蠶豆症禁忌會致命!蠶豆症遺傳、症狀及身體檢查知多啲

#健康專題
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蠶豆症是香港常見的遺傳病,蠶豆症遺傳自父母居多,小部份因身體基因突變而成。患者必須嚴守蠶豆症禁忌,以免出現蠶豆症症狀,甚至死亡!本文就蠶豆症成因、徵狀及檢查方法等幾方面,讓大家了解蠶豆症對日常生活的影響。



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蠶豆症遺傳自父母?認識蠶豆症是什麼

蠶豆症是一種先天代謝缺陷的遺傳性疾病,學名為「葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酵素(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,簡稱G6PD)缺乏症」。蠶豆症成因是身體缺乏紅血球分解葡萄糖代謝過程中重要酵素──G6PD,因此紅血球缺乏抗氧化的能力使細胞膜受到破壞而產生溶血反應

 

蠶豆症是一種基因缺損造成的遺傳性代謝疾病,G6PD遺傳自父母的個案高達90%以上,目前為止無法有效治癒,所以應及早預防發病,可減低蠶豆症的風險。

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蠶豆症禁忌有什麼?

蠶豆病患者可在食物、藥物、感染的情況下誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應或慢性溶血性貧血,如處理不及時和不當,會引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡!

  • 蠶豆症禁忌1:不能吃蠶豆製品
    蠶豆症患者不能吃乾鮮蠶豆和蠶豆製品,而生鮮蠶豆比蠶豆製品更容易引發急性溶血。而根據G6PD酵素缺乏程度,每個患者的病理反應都不同,而新生兒相較於成人又更敏感,相對較危險。

  • 蠶豆症禁忌2:避免內用藥物
    看病用藥時,患者必須主動告知醫生自己患有蠶豆症,以免用到不該用的藥物。
    1. 解熱止痛藥物:阿斯匹靈(aspirin)、對-胺基水楊酸(p-aminosalicylic acid,多用在治療結腸炎)等
    2. 磺胺類的抗生素:柳氮磺呲啶(sulfanilamide)、異坐磺胺(sulfisoxazole)、磺胺甲氧基噠(sulfamethoxypyridazine)
    3. 治療泌尿道感染藥物:硝基呋喃妥因(nitrofurantoin)、富來頓(furazolidone)、富來他頓(furaltadone)等
    4. 其他藥物:降尿酸用的二丙磺胺苯甲酸(probenecid)

  • 蠶豆症禁忌3:避免外用藥物
    含有水楊酸(salicylate)、甲基水楊酸(methyl salicylate)、樟腦油(camphor)、薄荷腦(menthol)等藥物,常用於外傷、皮膚紅腫、蚊蟲叮咬等,使用前務必仔細核對其中的成分。

  • 蠶豆症禁忌4:避免具有氧化效果的中藥材
    例如:黃連、金銀花、牡丹皮、柴胡等,常用於感冒的藥材冰片也要避免使用。必要時請諮詢專業的中醫師。

  • 蠶豆症禁忌5:避免合成化學樟腦製品
    天然樟腦(camphor)並不會導致蠶豆症發作,但混有化學合成的樟腦(俗稱萘丸/naphthalene)合成化學樟腦丸(俗稱萘丸/naphthalene),是最常見可接觸到的化學物質,蠶豆症病人要避免接觸或吸入。皮膚容易接觸到的衣物或物品,含有甲基藍(methyl blue)或苯(phenylhydrazine)的染劑顏料也要避開。

 

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蠶豆症有什麼徵狀?

有些蠶豆症患者不會出現明顯症狀,但如不小心觸犯蠶豆症禁忌,就會引發一些特定症狀:

  • 蠶豆症徵狀1:新生兒黃疸症
    蠶豆症嬰兒較容易出現嚴重的新生兒黃疸症,例如眼白皮膚變黃,主要是因為紅血球破裂後大量的膽色素進入血液中,肝臟不能及時將膽色素代謝排出。

  • 蠶豆症徵狀2:急性溶血
    有些患者會出現小便變啡臉色蒼白眼白變黃等黃疸症狀。蠶豆症患者如出現貧血、臉色蒼白、心跳加速、呼吸急促、倦怠、茶色尿等症狀,有可能是誤食或誤用會引發症狀的物品,繼而導致急性溶血反應。當紅血球分解時產生膽紅素,就有機會引發急性黃疸或嚴重貧血應盡速求醫

  • 蠶豆症徵狀3:先天性慢性溶血性貧血
    患者可能因為經常接觸易誘發的化學因子,導致體內紅血球長期處於被破壞的狀況,會出現慢性溶血貧血脾臟腫大等症狀。

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如何治療及預防蠶豆症

預防蠶豆症,首先要從日常生活中,嚴格遵守蠶豆症禁忌。萬一觸發了蠶豆症徵狀,可從以下方法治療:

  • 急性症狀藥物治療停止使用刺激性藥物輸血
  • 新生兒黃疸:症狀輕微時,不需治療;中度則可採取光療法(phototherapy);如果症狀嚴重,只能使用輸血來進行治療。
  • 建議病患使用特定藥物前(例如:伯氨喹),要接受蠶豆症檢驗

 

由於大部份蠶豆症遺傳自父母,所以準新人應接受婚前檢查,可及早了解G6PD遺傳的風險。另外,父母也可為出生3個月以上的初生嬰兒,按排接受基因檢測

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蠶豆症的檢查

蠶豆症是香港常見的新陳代謝遺傳病之一,有4.5%的男性患有蠶豆症女性則每1,000人當中有5人患有蠶豆症。為什麼男性患有蠶豆症的機會較大?因為蠶豆症基因病變位置,位於第23對性染色體的X染色體上。男性僅有1個X染色體,一旦X染色體有缺陷,就可能表現出蠶豆症症狀。因此男性罹患蠶豆症機率較高,所以男性及男嬰兒更需要及早接受檢查。

市面上一些身體檢查可以有效驗出蠶豆症,尤其適合準新娘新郎在婚前檢查,及早了解誕下蠶豆症嬰兒的機率,為下一代成長作好準備。另外,也可為嬰兒接受全面基因檢測,及早檢查基因中是否有蠶豆症遺傳的可能性。以下是一些針對蠶豆症的身體檢查,給大家作參考:

 

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檢測項目

55項

38項

29項

體檢特點
  • 蠶豆症遺傳檢測
  • 卵巢腫瘤篩檢、睪丸酮、精液化驗、地中海貧血及德國麻疹抗體等檢測
  • 由專責員工(註冊西醫、註冊醫務化驗師、註冊護士及登記護士等)講解化驗報告
  • 血液檢測:蠶豆症遺傳
  • 睪丸酮、精液化驗、地中海貧血、ABO及類猴型Rh(D)因子、血常規等檢測
  • 由專責員工(註冊西醫、註冊醫務化驗師、註冊護士及登記護士等)講解化驗報告
  • 新陳代謝檢測:蠶豆症遺傳檢測
  • 適合3個月或以上的嬰兒接受體檢
  • 檢測6大範疇:發展與行為新陳代謝過敏智力運動體質
  • 有助調整飲食、生活習慣及環境
  • 個人化的針對性體檢,發現最早期病癥
體檢費用

HK$1,410
(平均每人HK$705)

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