产品:
Meddx_301GeDNAMeddx 301遗传病基因测试 (單人)
建议给
-
适用于18岁或以上男士或女士
-
婚前检查、计划生育、有家族性遗传病历史
-
准备进行人工辅助生殖
重点检查项目：
-
女性会进行301种测试，男性会进行279种测试
- 需12毫升血液
- 测试301种遗传病基因
- 美国化验
- 报告需时约3至4星期
- 测试由美国基因INVITAE上市公司供应
- 女性会进行301种测试，男性会进行279种测试
世界上有20％的主要健康问题与遗传有关!
大部分经遗传而发病的病患，也是严重的疾病!
子女若能遗传到父母的优良基因，固然值得欣喜，但如果父母带有遗传隐性疾病基因而不知，有可能会遗传给下一代。与唐氏综合症的机率相比，遗传隐性疾病的发病更高，香港最常见的遗传隐性疾病是地中海贫血症、耳聋、脆性X综合症、脊髓性肌肉萎缩症。基因检测技术普及，只需抽血，便可检测301种遗传隐性疾病基因，令下一代的健康有更多保障。
如果呈阳性测试，将提供香港妇产专科医生咨询服务!
香港最常见的遗传隐性疾病
蚕豆症(G6PD ）
相对普遍的香港遗传病，新生儿每1000 男婴就有50 人患蚕豆症，而每1,000 女婴便有4人患有此遗传病。如能一早验出胎儿遗传蚕豆症，可提早计划未来。
甲型及乙型地中海贫血
香港约有12%父母携带地贫基因，情况严重者胎儿会无法存活，而这类母亲到怀孕后期，高血压及大量出血风险亦会提升。如能一早验出胎儿遗传地贫，可提早计划未来。而乙型地贫患者出生后亦需终生输血，有些父母之前或会选择停止怀孕
脆性X综合症(Fragile X Syndrome)
智力发展迟缓和自闭症
耳聋( GJB2)
新生婴儿出生缺陷最常见的原因之一，研究统计约每五百个新生婴儿就有一个患有听力障碍
脊髓性肌肉萎缩症
运动神经元退化，引致肌肉萎缩、无力，最终引致死亡
囊性纤维变性
影响肺部及胰脏，患者需接受长期治疗或肺移植
庞贝氏症
患者体内无法分解肝糖，故会引致肌肉无力，心脏发大等，初生婴儿患此病，一般活不过1至2岁
常见疾病包括:
| 瓜氨酸血症第一型 | Citrullinemia type 1 |
| 半乳糖血症(肠淋巴组织相关） | Galactosemia(GALT-related) |
| 3-β-羟基类固醇脱氢酶II型缺乏症(先天性肾上腺增生症) | 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase typeⅡdeficiency(congenital adrenal hyperplasia) |
| 白胺酸代谢异常症 | 3-hydroxy-3-methylglutarayl-CoA(HMG-CoA)lyase deficiency |
| 苯丙氨酸羟化酶缺乏症（包括苯丙酮尿症（PKU）） | Phenylalanine hydroxylase deficiency (including phenylketonuria (PKU)) |
| I型酪氨酸血症 | Tyrosinemia type I |
| β-硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolase deficiency |
| 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 | Carnitine palmitoyltransferase II deficiency |
| 戊二酸尿症1型 | Glutaric acidemia type I |
| 同型半胱氨酸尿症（与CBS相关） | Homocystinuria (CBS-related) |
| 异戊酸血症 | Isovaleric acidemia |
| 枫糖浆尿病（MSUD）2型 | Maple syrup urine disease (MSUD) type 2 |
| 甲基丙二酸血症（与MMAA相关） | Methylmalonic acidemia (MMAA-related) |
| 甲基丙二酸血症（与MMAB相关） | Methylmalonic acidemia (MMAB-related) |
| 甲基丙二酸血症（与MUT相关） | Methylmalonic acidemia (MUT-related) |
| 丙酸血症（与PCCA相关） | Propionic acidemia (PCCA-related) |
| 丙酸血症（与PCCB相关） | Propionic acidemia (PCCB-related) |
| 生物素酶缺乏症 | Biotinidase deficiency |
初生婴儿代谢病筛查范围包括:
| 脆性X综合症 | Fragile X syndrome |
| 脊髓性肌肉萎缩症 | Spinal muscular atrophy |
| ⍺型地中海型贫血 | Alpha-thalassemia |
| 布卢姆综合征/布卢姆—托雷—Machacek综合征 | Bloom syndrome |
| 杜兴氏肌肉萎缩症（DMD） | ＤＭＤ-related dystrophinopathy(including Duchenne/Becker muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy) |
| 高雪氏症 | Gaucher disease |
| 庞贝氏症 | Glycogen storage disease typeⅡ(Pompe disease) |
| 黏脂质症第四型 | Mucolipidosis typeⅣ |
| 色盲症（CNGB3相关） | Achromatopsia (CNGB3-related) |
| 多囊性肾病变（PKHD1相关） | Polycystic kidney disease (PKHD1-related) |
| 先天性重症肌无力综合症（与CHRNE相关） | Congenital myasthenic syndrome (CHRNE-related) |
| 先天性重症肌无力综合症（与RAPSN相关） | Congenital myasthenic syndrome (RAPSN-related) |
| IX因子缺乏症（血友病B） | Factor IX deficiency (hemophilia B)* |
| 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症 | Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)deficiency |
其他包括:
| 囊肿性纤维化/囊肿性纤维变性/囊肿纤维症/纤维性囊肿 | Cystic fibrosis and other CFTR-related disorders |
| 家族性轴突海绵退化 | Canavan disease |
| 先天性糖基化障碍(磷酸甘露糖变位酶2引起) | Congenital disorder of glycosylation(PMM2-related) |
| 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症/线粒体二氢硫辛酸脱氢酶缺乏 | Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency(DLD) |
| 家族性自主神经失调症/赖利-戴综合征 | Familial dysautonomia |
| 家族性高胰岛素血症（ABCC8相关） | Familial hyperinsulinism(ABCC8-related) |
| 范可尼贫血C型 | Fanconi anemia type C |
| 与FKTN相关(包括沃克－瓦尔堡综合症） | FKTN-related disorder(including Walker-Warbury syndrome) |
| GJB2相关的DFNB1非综合征性听力损失和耳聋 | GJB2-related DFNB1 nonsyndromic hearing loss and deafness |
| 肝糖储积症1A型 | Glycogen storage disease type la |
| Hbβ链相关的血红蛋白病(包括贝他海洋性贫血和镰刀型红血球疾病） | HBB-related hemoglobinopathies(including beta-thalassemia and sickle cell disease) |
| Krabbe氏症(球细胞脑白质失养症) | Krabbe disease |
| 枫糖尿症1A型 | Maple syrup urine disease(MSUD）type 1A |
| 枫糖尿症1B型 | Maple syrup urine disease(MSUD）type 1B |
| 中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase(MCAD)deficiency |
| 3-甲基戊二酸尿酸Ⅲ型（Costeff视神经萎缩） | 3-methylglutaconic aciduria typeⅢ(Costeff optic atrophy) |
| 11-β-羟化酶缺陷型先天性肾上腺增生 | 11-beta-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia |
| 17-α-羟化酶缺陷型先天性肾上腺增生 | 17-alpha-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia |
| 脂蛋白血症 | Abetalipoproteinemia |
| 酰基辅酶A脱氢酶9（ACAD9）缺陷 | ACAD9 deficiency |
| 肠炎性皮炎 | Acrodermatitis enteropathica |
| 腺苷脱氨酶缺乏症（ ADA缺乏症） | Adenosine deaminase deficiency |
| I型粘多糖贮积病（包括Hurler，HurlerScheie和Scheie综合征） | Mucopolysaccharidosis type I (including Hurler, HurlerScheie, and Scheie syndromes) |
| 肾上腺肌病2 | Nemaline myopathy 2 |
| 神经元类脂褐藻病（CLN3相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN3-related) |
| 尼曼-匹克病A / B型 | Niemann-Pick disease type A/B |
| 鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症 | Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency* |
| 垂体综合征 | Pendred syndrome |
| 1型根状软骨发育不良/ Refsum病（与PEX7相关） | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1/Refsum disease (PEX7-related) |
| 史密斯·莱姆利·奥普兹综合征 | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| Tay-Sachs病/己糖胺酶A缺乏症 | Tay-Sachs disease/hexosaminidase A deficiency |
| TMEM216相关疾病（包括Joubert综合征2和Meckel综合征2） | TMEM216-related disorders (including Joubert syndrome 2 and Meckel syndrome 2) |
| Usher综合征IF / PCDH15型相关疾病 | Usher syndrome type IF/PCDH15-related disorders |
| II型/ USH2A型Usher综合征相关疾病 | Usher syndrome type IIA/USH2A-related disorders |
| IIIA型Usher综合征 | Usher syndrome type IIIA |
| 肾上腺神经营养不良 | X-linked adrenoleukodystrophy* |
| X连锁严重合并免疫缺陷病（X-SCID） | X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)* |
| Zellweger频谱障碍（与PEX1相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX1-related) |
| Zellweger频谱障碍（与PEX6相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX6-related) |
| 心律失常综合征（SAMHD1相关） | Aicardi-Goutieres syndrome (SAMHD1-related) |
| 醛固酮合酶 | Aldosterone synthase deficiency |
| 溶酶体贮积病 | Alpha-mannosidosis |
| 地贫X连锁性智力障碍综合征 | Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome* |
| Alport综合征（与COL4A3相关） | Alport syndrome (COL4A3-related) |
| Alport综合征（与COL4A4相关） | Alport syndrome (COL4A4-related) |
| X连锁Alport综合征（与COL4A5相关） | Alport syndrome, X-linked (COL4A5-related)* |
| Alström综合征 | Alström syndrome |
| 安德曼综合征/神经元病和a病的PN体发育不全 | Andermann syndrome |
| 精氨酸血症 | Arginase deficiency |
| 精氨酸琥珀酸尿症 | Argininosuccinic aciduria |
| 芳香酶缺乏症 | Aromatase deficiency |
| 天冬酰胺合成酶缺乏症 | Asparagine synthetase deficiency |
| 天冬氨酰葡糖尿 | Aspartylglucosaminuria |
| 缺乏维生素E的共济失调 | Ataxia with vitamin E deficiency |
| 共济失调毛细血管扩张 | Ataxia-telangiectasia |
| 自身免疫性多内分泌病伴念珠菌病和外胚层发育不良 | Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dysplasia |
| 常染色体隐性遗传性耳聋77（DFNB77） | Autosomal recessive deafness 77 (DFNB77) |
| Charlevoix-Saguenay（ARSACS）的常染色体隐性痉挛性共济失调 | Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS1相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS1-related) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS2相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS2-related) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS10相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS10-related) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS12相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS12-related) |
| IV型Bartter综合征（与BSND相关） | Bartter syndrome type IV (BSND-related) |
| 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 | Carbamoylphosphate synthetase I deficiency |
| 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 | Carnitine palmitoyltransferase I deficiency |
| 木匠综合症（与RAB23相关） | Carpenter syndrome (RAB23-related) |
| 软骨-头发发育不全-血管发育异常谱系疾病 | Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders |
| 脑性黄瘤病 | Cerebrotendinous xanthomatosis |
| 进行性神经性腓骨萎缩症（与NDRG1相关） | Charcot-Marie-Tooth disease (NDRG1-related) |
| 与X染色体相关的神经系统疾病（与GJB1相关） | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked (GJB1-related)* |
| 胆囊吞噬 | Chorea-acanthocytosis |
| 脉络膜炎 | Choroideremia* |
| 慢性肉芽肿病（与CYBA相关） | Chronic granulomatous disease (CYBA-related) |
| 慢性肉芽肿性疾病（与CYBB相关） | Chronic granulomatous disease (CYBB-related)* |
| 柠檬酸缺乏症 | Citrin deficiency |
| 库卡因综合征A型 | Cockayne syndrome type A |
| 库卡因综合征B型 | Cockayne syndrome type B |
| 科恩综合症 | Cohen syndrome |
| 合并丙二酸和甲基丙二酸尿症（ACSF3相关） | Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) |
| 联合氧化磷酸化缺陷（与GFM1相关） | Combined oxidative phosphorylation deficiency (GFM1-related) |
| 联合氧化磷酸化缺乏症（与TSFM相关） | Combined oxidative phosphorylation deficiency (TSFM-related) T |
| 合并垂体激素缺乏症（与LHX3相关） | Combined pituitary hormone deficiency (LHX3-related) |
| 合并垂体激素缺乏症（与PROP1相关） | Combined pituitary hormone deficiency (PROP1-related) |
| 合并SAP缺乏症 | Combined SAP deficiency |
| 先天性巨核细胞血小板减少症 | Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia |
| 先天性糖基化疾病（与ALG6相关） | Congenital disorder of glycosylation (ALG6-related) |
| 先天性糖基化疾病（与MPI相关） | Congenital disorder of glycosylation (MPI-related) |
| 先天性鱼鳞病（TGM1相关） | Congenital ichthyosis (TGM1-related) |
| 先天性对无汗症疼痛不敏感 | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis |
| 先天性中性粒细胞减少症（与HAX1相关） | Congenital neutropenia (HAX1-related) |
| 角膜营养不良和知觉性耳聋 | Corneal dystrophy and perceptive deafness |
| 醛固酮合酶 | Aldosterone synthase deficiency |
| 膀胱炎 | Cystinosis |
| D-双功能蛋白缺乏症 | D-bifunctional protein deficiency |
| DHDDS相关疾病（包括先天性糖基化/色素性视网膜炎59） | DHDDS-related disorders (including congenital disorder of glycoslylation/retinitis pigmentosa 59) |
| 营养不良性大疱性表皮松解症（与COL7A1相关） | Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1-related) |
| Ehlers-Danlos综合征，皮肤稀疏型 | Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type |
| 埃利伟氏综合征/软骨外胚层发育不良 | Ellis-van Creveld syndrome (EVC-related) |
| 埃利斯·凡·克里夫德综合征（与EVC2相关） | Ellis-van Creveld syndrome (EVC2-related) |
| Emery-Dreifuss肌营养不良症（与EMD相关） | Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD-related)* |
| 增强型S-锥体综合征/色素性视网膜炎37 | Enhanced S-cone syndrome/retinitis pigmentosa 37 |
| 丙二酸脑病 | Ethylmalonic encephalopathy |
| 法布里病/安德森-法布里（ Anderson-Fabry）病 | Fabry disease* |
| 家族性高胆固醇血症（与LDLR相关） | Familial hypercholesterolemia (LDLR-related) |
| 家族性高胆固醇血症（LDLRAP1相关） | Familial hypercholesterolemia (LDLRAP1-related) |
| 家族性高胰岛素血症（与KCNJ11相关） | Familial hyperinsulinism (KCNJ11-related) |
| 范可尼贫血A型 | Fanconi anemia type A |
| 范可尼贫血G型 | Fanconi anemia type G |
| 与FKRP相关(包括沃克－瓦尔堡综合症） | FKRP-related disorders (including Walker-Warburg syndrome) |
| 富马酸盐水合酶缺乏症 | Fumarate hydratase deficiency |
| 半乳糖激酶缺乏症半乳糖血症 | Galactokinase deficiency galactosemia |
| 吉特曼综合征（SLC12A3相关） | Gitelman syndrome (SLC12A3-related) |
| II型戊二酸血症（与ETFA相关） | Glutaric acidemia type II (ETFA-related) |
| II型戊二酸血症（与ETFDH相关） | Glutaric acidemia type II (ETFDH-related) |
| 甘氨酸脑病（与AMT相关） | Glycine encephalopathy (AMT-related) |
| 甘氨酸脑病（与GLDC相关） | Glycine encephalopathy (GLDC-related) |
| 糖原贮积病Ib型 | Glycogen storage disease type Ib |
| 糖原贮积病III型 | Glycogen storage disease type III |
| 糖原贮积病IV型/成人聚葡聚糖体病 | Glycogen storage disease type IV/adult polyglucosan body disease |
| 糖原贮积病V型 | Glycogen storage disease type V |
| 磷酸果糖激酶缺乏症 | Glycogen storage disease type VII |
| GRACILE综合征/ BCS1L相关疾病（包括线粒体复合体III缺乏症，Bjornstad综合征，Leigh综合征） | GRACILE syndrome/BCS1L-related disorders (including mitochondrial complex III deficiency, Bjornstad syndrome, Leigh syndrome) |
| 胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏症 | Guanidinoacetate methyltransferase deficiency |
| 遗传性果糖不耐症 | Hereditary fructose intolerance |
| 遗传性血色素沉着病（与HJV相关） | Hereditary hemochromatosis (HJV-related) |
| 遗传性血色素沉着病（与TFR2相关） | Hereditary hemochromatosis (TFR2-related) |
| 赫曼斯基·普德拉克综合症（与HPS1相关） | Hermansky-Pudlak syndrome (HPS1-related) |
| 赫曼斯基·普德拉克综合症（与HPS3相关） | Hermansky-Pudlak syndrome (HPS3-related) |
| 整体羧化酶合成酶缺乏症 | Holocarboxylase synthetase deficiency |
| 由于MTHFR缺乏引起的同型半胱氨酸尿症 | Homocystinuria due to MTHFR deficiency |
| 同型半胱氨酸尿症，钴胺素E型 | Homocystinuria, cobalamin E type |
| 1型水let综合征 | Hydrolethalus syndrome type 1 |
| 高蛋白血症-高氨血症-尿蛋白尿症（HHH）综合征 | Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome |
| 少汗性外胚层增生不良症（与EDA相关）* | Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA-related)* |
| 低磷症 | Hypophosphatasia |
| 遗传性包涵体肌病 | Inclusion body myopathy 2 |
| 大结节表皮松解术（LAMA3相关） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMA3-related) |
| 大结节表皮松解症（与LAMB3相关） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMB3-related) |
| 大结节表皮松解术（LAMC2相关） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMC2-related) |
| LAMA2相关性肌营养不良 | LAMA2-related muscular dystrophy |
| 莱伯先天性黑ur病2 | Leber congenital amaurosis 2 |
| 莱伯先天性黑ur病5 | Leber congenital amaurosis 5 |
| 莱伯先天性黑度8 / CRB1相关疾病 | Leber congenital amaurosis 8/CRB1-related disorders |
| 莱伯先天性黑ur病10 / CEP290相关疾病 | Leber congenital amaurosis 10/CEP290-related disorders |
| 莱伯先天性黑ur病13 | Leber congenital amaurosis 13 |
| 利氏症候群，法属加拿大型 | Leigh syndrome, French Canadian type |
| 致命的先天性挛缩症候群1 /致命性关节软化伴前角细胞病 | Lethal congenital contracture syndrome 1/lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease |
| 白质消失的白质脑病（与EIF2B5相关） | Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5-related) |
| 肢带型肌营养不良症2A型（钙皮病） | Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy) |
| 肢带型肌营养不良症2B型（营养不良症） | Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (dysferlinopathy) |
| 肢带型肌营养不良症2C型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2C |
| 肢带型肌营养不良症2D型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2D |
| 肢带型肌营养不良症2E型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2E |
| 脂质先天性肾上腺增生（与STAR相关） | Lipoid congenital adrenal hyperplasia (STAR-related) |
| 脂蛋白脂肪酶缺乏症 | Lipoprotein lipase deficiency |
| 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏 | Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency |
| 赖氨酸尿蛋白不耐受 | Lysinuric protein intolerance |
| 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（包括沃尔曼病和胆固醇酯贮积病） | Lysosomal acid lipase deficiency (includes Wolman disease and cholesterol ester storage disease) |
| 主要组织相容性复合物II类缺陷（与CIITA相关） | Major histocompatibility complex class II deficiency (CIITA-related) |
| 皮质下囊肿1型大脑白质脑病 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 |
| 脑膜疾病/ ATP7A相关疾病*（包括枕角综合征和末梢遗传性运动神经病） | Menkes disease/ATP7A-related disorders* (including occipital horn syndrome and distal hereditary motor neuropathy) |
| 异色性白细胞营养不良（与ARSA相关） | Metachromatic leukodystrophy (ARSA-related) |
| 甲基丙二酸血症伴高半胱氨酸尿症，钴胺素C型 | Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin C type |
| 甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症，钴胺素D型 | Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin D type |
| 小眼/无眼球畸形（与VSX2相关） | Microphthalmia/clinical anophthalmia (VSX2-related) |
| 线粒体复合体I缺乏/李综合征（NDUFAF5相关） | Mitochondrial complex I deficiency/Leigh syndrome (NDUFAF5-related) |
| 线粒体复合体I缺乏/李综合征（NDUFS6相关） | Mitochondrial complex I deficiency/Leigh syndrome (NDUFS6-related) |
| 线粒体DNA耗竭综合征（与MPV17相关） | Mitochondrial DNA depletion syndrome (MPV17-related) |
| 线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血1 | Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 |
| 线粒体神经胃肠道脑病（MNGIE） | Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) disease |
| 梅克尔综合征 | MKS1-related disorders |
| II / III型血脂异常（与N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶相关） | Mucolipidosis type II/III (GNPTAB-related) |
| III型血脂异常（与GNPTG相关） | Mucolipidosis type III (GNPTG-related) |
| II型粘多糖贮积病（亨特综合征）* | Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)* |
| IIIA型黏多糖贮积症（Sanfilippo A综合征） | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome) |
| 黏多糖贮积症IIIB型 | Mucopolysaccharidosis type IIIB |
| IIIC型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征）/色素性视网膜炎73 | Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo syndrome)/retinitis pigmentosa 73 |
| IIID型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征） | Mucopolysaccharidosis type IIID (Sanfilippo syndrome) |
| IVB型粘多糖贮积病（Morquio B综合征）/ GM1神经节病 | Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B syndrome)/ GM1 gangliosidosis |
| 透明质酸酶缺乏症 | Mucopolysaccharidosis type IX |
| VI型黏多糖贮积症（Maroteaux-Lamy综合征） | Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) |
| 多种硫酸酯酶缺乏症 | Multiple sulfatase deficiency |
| N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | N-acetylglutamate synthase deficiency |
| 肾性尿崩症（与AQP2相关） | Nephrogenic diabetes insipidus (AQP2-related) |
| 肾病综合征/先天性芬兰肾病（与NPHS1相关） | Nephrotic syndrome/congenital Finnish nephrosis (NPHS1-related) |
| 肾病综合征/类固醇抵抗性肾病综合征（NPHS2相关） | Nephrotic syndrome/steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2-related) |
| 神经元类固醇脂褐藻病（与MFSD8相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (MFSD8-related) |
| 神经元类脂褐藻病（PPT1相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (PPT1-related) |
| 神经元类脂褐藻病（与TPP1相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (TPP1-related) |
| 神经元类脂褐藻病（CLN5相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN5-related) |
| 神经元类脂褐藻病（CLN6相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN6-related) |
| 神经元类固醇脂褐藻病/北部癫痫（与CLN8相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis/Northern epilepsy (CLN8-related) |
| C型尼曼-皮克病（NPC1相关） | Niemann-Pick disease type C (NPC1-related) |
| 尼曼-皮克病C型（与NPC2相关） | Niemann-Pick disease type C (NPC2-related) |
| 奈梅亨破裂综合征 | Nijmegen breakage syndrome |
| 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症 | Ornithine aminotransferase deficiency |
| 骨质疏松症（TCIRG1相关） | Osteopetrosis (TCIRG1-related) |
| 过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症 | Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency |
| 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症/ Neu-Laxova综合征 | Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency/Neu-Laxova syndrome |
| polymicrogyria（ADGRG1相关） | Polymicrogyria (ADGRG1-related) |
| 与POMGNT1相关的疾病（包括眼部肌肉疾病） | POMGNT1-related disorders (including muscle eye brain disease) |
| 桥小脑发育不全（RARS2相关） | Pontocerebellar hypoplasia (RARS2-related) |
| 桥小脑发育不全（与SEPSECS相关） | Pontocerebellar hypoplasia (SEPSECS-related) |
| 桥小脑发育不全（VRK1相关） | Pontocerebellar hypoplasia (VRK1-related) |
| 产后进行性小头畸形伴癫痫发作和脑萎缩/小儿脑和小脑萎缩（与MED17相关） | Postnatal progressive microcephaly with seizures and brain atrophy/infantile cerebral and cerebellar atrophy (MED17-related) |
| 全身性原发性肉碱缺乏症 | Primary carnitine deficiency |
| 原发性睫状运动障碍（与DNAH5相关） | Primary ciliary dyskinesia (DNAH5-related) |
| 原发性睫状运动障碍（DNAI1相关） | Primary ciliary dyskinesia (DNAI1-related) |
| 原发性睫状运动障碍（与DNAI2相关） | Primary ciliary dyskinesia (DNAI2-related) |
| 原发性高草酸尿症1型 | Primary hyperoxaluria type 1 |
| 原发性高草酸尿症2型 | Primary hyperoxaluria type 2 |
| 原发性高草酸尿症3型 | Primary hyperoxaluria type 3 |
| 2型进行性家族性肝内胆汁淤积 | Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 |
| PRPS1相关疾病*（包括5型Charcot-Marie-Tooth病/艺术综合症） | PRPS1-related disorders* (including Charcot-Marie-Tooth disease type 5 and Arts syndrome) |
| 脓疱性口病 | Pycnodysostosis |
| 丙酮酸羧化酶缺乏症 | Pyruvate carboxylase deficiency |
| 丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHA1相关）* | Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1-related)* |
| 丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHB相关） | Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHB-related) |
| 肾小管性酸中毒合并耳聋（ATP6V1B1相关） | Renal tubular acidosis with deafness (ATP6V1B1-related) |
| 色素性视网膜炎25 | Retinitis pigmentosa 25 |
| 色素性视网膜炎26 | Retinitis pigmentosa 26 |
| 色素性视网膜炎28 | Retinitis pigmentosa 28 |
| 根状软骨发育不良 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 |
| 罗伯茨综合征 | Roberts syndrome |
| RPGRIP1L相关疾病（包括乔伯特综合征7，COACH综合征/具有肝缺陷的Joubert综合征和麦克尔综合征5） | RPGRIP1L-related disorders (including Joubert syndrome 7, COACH syndrome and Meckel syndrome 5) |
| RTEL-1相关疾病（包括先天性角化不全） | RTEL-1-related disorders (including dyskeratosis congenita) |
| 桑霍夫病 | Sandhoff disease |
| Schimke免疫性骨发育不良 | Schimke immuno-osseous dysplasia |
| 严重的合并免疫缺陷（与DCLRE1C相关） | Severe combined immune deficiency (DCLRE1C-related) |
| 严重的免疫缺陷/综合症综合症（RAG2相关） | Severe combined immunodeficiency/Omenn syndrome (RAG2-related) |
| 严重的先天性中性粒细胞减少症（与VPS45相关） | Severe congenital neutropenia (VPS45-related) |
| 唾液酸贮积症 | Sialic acid storage disorders |
| 舍格伦-拉尔森综合征 | Sjögren-Larsson syndrome |
| SLC26A2相关疾病（包括营养不良，2型骨质疏松症，1B型软骨发育不良/多发性干multi端发育不良） | SLC26A2-related disorders (including diatrophic dysplasia, atelosteogenesis type 2, achondrogenesis type 1B/multiple metaphyseal dysplasia) |
| SLC35A3相关疾病 | SLC35A3-related disorder |
| 痉挛型截瘫15 | Spastic paraplegia type 15 |
| 痉挛性截瘫49型 | Spastic paraplegia type 49 |
| 胸腰椎发育不全 | Spondylothoracic dysostosis |
| 钢症候群 | Steel syndrome |
| 史蒂夫-维德曼综合征 | Stüve-Wiedemann syndrome |
| 四氢生物蝶呤缺乏症（PTS相关） | Tetrahydrobiopterin deficiency (PTS-related) |
| 短暂性婴儿肝衰竭（与TRMU相关） | Transient infantile liver failure (TRMU-related) |
| 酪氨酸羟化酶缺乏症 | Tyrosine hydroxylase deficiency |
| II型酪氨酸血症 | Tyrosinemia type II |
| IB型/ MYO7A型Usher综合征相关疾病 | Usher syndrome type IB/MYO7A-related disorders |
| IC-USH1C型Usher综合征相关疾病 | Usher syndrome type IC/USH1C-related disorders |
| Usher综合征类型ID | Usher syndrome type ID |
| 超长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏 | Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency |
| 威尔逊氏病 | Wilson disease |
| 与WNT10A相关的疾病（包括牙龈炎，真皮不典型增生和Schopf-Schulz-Passarge综合征） | WNT10A-related disorders (including odonto-onycho-dermal dysplasia and Schopf-Schulz-Passarge syndrome) |
| X连锁肌酸转运蛋白缺乏症* | X-linked creatine transporter deficiency* |
| X连锁青少年视网膜分裂症* | X-linked juvenile retinoschisis* |
| X连锁肌管肌病* | X-linked myotubular myopathy* |
| 色素干皮补充组A | Xeroderma pigmentosum complementation group A |
| 色素干皮补充组C | Xeroderma pigmentosum complementation group C |
| Zellweger频谱障碍（与PEX2相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX2-related) |
| Zellweger频谱障碍（与PEX10相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX10-related) |
| Zellweger频谱障碍（与PEX12相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX12-related) |
| 3-甲基巴豆酰基-CoA-羧化酶（3-MCC）缺乏症（MCCC1相关） | 3-methylcrotonyl-CoA-caboxylase(3-MCC)deficiency(MCCC1-related) |
| 3-甲基巴豆酰-CoA-羧化酶（3-MCC）缺乏症（MCCC2相关） | 3-methylcrotonyl-CoA-caboxylase(3-MCC)deficiency(MCCC2-related) |
| 碱性蛋白尿 | Alkaptonuria |
| Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 | Alpha-1 antitrypsin deficiency |
| 伯纳德-苏利耶综合征（与GP1BA相关） | Bernard-Soulier syndrome (GP1BA-related) |
| 伯纳德-苏利耶综合征（与GP9相关） | Bernard-Soulier syndrome (GP9-related) |
| 第五凝血因子莱登突变 | Factor V Leiden thrombophilia |
| XI因子缺乏（血友病C） | Factor XI deficiency（hemophilia C) |
| 家族性地中海热 | Familial Mediterranean fever |
| 遗传性血色素沉着病（与HFE相关） | Hereditary hemochromatosis (HFE-related) |
| 凝血酶原相关的血栓形成 | Prothrombin-related thrombophilia |
订购身体检查计划之服务条款及细则：
- 客户收到由健康网购health.ESDlife寄出之确认成功付款电邮后，计划有效期为3个月，客户必须于3个月内(由确认付款日期起计)接受有关测试，逾期作废。
- 进行过敏测试后，因应不同测试计划，一般情况下，可于15至20个工作天跟进检查报告。
- 报告可以电邮给客户，或客户可亲身往麦迪体检中心领取。
- 订购一经确认，不设退款。
- 如有争议，香港过敏测试中心 及 健康网购 health. ESDlife 保留最后决定权。
- 所有测试并非作为医务诊断或治疗用途，是次检测只属筛选测试。
免责声明：
- 所有健康检查/服务并非作为医务诊断或治疗用途。当阁下身体健康出现任何疾病征兆时，应立即咨询有认可资格的医生，作出诊断及治疗。
- 本服务/产品由商户提供。生活易【健康网购 health.ESDlife】并没有经营或提供本服务/产品。有关此服务/产品的错漏或延误，或因使用此服务/产品而引致的损失、损害、受伤或法律诉讼，健康网购health.ESDlife概不负责。一切有关的索偿或查询，须向提供服务之体检中心或商户提出。
相关产品
美邦 女性九项循环肿瘤细胞早期筛检
美邦医学体检中心
美邦 男性九项循环肿瘤细胞早期筛检
美邦医学体检中心
美邦 肺部循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心
美邦 肝脏循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心
美邦 胃部循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心
美邦 胰脏循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心
美邦 大肠循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心
美邦 头颈循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心
美邦 鼻咽循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心
美邦 乳房循环肿瘤细胞专项检测
美邦医学体检中心