency/Leigh syndrome (NDUFS6-related) |
| 線粒體DNA耗竭綜合徵（與MPV17相關） | Mitochondrial DNA depletion syndrome (MPV17-related) |
| 線粒體肌病和鐵粒幼細胞貧血1 | Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 |
| 線粒體神經胃腸道腦病（MNGIE） | Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) disease |
| 梅克爾綜合徵 | MKS1-related disorders |
| II / III型血脂異常（與N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸轉移酶相關） | Mucolipidosis type II/III (GNPTAB-related) |
| III型血脂異常（與GNPTG相關） | Mucolipidosis type III (GNPTG-related) |
| II型粘多醣貯積病（亨特綜合徵）* | Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)* |
| IIIA型黏多醣貯積症（Sanfilippo A綜合徵） | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome) |
| 黏多醣貯積症IIIB型 | Mucopolysaccharidosis type IIIB |
| IIIC型黏多醣貯積症（Sanfilippo綜合徵）/色素性視網膜炎73 | Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo syndrome)/retinitis pigmentosa 73 |
| IIID型黏多醣貯積症（Sanfilippo綜合徵） | Mucopolysaccharidosis type IIID (Sanfilippo syndrome) |
| IVB型粘多醣貯積病（Morquio B綜合徵）/ GM1神經節病 | Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B syndrome)/ GM1 gangliosidosis |
| 透明質酸酶缺乏症 | Mucopolysaccharidosis type IX |
| VI型黏多醣貯積症（Maroteaux-Lamy綜合徵） | Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) |
| 多種硫酸酯酶缺乏症 | Multiple sulfatase deficiency |
| N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | N-acetylglutamate synthase deficiency |
| 腎性尿崩症（與AQP2相關） | Nephrogenic diabetes insipidus (AQP2-related) |
| 腎病綜合徵/先天性芬蘭腎病（與NPHS1相關） | Nephrotic syndrome/congenital Finnish nephrosis (NPHS1-related) |
| 腎病綜合徵/類固醇抵抗性腎病綜合徵（NPHS2相關） | Nephrotic syndrome/steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2-related) |
| 神經元類固醇脂褐藻病（與MFSD8相關） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (MFSD8-related) |
| 神經元類脂褐藻病（PPT1相關） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (PPT1-related) |
| 神經元類脂褐藻病（與TPP1相關） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (TPP1-related) |
| 神經元類脂褐藻病（CLN5相關） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN5-related) |
| 神經元類脂褐藻病（CLN6相關） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN6-related) |
| 神經元類固醇脂褐藻病/北部癲癇（與CLN8相關） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis/Northern epilepsy (CLN8-related) |
| C型尼曼-皮克病（NPC1相關） | Niemann-Pick disease type C (NPC1-related) |
| 尼曼-皮克病C型（與NPC2相關） | Niemann-Pick disease type C (NPC2-related) |
| 奈梅亨破裂綜合徵 | Nijmegen breakage syndrome |
| 鳥氨酸氨基轉移酶缺乏症 | Ornithine aminotransferase deficiency |
| 骨質疏鬆症（TCIRG1相關） | Osteopetrosis (TCIRG1-related) |
| 過氧化物酶體酰基輔酶A氧化酶缺乏症 | Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency |
| 磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症/ Neu-Laxova綜合徵 | Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency/Neu-Laxova syndrome |
| polymicrogyria（ADGRG1相關） | Polymicrogyria (ADGRG1-related) |
| 與POMGNT1相關的疾病（包括眼部肌肉疾病） | POMGNT1-related disorders (including muscle eye brain disease) |
| 橋小腦發育不全（RARS2相關） | Pontocerebellar hypoplasia (RARS2-related) |
| 橋小腦發育不全（與SEPSECS相關） | Pontocerebellar hypoplasia (SEPSECS-related) |
| 橋小腦發育不全（VRK1相關） | Pontocerebellar hypoplasia (VRK1-related) |
| 產後進行性小頭畸形伴癲癇發作和腦萎縮/小兒腦和小腦萎縮（與MED17相關） | Postnatal progressive microcephaly with seizures and brain atrophy/infantile cerebral and cerebellar atrophy (MED17-related) |
| 全身性原發性肉鹼缺乏症 | Primary carnitine deficiency |
| 原發性睫狀運動障礙（與DNAH5相關） | Primary ciliary dyskinesia (DNAH5-related) |
| 原發性睫狀運動障礙（DNAI1相關） | Primary ciliary dyskinesia (DNAI1-related) |
| 原發性睫狀運動障礙（與DNAI2相關） | Primary ciliary dyskinesia (DNAI2-related) |
| 原發性高草酸尿症1型 | Primary hyperoxaluria type 1 |
| 原發性高草酸尿症2型 | Primary hyperoxaluria type 2 |
| 原發性高草酸尿症3型 | Primary hyperoxaluria type 3 |
| 2型進行性家族性肝內膽汁淤積 | Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 |
| PRPS1相關疾病*（包括5型Charcot-Marie-Tooth病/藝術綜合症） | PRPS1-related disorders* (including Charcot-Marie-Tooth disease type 5 and Arts syndrome) |
| 膿皰性口病 | Pycnodysostosis |
| 丙酮酸羧化酶缺乏症 | Pyruvate carboxylase deficiency |
| 丙酮酸脫氫酶缺乏症（PDHA1相關）* | Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1-related)* |
| 丙酮酸脫氫酶缺乏症（PDHB相關） | Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHB-related) |
| 腎小管性酸中毒合併耳聾（ATP6V1B1相關） | Renal tubular acidosis with deafness (ATP6V1B1-related) |
| 色素性視網膜炎25 | Retinitis pigmentosa 25 |
| 色素性視網膜炎26 | Retinitis pigmentosa 26 |
| 色素性視網膜炎28 | Retinitis pigmentosa 28 |
| 根狀軟骨發育不良 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 |
| 羅伯茨綜合徵 | Roberts syndrome |
| RPGRIP1L相關疾病（包括喬伯特綜合徵7，COACH綜合徵/具有肝缺陷的Joubert綜合徵和麥克爾綜合徵5） | RPGRIP1L-related disorders (including Joubert syndrome 7, COACH syndrome and Meckel syndrome 5) |
| RTEL-1相關疾病（包括先天性角化不全） | RTEL-1-related disorders (including dyskeratosis congenita) |
| 桑霍夫病 | Sandhoff disease |
| Schimke免疫性骨發育不良 | Schimke immuno-osseous dysplasia |
| 嚴重的合併免疫缺陷（與DCLRE1C相關） | Severe combined immune deficiency (DCLRE1C-related) |
| 嚴重的免疫缺陷/綜合症綜合症（RAG2相關） | Severe combined immunodeficiency/Omenn syndrome (RAG2-related) |
| 嚴重的先天性中性粒細胞減少症（與VPS45相關） | Severe congenital neutropenia (VPS45-related) |
| 唾液酸貯積症 | Sialic acid storage disorders |
| 舍格倫-拉爾森綜合徵 | Sjögren-Larsson syndrome |
| SLC26A2相關疾病（包括營養不良，2型骨質疏鬆症，1B型軟骨發育不良/多發性幹multi端發育不良） | SLC26A2-related disorders (including diatrophic dysplasia, atelosteogenesis type 2, achondrogenesis type 1B/multiple metaphyseal dysplasia) |
| SLC35A3相關疾病 | SLC35A3-related disorder |
| 痙攣型截癱15 | Spastic paraplegia type 15 |
| 痙攣性截癱49型 | Spastic paraplegia type 49 |
| 胸腰椎發育不全 | Spondylothoracic dysostosis |
| 鋼症候群 | Steel syndrome |
| 史蒂夫-維德曼綜合徵 | Stüve-Wiedemann syndrome |
| 四氫生物蝶呤缺乏症（PTS相關） | Tetrahydrobiopterin deficiency (PTS-related) |
| 短暫性嬰兒肝衰竭（與TRMU相關） | Transient infantile liver failure (TRMU-related) |
| 酪氨酸羥化酶缺乏症 | Tyrosine hydroxylase deficiency |
| II型酪氨酸血症 | Tyrosinemia type II |
| IB型/ MYO7A型Usher綜合徵相關疾病 | Usher syndrome type IB/MYO7A-related disorders |
| IC-USH1C型Usher綜合徵相關疾病 | Usher syndrome type IC/USH1C-related disorders |
| Usher綜合徵類型ID | Usher syndrome type ID |
| 超長鏈酰基輔酶A脫氫酶（VLCAD）缺乏 | Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency |
| 威爾遜氏病 | Wilson disease |
| 與WNT10A相關的疾病（包括牙齦炎，真皮不典型增生和Schopf-Schulz-Passarge綜合徵） | WNT10A-related disorders (including odonto-onycho-dermal dysplasia and Schopf-Schulz-Passarge syndrome) |
| X連鎖肌酸轉運蛋白缺乏症* | X-linked creatine transporter deficiency* |
| X連鎖青少年視網膜分裂症* | X-linked juvenile retinoschisis* |
| X連鎖肌管肌病* | X-linked myotubular myopathy* |
| 色素乾皮補充組A | Xeroderma pigmentosum complementation group A |
| 色素乾皮補充組C | Xeroderma pigmentosum complementation group C |
| Zellweger頻譜障礙（與PEX2相關） | Zellweger spectrum disorder (PEX2-related) |
| Zellweger頻譜障礙（與PEX10相關） | Zellweger spectrum disorder (PEX10-related) |
| Zellweger頻譜障礙（與PEX12相關） | Zellweger spectrum disorder (PEX12-related) |
| 3-甲基巴豆酰基-CoA-羧化酶（3-MCC）缺乏症（MCCC1相關） | 3-methylcrotonyl-CoA-caboxylase(3-MCC)deficiency(MCCC1-related) |
| 3-甲基巴豆酰-CoA-羧化酶（3-MCC）缺乏症（MCCC2相關） | 3-methylcrotonyl-CoA-caboxylase(3-MCC)deficiency(MCCC2-related) |
| 鹼性蛋白尿 | Alkaptonuria |
| Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 | Alpha-1 antitrypsin deficiency |
| 伯納德-蘇利耶綜合徵（與GP1BA相關） | Bernard-Soulier syndrome (GP1BA-related) |
| 伯納德-蘇利耶綜合徵（與GP9相關） | Bernard-Soulier syndrome (GP9-related) |
| 第五凝血因子萊登突變 | Factor V Leiden thrombophilia |
| XI因子缺乏（血友病C） | Factor XI deficiency（hemophilia C) |
| 家族性地中海熱 | Familial Mediterranean fever |
| 遺傳性血色素沉著病（與HFE相關） | Hereditary hemochromatosis (HFE-related) |
| 凝血酶原相關的血栓形成 | Prothrombin-related thrombophilia |
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