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Meddx_301GeDNAMedDx 301遗传病基因测试 (單人)
建议给
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适用于18岁或以上男士或女士
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婚前检查、计划生育、有家族性遗传病历史
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准备进行人工辅助生殖
重点检查项目：
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女性会进行301种测试，男性会进行279种测试
- 需12毫升血液
- 测试301种遗传病基因
- 美国化验
- 报告需时约3至4星期
- 测试由美国基因INVITAE上市公司供应
- 女性会进行301种测试，男性会进行279种测试
世界上有20％的主要健康问题与遗传有关!
大部分经遗传而发病的病患，也是严重的疾病!
子女若能遗传到父母的优良基因，固然值得欣喜，但如果父母带有遗传隐性疾病基因而不知，有可能会遗传给下一代。与唐氏综合症的机率相比，遗传隐性疾病的发病更高，香港最常见的遗传隐性疾病是地中海贫血症、耳聋、脆性X综合症、脊髓性肌肉萎缩症。基因检测技术普及，只需抽血，便可检测301种遗传隐性疾病基因，令下一代的健康有更多保障。
如果呈阳性测试，将提供香港妇产专科医生咨询服务!
香港最常见的遗传隐性疾病
蚕豆症(G6PD ）
相对普遍的香港遗传病，新生儿每1000 男婴就有50 人患蚕豆症，而每1,000 女婴便有4人患有此遗传病。如能一早验出胎儿遗传蚕豆症，可提早计划未来。
甲型及乙型地中海贫血
香港约有12%父母携带地贫基因，情况严重者胎儿会无法存活，而这类母亲到怀孕后期，高血压及大量出血风险亦会提升。如能一早验出胎儿遗传地贫，可提早计划未来。而乙型地贫患者出生后亦需终生输血，有些父母之前或会选择停止怀孕
脆性X综合症(Fragile X Syndrome)
智力发展迟缓和自闭症
耳聋( GJB2)
新生婴儿出生缺陷最常见的原因之一，研究统计约每五百个新生婴儿就有一个患有听力障碍
脊髓性肌肉萎缩症
运动神经元退化，引致肌肉萎缩、无力，最终引致死亡
囊性纤维变性
影响肺部及胰脏，患者需接受长期治疗或肺移植
庞贝氏症
患者体内无法分解肝糖，故会引致肌肉无力，心脏发大等，初生婴儿患此病，一般活不过1至2岁
常见疾病包括:
| 瓜氨酸血症第一型 | Citrullinemia type 1 |
| 半乳糖血症(肠淋巴组织相关） | Galactosemia(GALT-related) |
| 3-β-羟基类固醇脱氢酶II型缺乏症(先天性肾上腺增生症) | 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase typeⅡdeficiency(congenital adrenal hyperplasia) |
| 白胺酸代谢异常症 | 3-hydroxy-3-methylglutarayl-CoA(HMG-CoA)lyase deficiency |
| 苯丙氨酸羟化酶缺乏症（包括苯丙酮尿症（PKU）） | Phenylalanine hydroxylase deficiency (including phenylketonuria (PKU)) |
| I型酪氨酸血症 | Tyrosinemia type I |
| β-硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolase deficiency |
| 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 | Carnitine palmitoyltransferase II deficiency |
| 戊二酸尿症1型 | Glutaric acidemia type I |
| 同型半胱氨酸尿症（与CBS相关） | Homocystinuria (CBS-related) |
| 异戊酸血症 | Isovaleric acidemia |
| 枫糖浆尿病（MSUD）2型 | Maple syrup urine disease (MSUD) type 2 |
| 甲基丙二酸血症（与MMAA相关） | Methylmalonic acidemia (MMAA-related) |
| 甲基丙二酸血症（与MMAB相关） | Methylmalonic acidemia (MMAB-related) |
| 甲基丙二酸血症（与MUT相关） | Methylmalonic acidemia (MUT-related) |
| 丙酸血症（与PCCA相关） | Propionic acidemia (PCCA-related) |
| 丙酸血症（与PCCB相关） | Propionic acidemia (PCCB-related) |
| 生物素酶缺乏症 | Biotinidase deficiency |
初生婴儿代谢病筛查范围包括:
| 脆性X综合症 | Fragile X syndrome |
| 脊髓性肌肉萎缩症 | Spinal muscular atrophy |
| ⍺型地中海型贫血 | Alpha-thalassemia |
| 布卢姆综合征/布卢姆—托雷—Machacek综合征 | Bloom syndrome |
| 杜兴氏肌肉萎缩症（DMD） | ＤＭＤ-related dystrophinopathy(including Duchenne/Becker muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy) |
| 高雪氏症 | Gaucher disease |
| 庞贝氏症 | Glycogen storage disease typeⅡ(Pompe disease) |
| 黏脂质症第四型 | Mucolipidosis typeⅣ |
| 色盲症（CNGB3相关） | Achromatopsia (CNGB3-related) |
| 多囊性肾病变（PKHD1相关） | Polycystic kidney disease (PKHD1-related) |
| 先天性重症肌无力综合症（与CHRNE相关） | Congenital myasthenic syndrome (CHRNE-related) |
| 先天性重症肌无力综合症（与RAPSN相关） | Congenital myasthenic syndrome (RAPSN-related) |
| IX因子缺乏症（血友病B） | Factor IX deficiency (hemophilia B)* |
| 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症 | Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)deficiency |
其他包括:
| 囊肿性纤维化/囊肿性纤维变性/囊肿纤维症/纤维性囊肿 | Cystic fibrosis and other CFTR-related disorders |
| 家族性轴突海绵退化 | Canavan disease |
| 先天性糖基化障碍(磷酸甘露糖变位酶2引起) | Congenital disorder of glycosylation(PMM2-related) |
| 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症/线粒体二氢硫辛酸脱氢酶缺乏 | Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency(DLD) |
| 家族性自主神经失调症/赖利-戴综合征 | Familial dysautonomia |
| 家族性高胰岛素血症（ABCC8相关） | Familial hyperinsulinism(ABCC8-related) |
| 范可尼贫血C型 | Fanconi anemia type C |
| 与FKTN相关(包括沃克－瓦尔堡综合症） | FKTN-related disorder(including Walker-Warbury syndrome) |
| GJB2相关的DFNB1非综合征性听力损失和耳聋 | GJB2-related DFNB1 nonsyndromic hearing loss and deafness |
| 肝糖储积症1A型 | Glycogen storage disease type la |
| Hbβ链相关的血红蛋白病(包括贝他海洋性贫血和镰刀型红血球疾病） | HBB-related hemoglobinopathies(including beta-thalassemia and sickle cell disease) |
| Krabbe氏症(球细胞脑白质失养症) | Krabbe disease |
| 枫糖尿症1A型 | Maple syrup urine disease(MSUD）type 1A |
| 枫糖尿症1B型 | Maple syrup urine disease(MSUD）type 1B |
| 中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase(MCAD)deficiency |
| 3-甲基戊二酸尿酸Ⅲ型（Costeff视神经萎缩） | 3-methylglutaconic aciduria typeⅢ(Costeff optic atrophy) |
| 11-β-羟化酶缺陷型先天性肾上腺增生 | 11-beta-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia |
| 17-α-羟化酶缺陷型先天性肾上腺增生 | 17-alpha-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia |
| 脂蛋白血症 | Abetalipoproteinemia |
| 酰基辅酶A脱氢酶9（ACAD9）缺陷 | ACAD9 deficiency |
| 肠炎性皮炎 | Acrodermatitis enteropathica |
| 腺苷脱氨酶缺乏症（ ADA缺乏症） | Adenosine deaminase deficiency |
| I型粘多糖贮积病（包括Hurler，HurlerScheie和Scheie综合征） | Mucopolysaccharidosis type I (including Hurler, HurlerScheie, and Scheie syndromes) |
| 肾上腺肌病2 | Nemaline myopathy 2 |
| 神经元类脂褐藻病（CLN3相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN3-related) |
| 尼曼-匹克病A / B型 | Niemann-Pick disease type A/B |
| 鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症 | Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency* |
| 垂体综合征 | Pendred syndrome |
| 1型根状软骨发育不良/ Refsum病（与PEX7相关） | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1/Refsum disease (PEX7-related) |
| 史密斯·莱姆利·奥普兹综合征 | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| Tay-Sachs病/己糖胺酶A缺乏症 | Tay-Sachs disease/hexosaminidase A deficiency |
| TMEM216相关疾病（包括Joubert综合征2和Meckel综合征2） | TMEM216-related disorders (including Joubert syndrome 2 and Meckel syndrome 2) |
| Usher综合征IF / PCDH15型相关疾病 | Usher syndrome type IF/PCDH15-related disorders |
| II型/ USH2A型Usher综合征相关疾病 | Usher syndrome type IIA/USH2A-related disorders |
| IIIA型Usher综合征 | Usher syndrome type IIIA |
| 肾上腺神经营养不良 | X-linked adrenoleukodystrophy* |
| X连锁严重合并免疫缺陷病（X-SCID） | X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)* |
| Zellweger频谱障碍（与PEX1相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX1-related) |
| Zellweger频谱障碍（与PEX6相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX6-related) |
| 心律失常综合征（SAMHD1相关） | Aicardi-Goutieres syndrome (SAMHD1-related) |
| 醛固酮合酶 | Aldosterone synthase deficiency |
| 溶酶体贮积病 | Alpha-mannosidosis |
| 地贫X连锁性智力障碍综合征 | Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome* |
| Alport综合征（与COL4A3相关） | Alport syndrome (COL4A3-related) |
| Alport综合征（与COL4A4相关） | Alport syndrome (COL4A4-related) |
| X连锁Alport综合征（与COL4A5相关） | Alport syndrome, X-linked (COL4A5-related)* |
| Alström综合征 | Alström syndrome |
| 安德曼综合征/神经元病和a病的PN体发育不全 | Andermann syndrome |
| 精氨酸血症 | Arginase deficiency |
| 精氨酸琥珀酸尿症 | Argininosuccinic aciduria |
| 芳香酶缺乏症 | Aromatase deficiency |
| 天冬酰胺合成酶缺乏症 | Asparagine synthetase deficiency |
| 天冬氨酰葡糖尿 | Aspartylglucosaminuria |
| 缺乏维生素E的共济失调 | Ataxia with vitamin E deficiency |
| 共济失调毛细血管扩张 | Ataxia-telangiectasia |
| 自身免疫性多内分泌病伴念珠菌病和外胚层发育不良 | Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dysplasia |
| 常染色体隐性遗传性耳聋77（DFNB77） | Autosomal recessive deafness 77 (DFNB77) |
| Charlevoix-Saguenay（ARSACS）的常染色体隐性痉挛性共济失调 | Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS1相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS1-related) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS2相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS2-related) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS10相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS10-related) |
| Bardet-Biedl综合征（与BBS12相关） | Bardet-Biedl syndrome (BBS12-related) |
| IV型Bartter综合征（与BSND相关） | Bartter syndrome type IV (BSND-related) |
| 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 | Carbamoylphosphate synthetase I deficiency |
| 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 | Carnitine palmitoyltransferase I deficiency |
| 木匠综合症（与RAB23相关） | Carpenter syndrome (RAB23-related) |
| 软骨-头发发育不全-血管发育异常谱系疾病 | Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders |
| 脑性黄瘤病 | Cerebrotendinous xanthomatosis |
| 进行性神经性腓骨萎缩症（与NDRG1相关） | Charcot-Marie-Tooth disease (NDRG1-related) |
| 与X染色体相关的神经系统疾病（与GJB1相关） | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked (GJB1-related)* |
| 胆囊吞噬 | Chorea-acanthocytosis |
| 脉络膜炎 | Choroideremia* |
| 慢性肉芽肿病（与CYBA相关） | Chronic granulomatous disease (CYBA-related) |
| 慢性肉芽肿性疾病（与CYBB相关） | Chronic granulomatous disease (CYBB-related)* |
| 柠檬酸缺乏症 | Citrin deficiency |
| 库卡因综合征A型 | Cockayne syndrome type A |
| 库卡因综合征B型 | Cockayne syndrome type B |
| 科恩综合症 | Cohen syndrome |
| 合并丙二酸和甲基丙二酸尿症（ACSF3相关） | Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) |
| 联合氧化磷酸化缺陷（与GFM1相关） | Combined oxidative phosphorylation deficiency (GFM1-related) |
| 联合氧化磷酸化缺乏症（与TSFM相关） | Combined oxidative phosphorylation deficiency (TSFM-related) T |
| 合并垂体激素缺乏症（与LHX3相关） | Combined pituitary hormone deficiency (LHX3-related) |
| 合并垂体激素缺乏症（与PROP1相关） | Combined pituitary hormone deficiency (PROP1-related) |
| 合并SAP缺乏症 | Combined SAP deficiency |
| 先天性巨核细胞血小板减少症 | Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia |
| 先天性糖基化疾病（与ALG6相关） | Congenital disorder of glycosylation (ALG6-related) |
| 先天性糖基化疾病（与MPI相关） | Congenital disorder of glycosylation (MPI-related) |
| 先天性鱼鳞病（TGM1相关） | Congenital ichthyosis (TGM1-related) |
| 先天性对无汗症疼痛不敏感 | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis |
| 先天性中性粒细胞减少症（与HAX1相关） | Congenital neutropenia (HAX1-related) |
| 角膜营养不良和知觉性耳聋 | Corneal dystrophy and perceptive deafness |
| 醛固酮合酶 | Aldosterone synthase deficiency |
| 膀胱炎 | Cystinosis |
| D-双功能蛋白缺乏症 | D-bifunctional protein deficiency |
| DHDDS相关疾病（包括先天性糖基化/色素性视网膜炎59） | DHDDS-related disorders (including congenital disorder of glycoslylation/retinitis pigmentosa 59) |
| 营养不良性大疱性表皮松解症（与COL7A1相关） | Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1-related) |
| Ehlers-Danlos综合征，皮肤稀疏型 | Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type |
| 埃利伟氏综合征/软骨外胚层发育不良 | Ellis-van Creveld syndrome (EVC-related) |
| 埃利斯·凡·克里夫德综合征（与EVC2相关） | Ellis-van Creveld syndrome (EVC2-related) |
| Emery-Dreifuss肌营养不良症（与EMD相关） | Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD-related)* |
| 增强型S-锥体综合征/色素性视网膜炎37 | Enhanced S-cone syndrome/retinitis pigmentosa 37 |
| 丙二酸脑病 | Ethylmalonic encephalopathy |
| 法布里病/安德森-法布里（ Anderson-Fabry）病 | Fabry disease* |
| 家族性高胆固醇血症（与LDLR相关） | Familial hypercholesterolemia (LDLR-related) |
| 家族性高胆固醇血症（LDLRAP1相关） | Familial hypercholesterolemia (LDLRAP1-related) |
| 家族性高胰岛素血症（与KCNJ11相关） | Familial hyperinsulinism (KCNJ11-related) |
| 范可尼贫血A型 | Fanconi anemia type A |
| 范可尼贫血G型 | Fanconi anemia type G |
| 与FKRP相关(包括沃克－瓦尔堡综合症） | FKRP-related disorders (including Walker-Warburg syndrome) |
| 富马酸盐水合酶缺乏症 | Fumarate hydratase deficiency |
| 半乳糖激酶缺乏症半乳糖血症 | Galactokinase deficiency galactosemia |
| 吉特曼综合征（SLC12A3相关） | Gitelman syndrome (SLC12A3-related) |
| II型戊二酸血症（与ETFA相关） | Glutaric acidemia type II (ETFA-related) |
| II型戊二酸血症（与ETFDH相关） | Glutaric acidemia type II (ETFDH-related) |
| 甘氨酸脑病（与AMT相关） | Glycine encephalopathy (AMT-related) |
| 甘氨酸脑病（与GLDC相关） | Glycine encephalopathy (GLDC-related) |
| 糖原贮积病Ib型 | Glycogen storage disease type Ib |
| 糖原贮积病III型 | Glycogen storage disease type III |
| 糖原贮积病IV型/成人聚葡聚糖体病 | Glycogen storage disease type IV/adult polyglucosan body disease |
| 糖原贮积病V型 | Glycogen storage disease type V |
| 磷酸果糖激酶缺乏症 | Glycogen storage disease type VII |
| GRACILE综合征/ BCS1L相关疾病（包括线粒体复合体III缺乏症，Bjornstad综合征，Leigh综合征） | GRACILE syndrome/BCS1L-related disorders (including mitochondrial complex III deficiency, Bjornstad syndrome, Leigh syndrome) |
| 胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏症 | Guanidinoacetate methyltransferase deficiency |
| 遗传性果糖不耐症 | Hereditary fructose intolerance |
| 遗传性血色素沉着病（与HJV相关） | Hereditary hemochromatosis (HJV-related) |
| 遗传性血色素沉着病（与TFR2相关） | Hereditary hemochromatosis (TFR2-related) |
| 赫曼斯基·普德拉克综合症（与HPS1相关） | Hermansky-Pudlak syndrome (HPS1-related) |
| 赫曼斯基·普德拉克综合症（与HPS3相关） | Hermansky-Pudlak syndrome (HPS3-related) |
| 整体羧化酶合成酶缺乏症 | Holocarboxylase synthetase deficiency |
| 由于MTHFR缺乏引起的同型半胱氨酸尿症 | Homocystinuria due to MTHFR deficiency |
| 同型半胱氨酸尿症，钴胺素E型 | Homocystinuria, cobalamin E type |
| 1型水let综合征 | Hydrolethalus syndrome type 1 |
| 高蛋白血症-高氨血症-尿蛋白尿症（HHH）综合征 | Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome |
| 少汗性外胚层增生不良症（与EDA相关）* | Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA-related)* |
| 低磷症 | Hypophosphatasia |
| 遗传性包涵体肌病 | Inclusion body myopathy 2 |
| 大结节表皮松解术（LAMA3相关） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMA3-related) |
| 大结节表皮松解症（与LAMB3相关） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMB3-related) |
| 大结节表皮松解术（LAMC2相关） | Junctional epidermolysis bullosa (LAMC2-related) |
| LAMA2相关性肌营养不良 | LAMA2-related muscular dystrophy |
| 莱伯先天性黑ur病2 | Leber congenital amaurosis 2 |
| 莱伯先天性黑ur病5 | Leber congenital amaurosis 5 |
| 莱伯先天性黑度8 / CRB1相关疾病 | Leber congenital amaurosis 8/CRB1-related disorders |
| 莱伯先天性黑ur病10 / CEP290相关疾病 | Leber congenital amaurosis 10/CEP290-related disorders |
| 莱伯先天性黑ur病13 | Leber congenital amaurosis 13 |
| 利氏症候群，法属加拿大型 | Leigh syndrome, French Canadian type |
| 致命的先天性挛缩症候群1 /致命性关节软化伴前角细胞病 | Lethal congenital contracture syndrome 1/lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease |
| 白质消失的白质脑病（与EIF2B5相关） | Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5-related) |
| 肢带型肌营养不良症2A型（钙皮病） | Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy) |
| 肢带型肌营养不良症2B型（营养不良症） | Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (dysferlinopathy) |
| 肢带型肌营养不良症2C型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2C |
| 肢带型肌营养不良症2D型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2D |
| 肢带型肌营养不良症2E型 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2E |
| 脂质先天性肾上腺增生（与STAR相关） | Lipoid congenital adrenal hyperplasia (STAR-related) |
| 脂蛋白脂肪酶缺乏症 | Lipoprotein lipase deficiency |
| 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏 | Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency |
| 赖氨酸尿蛋白不耐受 | Lysinuric protein intolerance |
| 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（包括沃尔曼病和胆固醇酯贮积病） | Lysosomal acid lipase deficiency (includes Wolman disease and cholesterol ester storage disease) |
| 主要组织相容性复合物II类缺陷（与CIITA相关） | Major histocompatibility complex class II deficiency (CIITA-related) |
| 皮质下囊肿1型大脑白质脑病 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 |
| 脑膜疾病/ ATP7A相关疾病*（包括枕角综合征和末梢遗传性运动神经病） | Menkes disease/ATP7A-related disorders* (including occipital horn syndrome and distal hereditary motor neuropathy) |
| 异色性白细胞营养不良（与ARSA相关） | Metachromatic leukodystrophy (ARSA-related) |
| 甲基丙二酸血症伴高半胱氨酸尿症，钴胺素C型 | Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin C type |
| 甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症，钴胺素D型 | Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin D type |
| 小眼/无眼球畸形（与VSX2相关） | Microphthalmia/clinical anophthalmia (VSX2-related) |
| 线粒体复合体I缺乏/李综合征（NDUFAF5相关） | Mitochondrial complex I deficiency/Leigh syndrome (NDUFAF5-related) |
| 线粒体复合体I缺乏/李综合征（NDUFS6相关） | Mitochondrial complex I deficiency/Leigh syndrome (NDUFS6-related) |
| 线粒体DNA耗竭综合征（与MPV17相关） | Mitochondrial DNA depletion syndrome (MPV17-related) |
| 线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血1 | Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 |
| 线粒体神经胃肠道脑病（MNGIE） | Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) disease |
| 梅克尔综合征 | MKS1-related disorders |
| II / III型血脂异常（与N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶相关） | Mucolipidosis type II/III (GNPTAB-related) |
| III型血脂异常（与GNPTG相关） | Mucolipidosis type III (GNPTG-related) |
| II型粘多糖贮积病（亨特综合征）* | Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)* |
| IIIA型黏多糖贮积症（Sanfilippo A综合征） | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome) |
| 黏多糖贮积症IIIB型 | Mucopolysaccharidosis type IIIB |
| IIIC型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征）/色素性视网膜炎73 | Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo syndrome)/retinitis pigmentosa 73 |
| IIID型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征） | Mucopolysaccharidosis type IIID (Sanfilippo syndrome) |
| IVB型粘多糖贮积病（Morquio B综合征）/ GM1神经节病 | Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B syndrome)/ GM1 gangliosidosis |
| 透明质酸酶缺乏症 | Mucopolysaccharidosis type IX |
| VI型黏多糖贮积症（Maroteaux-Lamy综合征） | Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) |
| 多种硫酸酯酶缺乏症 | Multiple sulfatase deficiency |
| N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | N-acetylglutamate synthase deficiency |
| 肾性尿崩症（与AQP2相关） | Nephrogenic diabetes insipidus (AQP2-related) |
| 肾病综合征/先天性芬兰肾病（与NPHS1相关） | Nephrotic syndrome/congenital Finnish nephrosis (NPHS1-related) |
| 肾病综合征/类固醇抵抗性肾病综合征（NPHS2相关） | Nephrotic syndrome/steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2-related) |
| 神经元类固醇脂褐藻病（与MFSD8相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (MFSD8-related) |
| 神经元类脂褐藻病（PPT1相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (PPT1-related) |
| 神经元类脂褐藻病（与TPP1相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (TPP1-related) |
| 神经元类脂褐藻病（CLN5相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN5-related) |
| 神经元类脂褐藻病（CLN6相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN6-related) |
| 神经元类固醇脂褐藻病/北部癫痫（与CLN8相关） | Neuronal ceroid-lipofuscinosis/Northern epilepsy (CLN8-related) |
| C型尼曼-皮克病（NPC1相关） | Niemann-Pick disease type C (NPC1-related) |
| 尼曼-皮克病C型（与NPC2相关） | Niemann-Pick disease type C (NPC2-related) |
| 奈梅亨破裂综合征 | Nijmegen breakage syndrome |
| 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症 | Ornithine aminotransferase deficiency |
| 骨质疏松症（TCIRG1相关） | Osteopetrosis (TCIRG1-related) |
| 过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症 | Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency |
| 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症/ Neu-Laxova综合征 | Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency/Neu-Laxova syndrome |
| polymicrogyria（ADGRG1相关） | Polymicrogyria (ADGRG1-related) |
| 与POMGNT1相关的疾病（包括眼部肌肉疾病） | POMGNT1-related disorders (including muscle eye brain disease) |
| 桥小脑发育不全（RARS2相关） | Pontocerebellar hypoplasia (RARS2-related) |
| 桥小脑发育不全（与SEPSECS相关） | Pontocerebellar hypoplasia (SEPSECS-related) |
| 桥小脑发育不全（VRK1相关） | Pontocerebellar hypoplasia (VRK1-related) |
| 产后进行性小头畸形伴癫痫发作和脑萎缩/小儿脑和小脑萎缩（与MED17相关） | Postnatal progressive microcephaly with seizures and brain atrophy/infantile cerebral and cerebellar atrophy (MED17-related) |
| 全身性原发性肉碱缺乏症 | Primary carnitine deficiency |
| 原发性睫状运动障碍（与DNAH5相关） | Primary ciliary dyskinesia (DNAH5-related) |
| 原发性睫状运动障碍（DNAI1相关） | Primary ciliary dyskinesia (DNAI1-related) |
| 原发性睫状运动障碍（与DNAI2相关） | Primary ciliary dyskinesia (DNAI2-related) |
| 原发性高草酸尿症1型 | Primary hyperoxaluria type 1 |
| 原发性高草酸尿症2型 | Primary hyperoxaluria type 2 |
| 原发性高草酸尿症3型 | Primary hyperoxaluria type 3 |
| 2型进行性家族性肝内胆汁淤积 | Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 |
| PRPS1相关疾病*（包括5型Charcot-Marie-Tooth病/艺术综合症） | PRPS1-related disorders* (including Charcot-Marie-Tooth disease type 5 and Arts syndrome) |
| 脓疱性口病 | Pycnodysostosis |
| 丙酮酸羧化酶缺乏症 | Pyruvate carboxylase deficiency |
| 丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHA1相关）* | Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1-related)* |
| 丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHB相关） | Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHB-related) |
| 肾小管性酸中毒合并耳聋（ATP6V1B1相关） | Renal tubular acidosis with deafness (ATP6V1B1-related) |
| 色素性视网膜炎25 | Retinitis pigmentosa 25 |
| 色素性视网膜炎26 | Retinitis pigmentosa 26 |
| 色素性视网膜炎28 | Retinitis pigmentosa 28 |
| 根状软骨发育不良 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 |
| 罗伯茨综合征 | Roberts syndrome |
| RPGRIP1L相关疾病（包括乔伯特综合征7，COACH综合征/具有肝缺陷的Joubert综合征和麦克尔综合征5） | RPGRIP1L-related disorders (including Joubert syndrome 7, COACH syndrome and Meckel syndrome 5) |
| RTEL-1相关疾病（包括先天性角化不全） | RTEL-1-related disorders (including dyskeratosis congenita) |
| 桑霍夫病 | Sandhoff disease |
| Schimke免疫性骨发育不良 | Schimke immuno-osseous dysplasia |
| 严重的合并免疫缺陷（与DCLRE1C相关） | Severe combined immune deficiency (DCLRE1C-related) |
| 严重的免疫缺陷/综合症综合症（RAG2相关） | Severe combined immunodeficiency/Omenn syndrome (RAG2-related) |
| 严重的先天性中性粒细胞减少症（与VPS45相关） | Severe congenital neutropenia (VPS45-related) |
| 唾液酸贮积症 | Sialic acid storage disorders |
| 舍格伦-拉尔森综合征 | Sjögren-Larsson syndrome |
| SLC26A2相关疾病（包括营养不良，2型骨质疏松症，1B型软骨发育不良/多发性干multi端发育不良） | SLC26A2-related disorders (including diatrophic dysplasia, atelosteogenesis type 2, achondrogenesis type 1B/multiple metaphyseal dysplasia) |
| SLC35A3相关疾病 | SLC35A3-related disorder |
| 痉挛型截瘫15 | Spastic paraplegia type 15 |
| 痉挛性截瘫49型 | Spastic paraplegia type 49 |
| 胸腰椎发育不全 | Spondylothoracic dysostosis |
| 钢症候群 | Steel syndrome |
| 史蒂夫-维德曼综合征 | Stüve-Wiedemann syndrome |
| 四氢生物蝶呤缺乏症（PTS相关） | Tetrahydrobiopterin deficiency (PTS-related) |
| 短暂性婴儿肝衰竭（与TRMU相关） | Transient infantile liver failure (TRMU-related) |
| 酪氨酸羟化酶缺乏症 | Tyrosine hydroxylase deficiency |
| II型酪氨酸血症 | Tyrosinemia type II |
| IB型/ MYO7A型Usher综合征相关疾病 | Usher syndrome type IB/MYO7A-related disorders |
| IC-USH1C型Usher综合征相关疾病 | Usher syndrome type IC/USH1C-related disorders |
| Usher综合征类型ID | Usher syndrome type ID |
| 超长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏 | Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency |
| 威尔逊氏病 | Wilson disease |
| 与WNT10A相关的疾病（包括牙龈炎，真皮不典型增生和Schopf-Schulz-Passarge综合征） | WNT10A-related disorders (including odonto-onycho-dermal dysplasia and Schopf-Schulz-Passarge syndrome) |
| X连锁肌酸转运蛋白缺乏症* | X-linked creatine transporter deficiency* |
| X连锁青少年视网膜分裂症* | X-linked juvenile retinoschisis* |
| X连锁肌管肌病* | X-linked myotubular myopathy* |
| 色素干皮补充组A | Xeroderma pigmentosum complementation group A |
| 色素干皮补充组C | Xeroderma pigmentosum complementation group C |
| Zellweger频谱障碍（与PEX2相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX2-related) |
| Zellweger频谱障碍（与PEX10相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX10-related) |
| Zellweger频谱障碍（与PEX12相关） | Zellweger spectrum disorder (PEX12-related) |
| 3-甲基巴豆酰基-CoA-羧化酶（3-MCC）缺乏症（MCCC1相关） | 3-methylcrotonyl-CoA-caboxylase(3-MCC)deficiency(MCCC1-related) |
| 3-甲基巴豆酰-CoA-羧化酶（3-MCC）缺乏症（MCCC2相关） | 3-methylcrotonyl-CoA-caboxylase(3-MCC)deficiency(MCCC2-related) |
| 碱性蛋白尿 | Alkaptonuria |
| Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 | Alpha-1 antitrypsin deficiency |
| 伯纳德-苏利耶综合征（与GP1BA相关） | Bernard-Soulier syndrome (GP1BA-related) |
| 伯纳德-苏利耶综合征（与GP9相关） | Bernard-Soulier syndrome (GP9-related) |
| 第五凝血因子莱登突变 | Factor V Leiden thrombophilia |
| XI因子缺乏（血友病C） | Factor XI deficiency（hemophilia C) |
| 家族性地中海热 | Familial Mediterranean fever |
| 遗传性血色素沉着病（与HFE相关） | Hereditary hemochromatosis (HFE-related) |
| 凝血酶原相关的血栓形成 | Prothrombin-related thrombophilia |
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