脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是什麼?
脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性神經肌肉疾病。它的核心問題在於脊髓及腦幹中的運動神經元(Motor Neuron)逐漸退化及死亡，導致肌肉因無法接收來自大腦的訊號，而出現對稱性的無力及萎縮，影響患者的活動能力，例如轉身、爬行、走路，甚至吞嚥和呼吸。
在嚴重的情況下，患者可能因呼吸肌肉無力而引發呼吸衰竭，因此SMA被視為引致嬰幼兒死亡的最常見單基因遺傳病之一。根據統計，本港的SMA帶因率約為每47人中有1人。隨著近年藥物及基因治療的發展，已能顯著改善患者的存活率及運動功能，為家庭帶來新希望。
SMA有哪些症狀與類型?
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的症狀嚴重程度差異很大，主要根據發病年齡及能達到的最高運動功能，分為以下幾種類型：
第一型(Werdnig-Hoffmann disease)
最嚴重的一型，約佔所有SMA患者的60%。症狀通常在嬰兒出生後6個月內出現，患者肌肉嚴重無力，無法自行抬頭或安坐，並有吞嚥及呼吸困難，多數在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。
第二型(Dubowitz disease)
屬中度嚴重，症狀在6至18個月大時出現。患者能夠獨自安坐，但無法站立或行走。他們常有關節攣縮、脊柱側彎及呼吸系統較弱等問題。
第三型(Kugelberg-Welander disease)
較輕微的兒童型，於18個月大後才發病。患者初期能夠走路，但隨著年齡增長，肌肉會逐漸無力，部分患者日後可能需要輪椅輔助。
第四型
成人發病型，最為罕見且輕微。症狀通常在成年後(約30歲後)才出現，病程進展緩慢，患者的預期壽命一般不受影響。
脊髓性肌肉萎縮症的成因是什麼？
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的成因，是第五號染色體上的「運動神經元存活基因1」(SMN1)發生突變或缺失，導致身體無法製造足夠的SMN蛋白，令運動神經元逐漸死亡。此症屬「體染色體隱性遺傳」疾病，即患者需同時從父母雙方遺傳到一個有缺陷的SMN1基因才會發病。
若父母均為帶因者(各帶一個缺陷基因但無病徵)，每次懷孕的遺傳機率如下：
25%
機會成為SMA患者
50%
機會成為帶因者
25%
機會完全正常
此外，人體內另有SMN2「備用基因」，它也能製造少量SMN蛋白。因此，患者體內SMN2基因的拷貝數量，會影響病情嚴重性——數量愈多，愈能彌補SMN蛋白的不足，病情亦會相對較輕微。
如何及早發現SMA? 了解SMA帶因者篩查
及早發現並預防下一代患上SMA，關鍵在於進行適時的基因檢測。特別是對於有生育計劃的夫婦，在孕前或懷孕初期進行「SMA帶因者篩查」是極為重要的一步，有助家庭為未來作出充分準備。
主要篩查及診斷方式
建議準父母透過簡單的抽血檢測，確認自己是否帶有SMN1缺陷基因。若只有一方是帶因者，胎兒將不會患上SMA。
若夫婦雙方均為帶因者，可考慮以下產前選項：
- 產前基因診斷：在懷孕期間透過絨毛膜取樣或羊膜穿刺，直接檢測胎兒基因，以確診其是否SMA患者。
- 胚胎著床前基因檢測 (PGT)：配合人工受孕技術，在胚胎植入母體前進行基因篩選，選擇健康的胚胎植入，從根源上避免遺傳。
在嬰兒出生後，透過基因檢測及早識別未出現病徵的SMA患者，能把握治療黃金期，及時介入以改善其運動功能及生活質素。
基因檢查計劃及價錢
| MedDx 400+遺傳病基因測試(單人) | |
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體檢對象：18歲或以上人士
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基因檢測價錢： 【限時價惠】即日至15/4/2026，購買單一計劃滿HK$2,000， |
| 全仁醫務隱性遺傳基因篩查 | |
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體檢對象：準備結婚、計劃懷孕、家族性遺傳病史等人士
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| 基因檢測價錢：HK$20,700 預約基因檢測 |
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