【遺傳病】唐氏綜合症成因及特徵 | 產前檢查評估遺傳病風險

#健康專題
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父母都想將最好的留給子女,不過像唐氏綜合症這些遺傳病,沒有人想留給下一代。到底唐氏綜合症成因及唐氏綜合症特徵是什麼?下一代患有唐氏綜合症壽命是否與常人不同?準父母做產前檢查,又能否測出遺傳病風險?有關唐氏綜合症的疑問,本文和大家一起探討吧!




高齡生育?生活習慣?拆解唐氏綜合症成因

唐氏綜合症(Down Syndrome)是一種遺傳病,要了解其成因,先要從「染色體」著手。正常人有46條(23對)染色體,每對染色體代表不同的傳遺基因。唐氏綜合症患者則有47條染色體,他們的「21號染色體」比常人多1條,並會影響腦部和外貌發展。至於唐氏綜合症成因,目前仍未有定論,不過高齡產婦誕下唐氏綜合症嬰兒的風險越大。有統計指出,有1/3唐氏綜合症嬰兒由37歲或以上的產婦所生。

資料來源:AboutKidsHealth

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唐氏綜合症特徵知多點

據衛生署資料指出,每700名新生嬰兒中,便有1名患有唐氏綜合症。患者都有頗為相似的唐氏綜合症特徵:

臉部輪廓扁平 鼻樑扁塌 斜眼
口細且舌頭突出 手指粗短 小指內彎
第二指節發育不全 腳姆趾和食趾間距明顯 身體矮小
肌肉張力較弱 痴肥  

 

除了從外貌分辨唐氏綜合症特徵,患者還有多種健康問題,部份病症百份比更高達70%!

先天性心臟病
(40 – 50%)
聽力異常(75%) 視力異常(60%)
白內障(15%) 近視(50%) 睡眠窒息症(50 – 75%)
中耳炎(50 – 70%) 缺齒/延遲出牙(23%) 甲狀腺疾病(4 – 18%)
癲癇(1 – 13%) 貧血(3%) 缺鐵(3%)
腸道阻塞(12%) 暫時性骨髓增生疾病
(10%)
白血病(1%)
一、二節頸椎不穩
(1– 2%)
自閉症(1%) 巨結腸症 <1%

 

雖然唐氏綜合症患者有許多健康問題,但現時唐氏綜合症壽命已大幅延長。據香港唐氏綜合症協會出版的《唐氏綜合症小百科II》指出,1983年唐氏綜合症患者只有25年壽命,而且大多死於心臟病。隨著醫學發展,現時唐氏綜合症患者普遍能活到60歲,每1,000名患者中,更有12人能活到70歲。

 

資料來源:衛生署家庭健康服務香港唐氏綜合症協會中華民國唐氏症基金會

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產前檢查能否測出唐氏綜合症?

唐氏綜合症影響下一代一生,目前除了年齡因素,也沒有方法可以預防或減低遺傳病風險,那麼準父母能否及早診斷及作準備?目前有幾種產前檢查可以篩查唐氏綜合症,一般醫院管理局提供的有以下兩種:

產前檢查 早孕期篩查 中孕期篩查
內容 懷孕11-14週進行的產前檢查,透過超聲波量度胎兒的頸皮厚度(俗稱「度頸皮」,以及抽血驗血漿蛋白A(PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平 懷孕16-20週進行的週進行的產前檢查,透過抽血檢驗甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(hCG)、雌三醇(estriol)和抑制素A(Inhibin A)水平
準確度 約90% 約80%

 

此外,坊間部份體檢中心從染色體著手。對比醫管局提供的產前檢查,可在更早期驗到胎兒是否患有遺傳病。你可透過健康網購health.ESDlife網上預約接受相關產前檢查,評估胎兒的健康風險。

篩檢23對染色體:NiPT23+無創染色體加微缺失加強版檢測

體檢中心:Hello Kitty Health Centre
體檢對象:35歲或以上、懷孕8周或以上的孕婦
體檢項目:29項

體檢特點:

  • 篩檢全部23對染色體,檢查胎兒罹患染色體異常(如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏綜合症)的風險
  • 非入侵性檢測方法,只需抽取孕婦10ml血液即可進行篩檢,並有詳細檢查報告
體檢價錢:HK$14,500

 

懷孕10週可篩檢:敏兒安T21™產前篩檢檢測套餐

體檢中心:時代醫療服務中心
體檢對象:18歲或以上、懷孕週期達10週的孕婦
體檢項目:11項

體檢特點:

  • 抽取孕婦10毫升血液樣本,即可檢測唐氏綜合症、愛德華氏症、巴陶氏症、貓叫症、天使綜合症及染色體異常的風險
  • 高度準確篩查技術,準確度高於99.9%
體檢價錢:HK$8,800

 

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唐氏綜合症兒童能否健康成長?

每對父母都希望子女健康成長,一旦產前檢查的唐氏綜合症篩檢呈陽性,準父母可以怎麼辨?要選擇中止還是繼續懷孕?當檢查結果呈陽性,醫生將與準父母解釋遺傳病對父母及胎兒的影響,先在心理上作好準備。一旦決定中止懷孕,便要在24週或之前進行人工流產。

若父母決定誕下患有唐氏綜合症的嬰兒,在日後成長中,也可透過社區支援過到「半獨立」生活。香港唐氏綜合症協會是香港其中一個提供支援服務的社區組織,服務範圍包括家長支援、唐氏綜合症患者就業輔導及社企服務等。此外,香港部份學校也為唐氏綜合症兒童提供特殊教育,例如透過舞蹈強化患者的肌肉發展。只要經過合適的訓練,「唐寶寶」也能融入正常生活。

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